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생식 장애(칼만 증후군 포함) 및 구순구개열의 유전학

2022년 6월 17일 업데이트: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

신경내분비 생식 장애 및 구순구개열의 유전학

이 연구의 목적은 생식 장애와 구순구개열의 유전적 기초를 탐구하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

세계보건기구는 부부의 약 10%가 일종의 불임 문제를 경험한다고 추정합니다.

인간의 경우 사춘기는 생식 능력을 개발하는 과정입니다.

사춘기의 시기는 일반 인구에 따라 크게 다르며 유전적 요인과 환경적 요인 모두의 영향을 받습니다. 극단적인 사춘기 지연의 경우, 사춘기는 부분적으로만 진행되거나 전혀 진행되지 않으며 선천성 성선자극호르몬성 성선기능저하증(CHH)의 임상상을 초래하며, 사례의 50%에서 후각 상실(Kallmann 증후군[KS])을 동반하거나 정상 감각을 동반합니다. 냄새(nCHH), 수컷:암컷 비율은 4:1입니다.

CHH는 GnRH 결핍(빈도 1: 4,000-10,000)에 기인하며 성적 성숙의 실패와 불임을 초래합니다. 여러 패턴의 유전과 여러 관련 유전자좌가 있는 유 전적으로 이질적입니다. GnRH 결핍의 임상적 스펙트럼에서 CHH는 또한 사례의 5~7%에서 구순구개열(CL/P)과 연관될 수 있습니다. 그러나 이 유병률은 CL/P 유전자에 돌연변이가 있는 CHH 환자에서 최대 40%까지 증가하여 CHH와 CL/P 사이의 유전적 중복을 시사합니다.

사춘기 장애는 생식 생물학에 대한 통찰력을 제공했으며 유전 기술을 통해 이 분야에 대한 이해를 심화할 수 있었습니다. 이 연구의 초점은 사춘기 및 인간 생식의 유전적 조절과 CL/P와의 연관성을 더 잘 이해하는 것입니다.

유전성 생식 장애 및 CL/P의 분자적 기초(유전자)에 대한 이해가 높아지면 연구자는 다음을 수행할 수 있습니다.

  • 이러한 문제에 대한 진단 테스트 및 치료 개선
  • 환자를 위한 새로운 진단 테스트 및 치료법 개발
  • 생식 장애가 있는 환자 및 가족을 위한 상담 강화
  • 구순구개열 환자 및 가족을 위한 상담 강화

연구 유형

관찰

등록 (예상)

2000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 스위스
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, 스위스, 1011
        • 모병
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 참가자는 이 유전자 연구에 참여하는 데 관심이 있는 구순구개열이 있거나 없는 생식 장애가 있는 환자(및 그 가족)의 편의 표본이 될 것입니다.

설명

포함 기준:(다음 조건 중 하나)

  • 성선기능저하증 성선기능저하증
  • 칼만 증후군
  • 성인 발병 성선기능저하성 성선기능저하증
  • 시상 하부 무월경
  • 다낭성 난소 증후군
  • 원발성 생식선 부전
  • 조숙한 사춘기
  • 구순구개열
  • 위 그룹의 가족 구성원

제외 기준:

  • 급성질환/입원
  • 뇌하수체 종양
  • 철분 과부하(혈색소침착증)
  • 침윤성 질환(사르코이드증)
  • 만성 알코올 남용
  • 불법 약물 사용
  • 아나볼릭 스테로이드 남용

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
환자

구순구개열이 있거나 없는 생식 장애가 있는 환자는 다음을 위해 모집됩니다.

  • 의료 설문지 작성 및 의료 기록 검토
  • 가계도(생식 장애 및 구순구개열에 대한 질문 포함)
  • 표본 수집(DNA/RNA): 혈청/혈장/타액/소변/협측 면봉/모낭/정자/피부 생검
  • 냄새 테스트
  • 청력 검사
  • 골밀도
  • 뇌 MRI
  • 신장, 고환/난소 초음파
가족 구성원들

환자의 가족 구성원은 다음을 위해 모집됩니다.

  • 문진표 작성
  • 표본 수집(DNA/RNA): 혈청/혈장/타액/소변/협측 면봉/모낭/정자/피부 생검
  • 냄새 테스트

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전자(들)의 희귀 서열 변이(들)
기간: 1년(변종이 확인되지 않은 경우 진행 중)
연구자들은 환자의 희귀 서열 변이(돌연변이)를 식별하여 생식 장애와 관련된 유전자를 발견하는 것을 목표로 합니다.
1년(변종이 확인되지 않은 경우 진행 중)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
확인된 희귀 서열 변이(돌연변이)의 기능
기간: 1년(변종 식별 후)
조사관은 확인된 희귀 서열 변이(돌연변이)의 기능적 영향을 평가하기 위해 다양한 과학적 접근 방식을 사용합니다.
1년(변종 식별 후)
상속 방식
기간: 1년(변종 식별 후)
조사관은 가족 가계를 조사하고 가족 구성원을 연구하여 유전 패턴(장애가 가족 내에서 어떻게 전염되는지)을 결정합니다.
1년(변종 식별 후)
유전자형-표현형 상관관계
기간: 1년(변종 식별 후)
연구자들은 희귀 서열 변이(돌연변이)가 확인된 환자의 표현형 스펙트럼(장애가 임상적으로 어떻게 나타나는지)을 연구할 것입니다.
1년(변종 식별 후)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

협력자

Swiss National Science Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 3월 1일

기본 완료 (예상)

2025년 3월 1일

연구 완료 (예상)

2030년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 5월 16일

처음 게시됨 (추정)

2012년 5월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 6월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 6월 17일

마지막으로 확인됨

2022년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 345/11

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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