Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Microcefalie Genetische deficiëntie bij neurale voorlopers (MICROFANC)

1 maart 2018 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Microcefalie Genetische deficiëntie bij neurale voorlopercellen: genotypering, fenotypering en functionele neuro-anatomie en neurobiologie Vergelijkende primitieve microcefalie (MCPH) en de Fanconi-anemie (FA)

Het doel van deze studie is om:

I. Vergelijk neuroradiologisch fenotype en cognitief functioneren van MCPH-patiënten veroorzaakt door ASPM-mutaties die al zijn gekarakteriseerd en gepubliceerd (Passemard et al. 2009a) met andere MCPH-gerelateerde patiënten (patiënten met MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL of PCNT mutaties)

II. Beschrijf het neuro-radiologische en cognitieve fenotype van microcefaliepatiënten die lijden aan Fanconi-anemie, en vergeleek ze met proefpersonen met:

Fanconi-anemie maar normale OFC (hoofdomtrek)
MCPH patiënten
Gezonde controlepersonen Onze hypothese is dat mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor microcefalie een differentiële invloed hebben op de ontwikkeling en het functioneren van de corticale hersenen

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Microcefalie

Gedetailleerde beschrijving

Fenotyperingsonderzoek bij 2 verschillende cohorten patiënten met een zeldzame ziekte:

Groep 1: MCPH (inclusief verschillende MCPH-subtypen)
Groep 2: Fanconi-anemie (met of zonder microcefalie)

Inclusiecriteria:

Gemeenschappelijk voor elke groep:

Leeftijd > 3 jaar
Toegang tot de Franse "Sociale Zekerheid"
Geen contra-indicatie voor MRI

Groep 1:

Primaire microcefalie zonder grove misvorming binnen of buiten het centrale zenuwstelsel
OFC < -2SD bij de geboorte en < -3 SD na de leeftijd van 6 maanden
Mutatie in één MCPH-gen

Groep2:

Bewezen Fanconi-anemie met:

Positieve bloedtest op chromosoombreuk
Een van de volgende 3 elementen:

FANCD2 positieve test Fibroblastgevoeligheid voor mitomycine Mutatie in één FANC-gen

Controle onderwerpen:

Geen antecedent
Normaal onderwijs

Doelstellingen:

Beschrijving van neurologisch, neuropsychologisch en radiologisch fenotype voor elke groep
Fenotype vergelijking:
- groep 1&2
- groep 1 of 2 met controlepersonen
- verschillende MCPH-subtypen binnen groep1
- met of zonder microcefalie binnen groep2
Epidemiologische gegevens over deze zeldzame ziekten in onze populatie

Protocol:

Patiënten uit beide groepen en controlepersonen zullen gedurende 1 dag ½ in CIC worden geëvalueerd. Ze worden onderzocht door een kinderneuroloog en een geneticus. Ze krijgen allemaal een schedel-MRI (1,5 Tesla). Neuropsychologische beoordeling zal worden uitgevoerd (Wechsler-schalen) voor patiënten en controlepersonen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75019
    - Robert Debré Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Groep 1:

Primaire microcefalie zonder grove misvorming binnen of buiten het centrale zenuwstelsel
OFC < -2SD bij de geboorte en < -3 SD na de leeftijd van 6 maanden
Mutatie in één MCPH-gen

Groep2:

Bewezen Fanconi-anemie met:

Positieve bloedtest op chromosoombreuk
Een van de volgende 3 elementen:

FANCD2 positieve test Fibroblastgevoeligheid voor mitomycine Mutatie in één FANC-gen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten van ≥ 3 jaar:

Microcefalisch fenotype consistent met MCPH (rekrutering al gedaan als onderdeel van een netwerk GIS-Rare Diseases Institute). MCPH-patiënten zijn al geselecteerd in het cohort 'Robert Debré'.
Houders van een Fanconi-anemie gekarakteriseerd in termen van cytogenetica, enzym en/of moleculair (patiënten in het cohort "Saint Louis" gevolgd door de KRC zeldzame aplastische anemie)
Gezonde controles van ≥ 5 jaar broers en zussen van patiënten met Fanconi-anemie

Uitsluitingscriteria:

Patiënten met Fanconi-anemie:

beenmerg < 3 jaar
Neurologische complicaties na transplantatie
ontwikkelings-, genetische of omgevingsgerelateerde aanvullende pathologie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-control
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Microcefalie Microcefalie Intellectuele vermogens Craniale MRI
FANCONI ANEMIE

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Vergelijk neuroradiologisch fenotype en cognitief functioneren met andere MCPH-gerelateerde patiënten Tijdsspanne: 3 jaar	Het doel van deze studie is om: Vergelijk neuroradiologisch fenotype en cognitief functioneren van MCPH-patiënten veroorzaakt door ASPM-mutaties die al zijn gekarakteriseerd en gepubliceerd (Passemard et al. 2009a) met andere MCPH-gerelateerde patiënten (patiënten met MCPH1-, WDR62-, CDK5RAP2-, CEP 152-, CENPJ-, STIL- of PCNT-mutaties)	3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Stel een duidelijk organigram op voor de diagnose van primaire microcefalie Tijdsspanne: 3 jaar	I. Stel een duidelijk organigram op voor de diagnose van primaire microcefalie op basis van de gedetailleerde beschrijving van het fenotype van de patiënt II. Stel epidemiologische gegevens vast over de moleculair genetische oorzaken die betrokken zijn bij primaire microcefalie bij de mens	3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Alain VERLOES, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Parsi

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 februari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 maart 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

28 maart 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 maart 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 maart 2018

Laatst geverifieerd

1 februari 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P 100128

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .