Genetica van voortplantingsstoornissen (inclusief Kallmann-syndroom) en gespleten lip en / of gehemelte

De Wereldgezondheidsorganisatie schat dat ongeveer 10% van de paren een of ander onvruchtbaarheidsprobleem ervaart.

Bij mensen is de puberteit het proces waardoor we reproductieve capaciteit ontwikkelen.

De timing van de puberteit varieert sterk in de algemene bevolking en wordt beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren. In extreme gevallen van puberteitsachterstand vordert de puberteit slechts gedeeltelijk of helemaal niet en resulteert in het klinische beeld van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH), ofwel vergezeld van anosmie in 50% van de gevallen (syndroom van Kallmann [KS]) of met een normaal gevoel van geur (nCHH), met een verhouding man: vrouw van 4:1.

CHH is te wijten aan GnRH-deficiëntie (incidentie 1: 4.000-10.000) en resulteert in het mislukken van seksuele rijping en onvruchtbaarheid. Het is genetisch heterogeen, met meerdere overervingspatronen en verschillende bijbehorende loci. In het klinische spectrum van GnRH-deficiëntie kan CHH in 5 tot 7% ​​van de gevallen ook gepaard gaan met een gespleten lip/gehemelte (CL/P). Deze prevalentie neemt echter toe tot 40% bij CHH-patiënten die een mutatie in een CL/P-gen dragen, wat duidt op een genetische overlap tussen CHH en CL/P.

Stoornissen in de puberteit hebben ons inzicht gegeven in de biologie van de voortplanting en genetische technologieën hebben ons in staat gesteld ons begrip op dit gebied te verdiepen. De focus van deze studie is om de genetische controle van de puberteit en menselijke voortplanting beter te begrijpen, evenals het verband met CL/P.

Een beter begrip van de moleculaire basis (genen) van erfelijke voortplantingsstoornissen en CL/P kan onderzoekers in staat stellen om:

• diagnostische tests en behandelingen voor deze problemen te verbeteren
• nieuwe diagnostische tests en therapieën voor patiënten ontwikkelen
• de begeleiding van patiënten en families met voortplantingsstoornissen verbeteren
• de begeleiding voor patiënten en families met een gespleten lip/gehemelte verbeteren