Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая недостаточность микроцефалии у нейронов-предшественников (MICROFANC)

1 марта 2018 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Генетическая недостаточность микроцефалии у нейронных предшественников: генотипирование, фенотипирование и функциональная нейроанатомия и нейробиология Сравнительная примитивная микроцефалия (MCPH) и анемия Фанкони (FA)

Цель этого исследования состоит в том, чтобы:

I. Сравните нейрорадиологический фенотип и когнитивное функционирование пациентов с MCPH, вызванных уже охарактеризованными и опубликованными мутациями ASPM (Passemard et al. 2009a), с другими пациентами, связанными с MCPH (пациенты с MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL или PCNT). мутации)

II. Опишите нейрорадиологический и когнитивный фенотип пациентов с микроцефалией, страдающих анемией Фанкони, и сравните их с субъектами с:

Анемия Фанкони, но нормальная ОФК (окружность головы)
пациенты с MCPH
Здоровые участники контрольной группы Наша гипотеза состоит в том, что мутации в генах, ответственных за микроцефалию, по-разному влияют на развитие и функционирование коры головного мозга.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Микроцефалия

Подробное описание

Фенотипическое исследование 2 разных когорт пациентов с редкими заболеваниями:

Группа 1: MCPH (включая различные подтипы MCPH)
Группа 2: анемия Фанкони (с микроцефалией или без нее)

Критерии включения:

Общие для каждой группы:

Возраст > 3 лет
Доступ к французскому «Социальному обеспечению»
Нет противопоказаний к МРТ.

Группа 1:

Первичная микроцефалия без грубых пороков развития внутри или вне нервной центральной системы
OFC < -2SD при рождении и < -3 SD после 6-месячного возраста
Мутация в одном гене MCPH

Группа2:

Доказанная анемия Фанкони с:

Положительный анализ крови на разрыв хромосом
Один из 3 следующих элементов:

FANCD2 положительный тест Чувствительность фибробластов к митомицину Мутация в одном гене FANC

Субъекты управления:

Нет предшественника
Нормальное образование

Цели:

Описание неврологического, нейропсихологического и радиологического фенотипа для каждой группы
Сравнение фенотипов:
- группы 1 и 2
- группа 1 или 2 с контрольными субъектами
- разные подтипы MCPH в группе 1
- с микроцефалией или без нее в группе 2
Эпидемиологические данные об этих редких заболеваниях в нашей популяции

Протокол:

Пациенты из обеих групп и контрольные субъекты будут оцениваться в CIC в течение 1 ½ дня. Их осмотрят детский невролог и генетик. Всем им сделают МРТ черепа (1,5Тесла). Будет проведена нейропсихологическая оценка (по шкале Векслера) пациентов и контрольных субъектов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Paris, Франция, 75019
    - Robert Debré Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Группа 1:

Первичная микроцефалия без грубых пороков развития внутри или вне нервной центральной системы
OFC < -2SD при рождении и < -3 SD после 6-месячного возраста
Мутация в одном гене MCPH

Группа2:

Доказанная анемия Фанкони с:

Положительный анализ крови на разрыв хромосом
Один из 3 следующих элементов:

FANCD2 положительный тест Чувствительность фибробластов к митомицину Мутация в одном гене FANC

Описание

Критерии включения:

Пациенты в возрасте ≥ 3 лет:

Микроцефалический фенотип соответствует MCPH (набор уже сделан в рамках сети GIS-Институт редких заболеваний). Пациенты с MCPH уже были отобраны в когорту «Роберт Дебре».
Обладатели анемии Фанкони, охарактеризованной с точки зрения цитогенетики, ферментативной и/или молекулярной (пациенты в когорте «Сент-Луис», за которой следует KRC с редкой апластической анемией)
Здоровая контрольная группа в возрасте ≥ 5 лет, братья и сестры пациентов с анемией Фанкони.

Критерий исключения:

Пациенты с анемией Фанкони:

костный мозг < 3 лет
Посттрансплантационные неврологические осложнения
дополнительная патология развития, генетическая или экологическая

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Кейс-контроль
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Микроцефалия Микроцефалия Интеллектуальные способности МРТ черепа
АНЕМИЯ ФАНКОНИ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Сравните нейрорадиологический фенотип и когнитивные функции с другими пациентами, связанными с MCPH. Временное ограничение: 3 года	Цель этого исследования состоит в том, чтобы: Сравните нейрорадиологический фенотип и когнитивное функционирование пациентов с MCPH, вызванных уже охарактеризованными и опубликованными мутациями ASPM (Passemard et al. 2009a), с другими пациентами, связанными с MCPH (пациенты с мутациями MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL или PCNT).	3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Создайте четкую организационную схему для диагностики первичной микроцефалии. Временное ограничение: 3 года	I. Установить четкую организационную схему диагностики первичной микроцефалии на основе подробного описания фенотипа пациента. II. Установить эпидемиологические данные о молекулярно-генетических причинах первичной микроцефалии человека.	3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

Главный следователь: Alain VERLOES, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Parsi

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 февраля 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 марта 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

28 марта 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 марта 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 марта 2018 г.

Последняя проверка

1 февраля 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

P 100128

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .