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Déficit génétique en microcéphalie chez les progéniteurs neuraux (MICROFANC)

1 mars 2018 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Déficit génétique de la microcéphalie chez les progéniteurs neuraux : génotypage, phénotypage et neuro-anatomie et neurobiologie fonctionnelles Comparative Primitive Microcephaly (MCPH) and the Fanconi Anemia (FA)

Le but de cette étude est de :

I. Comparer le phénotype neuroradiologique et le fonctionnement cognitif des patients MCPH causés par des mutations ASPM déjà caractérisées et publiées (Passemard et al. 2009a) avec d'autres patients liés à la MCPH (patients avec MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL ou PCNT mutation)

II. Décrire le phénotype neuro-radiologique et cognitif de patients microcéphales atteints d'anémie de Fanconi, et les comparer à des sujets présentant :

Anémie de Fanconi mais OFC normal (circonférence de la tête)
Patients MCPH
Sujets témoins sains Notre hypothèse est que les mutations des gènes responsables de la microcéphalie impactent différemment le développement et le fonctionnement corticaux du cerveau

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Microcéphalie

Description détaillée

Etude de phénotypage sur 2 cohortes différentes de patients atteints de maladies rares :

Groupe1 : MCPH (y compris différents sous-types de MCPH)
Groupe 2 : Anémie de Fanconi (avec ou sans microcéphalie)

Critère d'intégration:

Commun à chaque groupe :

Âge > 3 ans
Accès à la "Sécurité Sociale" française
Pas de contre-indication à l'IRM

Groupe 1:

Microcéphalie primaire sans malformation macroscopique intra ou extra système nerveux central
OFC < -2SD à la naissance et < -3 SD après l'âge de 6 mois
Mutation dans un gène MCPH

Groupe2 :

Anémie de Fanconi éprouvée avec :

Test sanguin de rupture chromosomique positif
Un des 3 éléments suivants :

Test FANCD2 positif Sensibilité des fibroblastes à la mitomycine Mutation dans un gène FANC

Sujets de contrôle :

Aucun antécédent
Enseignement normal

Objectifs :

Description du phénotype neurologique, neuropsychologique et radiologique pour chaque groupe
Comparaison phénotypique :
- groupes 1&2
- groupe 1 ou 2 avec sujets témoins
- différents sous-types de MCPH au sein du groupe1
- avec ou sans microcéphalie au sein du groupe2
Données épidémiologiques sur ces maladies rares dans notre population

Protocole:

Les patients des deux groupes et les sujets témoins seront évalués en CIC pendant 1 jour ½. Ils seront examinés par un neurologue pour enfants et un généticien. Tous auront une IRM crânienne (1,5 Tesla). Une évaluation neuropsychologique sera réalisée (échelles de Wechsler) pour les patients et les sujets témoins.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Paris, France, 75019
    - Robert Debré Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Groupe 1:

Microcéphalie primaire sans malformation macroscopique intra ou extra système nerveux central
OFC < -2SD à la naissance et < -3 SD après l'âge de 6 mois
Mutation dans un gène MCPH

Groupe2 :

Anémie de Fanconi éprouvée avec :

Test sanguin de rupture chromosomique positif
Un des 3 éléments suivants :

Test FANCD2 positif Sensibilité des fibroblastes à la mitomycine Mutation d'un gène FANC

La description

Critère d'intégration:

Patients âgés de ≥ 3 ans :

Phénotype microcéphalique compatible avec MCPH (recrutement déjà effectué dans le cadre d'un réseau GIS-Institut Maladies Rares). Des patients MCPH ont déjà été sélectionnés dans la cohorte "Robert Debré".
Titulaires d'une anémie de Fanconi caractérisée sur le plan cytogénétique, enzymatique et/ou moléculaire (patients de la cohorte "Saint Louis" suivie de l'anémie aplasique rare KRC)
Témoins sains âgés de ≥ 5 ans frères et sœurs de patients atteints d'anémie de Fanconi

Critère d'exclusion:

Patients atteints d'anémie de Fanconi :

moelle osseuse < 3 ans
Complications neurologiques post-transplantation
pathologie supplémentaire développementale, génétique ou environnementale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas-témoins
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Microcéphalie Microcéphalie Capacités intellectuelles IRM crânienne
ANÉMIE DE FANCONI

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Comparer le phénotype neuroradiologique et le fonctionnement cognitif avec d'autres patients liés à la MCPH Délai: 3 années	Le but de cette étude est de : Comparer le phénotype neuroradiologique et le fonctionnement cognitif des patients MCPH causés par des mutations ASPM déjà caractérisées et publiées (Passemard et al. 2009a) avec d'autres patients liés à la MCPH (patients avec mutations MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP 152, CENPJ, STIL ou PCNT)	3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Établir un organigramme clair pour le diagnostic de la microcéphalie primaire Délai: 3 années	I. Établir un organigramme clair pour le diagnostic de microcéphalie primaire à partir de la description détaillée du phénotype du patient II. Établir des données épidémiologiques sur les causes génétiques moléculaires impliquées dans la microcéphalie primaire humaine	3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

Chercheur principal: Alain VERLOES, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Parsi

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 février 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 mars 2012

Première publication (Estimation)

28 mars 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 mars 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 mars 2018

Dernière vérification

1 février 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

P 100128

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .