Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mikrokefália genetikai hiánya a neurális őssejtekben (MICROFANC)

2018. március 1. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mikrokefáliás genetikai hiány a neurális őssejtekben: genotipizálás, fenotipizálás és funkcionális neuro-anatómia és neurobiológia Összehasonlító primitív mikrokefália (MCPH) és a Fanconi-anaemia (FA)

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy:

I. Hasonlítsa össze a már jellemzett és publikált ASPM-mutációk által okozott MCPH-betegek neuroradiológiai fenotípusát és kognitív működését (Passemard et al. 2009a) más, MCPH-val kapcsolatos betegekkel (MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL vagy PCNT betegek) mutációk)

II. Mutassa be a Fanconi-vérszegénységben szenvedő mikrokefáliás betegek neuro-radiológiai és kognitív fenotípusát, és hasonlítsa össze őket az alábbi alanyokkal:

  • Fanconi vérszegénység, de normál OFC (fejkörfogat)
  • MCPH betegek
  • Egészséges kontroll alanyok Hipotézisünk az, hogy a mikrokefáliáért felelős gének mutációi eltérően befolyásolják a kérgi agy fejlődését és működését

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Fenotipizálási vizsgálat ritka betegségben szenvedő betegek két különböző csoportján:

  • 1. csoport: MCPH (beleértve a különböző MCPH altípusokat)
  • 2. csoport: Fanconi vérszegénység (mikrokefáliával vagy anélkül)

Bevételi kritériumok:

Minden csoportban közös:

  • Életkor > 3 év
  • Hozzáférés a francia "szociális biztonsághoz"
  • Az MRI-nek nincs ellenjavallata

1. csoport:

  • Elsődleges mikrokefália súlyos rendellenességek nélkül a központi rendszeren belül vagy extra idegrendszerben
  • OFC < -2SD születéskor és < -3 SD 6 hónapos kor után
  • Mutáció egy MCPH génben

2. csoport:

Bizonyított Fanconi vérszegénység:

  • Pozitív kromoszómatöréses vérvizsgálat
  • Az alábbi 3 elem egyike:

FANCD2 pozitív teszt Fibroblast érzékenység mitomicinre Mutáció egy FANC génben

Kontroll alanyok:

  • Nincs előzmény
  • Normális oktatás

Célok:

  1. Az egyes csoportok neurológiai, neuropszichológiai és radiológiai fenotípusának leírása

  2. Fenotípus összehasonlítás:

    • 1. és 2. csoport
    • 1. vagy 2. csoport kontroll alanyokkal
    • különböző MCPH altípusok a csoporton belül
    • mikrokefáliával vagy anélkül a 2. csoporton belül
  3. Epidemiológiai adatok népességünk e ritka betegségeiről

Jegyzőkönyv:

Mind a csoportból, mind a kontroll alanyokból származó betegeket 1/2 napon át CIC-ben értékelik. Gyermekneurológus és genetikus fogja megvizsgálni őket. Mindegyikük koponya-MR-vizsgálatot végez (1,5 Tesla). Neuropszichológiai értékelést végeznek (Wechsler-skálák) a betegek és a kontroll alanyok számára.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

98

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

1. csoport:

  • Elsődleges mikrokefália súlyos rendellenességek nélkül a központi rendszeren belül vagy extra idegrendszerben
  • OFC < -2SD születéskor és < -3 SD 6 hónapos kor után
  • Mutáció egy MCPH génben

2. csoport:

Bizonyított Fanconi vérszegénység:

  • Pozitív kromoszómatöréses vérvizsgálat
  • Az alábbi 3 elem egyike:

FANCD2 pozitív teszt Fibroblasztok mitomicin érzékenysége Mutáció egy FANC génben

Leírás

Bevételi kritériumok:

3 évesnél idősebb betegek:

  • A mikrokefáliás fenotípus összhangban van az MCPH-val (a toborzás már megtörtént a hálózat GIS-Ritka Betegségek Intézetének részeként). Az MCPH-betegeket már kiválasztották a "Robert Debré" csoportba.
  • Citogenetikai, enzimes és/vagy molekuláris szempontból jellemzett Fanconi-anémiában szenvedők (a "Saint Louis" csoportba tartozó betegek, majd a KRC ritka aplasztikus anémia)
  • Egészséges, 5 évesnél idősebb, Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek testvérei

Kizárási kritériumok:

Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek:

  • csontvelő < 3 év
  • Transzplantáció utáni neurológiai szövődmények
  • fejlődési, genetikai vagy környezeti járulékos patológia

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Kisfejűség
Mikrokefália Intellektuális képességek Koponya MRI
FANCONI ANEMIA

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hasonlítsa össze a neuroradiológiai fenotípust és a kognitív működést más MCPH-val kapcsolatos betegekkel
Időkeret: 3 év

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy:

Hasonlítsa össze a már jellemzett és publikált ASPM-mutációk által okozott MCPH-betegek neuroradiológiai fenotípusát és kognitív működését (Passemard et al. 2009a) más, MCPH-val kapcsolatos betegekkel (MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL vagy PCNT mutációval rendelkező betegek)
3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Készítsen világos szervezeti ábrát az elsődleges mikrokefália diagnózisához
Időkeret: 3 év

I. A páciens fenotípusának részletes leírása alapján világos szervezeti diagramot hozzon létre a primer mikrokefália diagnózisához.

II. Epidemiológiai adatok gyűjtése a humán primer mikrokefáliában szerepet játszó molekuláris genetikai okokról
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alain VERLOES, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Parsi

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. október 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2017. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. február 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. március 26.

Első közzététel (Becslés)

2012. március 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. március 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. március 1.

Utolsó ellenőrzés

2018. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P 100128

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel