Genética de Distúrbios Reprodutivos (Incluindo Síndrome de Kallmann) e Fenda Labial e/ou Palatina

A Organização Mundial da Saúde estima que aproximadamente 10% dos casais experimentam algum tipo de problema de infertilidade.

Nos humanos, a puberdade é o processo pelo qual desenvolvemos a capacidade reprodutiva.

O momento da puberdade varia muito na população em geral e é influenciado por fatores genéticos e ambientais. Em casos extremos de atraso puberal, a puberdade progride apenas parcialmente ou não progride e resulta no quadro clínico de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (CHH), acompanhado por anosmia em 50% dos casos (síndrome de Kallmann [SK]) ou por senso normal de olfato (nCHH), com relação homem:mulher de 4:1.

A CHH é devida à deficiência de GnRH (incidência 1: 4.000-10.000) e resulta na falha da maturação sexual e infertilidade. É geneticamente heterogêneo, com múltiplos padrões de herança e vários loci associados. No espectro clínico da deficiência de GnRH, a CHH também pode estar associada a fenda labial/palatina (FL/P) em 5 a 7% dos casos. No entanto, essa prevalência aumenta para até 40% em pacientes com HHC portadores de uma mutação no gene CL/P, sugerindo uma sobreposição genética entre HHC e FL/P.

Os distúrbios da puberdade forneceram informações sobre a biologia da reprodução e as tecnologias genéticas nos permitiram aprofundar a compreensão neste campo. O foco deste estudo é entender melhor o controle genético da puberdade e da reprodução humana, bem como sua ligação com FL/P.

O aumento da compreensão da base molecular (genes) de distúrbios reprodutivos hereditários e FL/P pode permitir aos investigadores:

• melhorar os testes de diagnóstico e tratamentos para esses problemas
• desenvolver novos testes de diagnóstico e terapias para pacientes
• melhorar o aconselhamento para pacientes e famílias com distúrbios reprodutivos
• melhorar o aconselhamento para pacientes e familiares com fissura labiopalatal