Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika reprodukčních poruch (včetně Kallmannova syndromu) a rozštěpu rtu a/nebo patra

17. června 2022 aktualizováno: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Genetika neuroendokrinních reprodukčních poruch a rozštěpu rtu a/nebo patra

Účelem této studie je prozkoumat genetický základ reprodukčních poruch a rozštěpů rtu a/nebo patra.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Světová zdravotnická organizace odhaduje, že přibližně 10 % párů má nějaký problém s neplodností.

U lidí je puberta procesem, jehož prostřednictvím rozvíjíme reprodukční kapacitu.

Načasování puberty se v běžné populaci velmi liší a je ovlivněno jak genetickými faktory, tak faktory prostředí. V extrémních případech opoždění puberty progreduje puberta jen částečně nebo vůbec a vede ke klinickému obrazu kongenitálního hypogonadotropního hypogonadismu (CHH), buď doprovázeného anosmií v 50 % případů (Kallmannův syndrom [KS]) nebo normálním smyslem pro vůně (nCHH), s poměrem mužů a žen 4:1.

CHH je způsobena nedostatkem GnRH (incidence 1: 4 000-10 000) a vede k selhání pohlavního zrání a neplodnosti. Je geneticky heterogenní, s četnými vzory dědičnosti a několika přidruženými lokusy. V klinickém spektru deficitu GnRH může být CHH v 5 až 7 % případů spojena také s rozštěpem rtu/patra (CL/P). Tato prevalence se však zvyšuje až o 40 % u pacientů s CHH nesoucích mutaci v genu CL/P, což naznačuje genetické překrývání mezi CHH a CL/P.

Poruchy puberty poskytly náhled do biologie reprodukce a genetické technologie nám umožnily prohloubit porozumění v této oblasti. Cílem této studie je lépe porozumět genetické kontrole puberty a lidské reprodukce, jakož i její souvislosti s CL/P.

Lepší pochopení molekulárního základu (genů) dědičných reprodukčních poruch a CL/P může výzkumníkům umožnit:

  • zlepšit diagnostické testování a léčbu těchto problémů
  • vyvíjet nové diagnostické testy a terapie pro pacienty
  • zlepšit poradenství pro pacienty a rodiny s poruchami reprodukce
  • zlepšit poradenství pro pacienty a rodiny s rozštěpem rtu/patra

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Švýcarsko
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Švýcarsko, 1011
        • Nábor
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (Chuv)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci studie budou praktickým vzorkem pacientů s reprodukčními poruchami (a jejich rodinných příslušníků), s nebo bez rozštěpu rtu/patra, kteří mají zájem zúčastnit se této genetické studie.

Popis

Kritéria zahrnutí: (kterákoli z následujících podmínek)

  • hypogonadotropní hypogonadismus
  • Kallmannův syndrom
  • hypogonadotropní hypogonadismus s nástupem v dospělosti
  • hypotalamická amenorea
  • Syndromu polycystických vaječníků
  • primární selhání gonád
  • předčasná puberta
  • rozštěp rtu/patra
  • rodinní příslušníci výše uvedených skupin

Kritéria vyloučení:

  • akutní onemocnění/hospitalizace
  • nádory hypofýzy
  • přetížení železem (hemochromatóza)
  • infiltrativní onemocnění (sarkoidóza)
  • chronické zneužívání alkoholu
  • užívání nelegálních drog
  • zneužívání anabolických steroidů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti

Pacienti s poruchami reprodukce s nebo bez rozštěpu rtu/patra budou přijímáni pro:

  • vyplnění lékařského dotazníku a přezkoumání zdravotnické dokumentace
  • rodokmen (včetně otázek o poruchách reprodukce a rozštěpu rtu/patra)
  • odběr vzorků (DNA/RNA) z: séra/plazmy/slin/moči/bukálního výtěru/vlasových folikulů/spermie/biopsie kůže
  • testování vůně
  • sluchový test
  • hustota kostí
  • MRI mozku
  • ultrazvuk ledvin, varlat/ovarií
Členové rodiny

Rodinní příslušníci pacientů budou přijímáni pro:

  • vyplnění lékařského dotazníku
  • odběr vzorků (DNA/RNA) z: séra/plazmy/slin/moči/bukálního výtěru/vlasových folikulů/spermie/biopsie kůže
  • testování vůně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
vzácné sekvenční varianty v genech
Časové okno: 1 rok (průběžně, pokud nejsou identifikovány žádné varianty)
Cílem výzkumníků je objevit geny spojené s reprodukčními poruchami identifikací vzácných sekvenčních variant (mutací) u pacientů.
1 rok (průběžně, pokud nejsou identifikovány žádné varianty)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
funkčnost identifikovaných vzácných sekvenčních variant (mutací)
Časové okno: 1 rok (po identifikaci varianty)
Vyšetřovatelé použijí různé vědecké přístupy k posouzení funkčního dopadu identifikovaných vzácných sekvenčních variant (mutací)
1 rok (po identifikaci varianty)
způsob dědičnosti
Časové okno: 1 rok (po identifikaci varianty)
Vyšetřovatelé budou zkoumat rodinné rodokmeny a studovat členy rodiny, aby určili vzorce dědičnosti (jak se porucha přenáší v rodině)
1 rok (po identifikaci varianty)
genotyp-fenotyp korelace
Časové okno: 1 rok (po identifikaci varianty)
Vyšetřovatelé budou studovat fenotypové spektrum (jak se porucha projevuje klinicky) u pacientů s identifikovanými vzácnými sekvenčními variantami (mutacemi)
1 rok (po identifikaci varianty)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Spolupracovníci

Swiss National Science Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2012

Primární dokončení (Očekávaný)

1. března 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. března 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. května 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. května 2012

První zveřejněno (Odhad)

17. května 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. června 2022

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 345/11

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kallmannův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit