Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af reproduktionsforstyrrelser (inklusive Kallmanns syndrom) og læbe- og/eller ganespalte

17. juni 2022 opdateret af: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Genetik af neuroendokrine reproduktionsforstyrrelser og læbe- og/eller ganespalte

Formålet med denne undersøgelse er at udforske det genetiske grundlag for reproduktive lidelser og læbe- og/eller ganespalte.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Verdenssundhedsorganisationen anslår, at cirka 10 % af par oplever en form for infertilitetsproblem.

Hos mennesker er puberteten den proces, hvorigennem vi udvikler reproduktionsevnen.

Tidspunktet for puberteten varierer meget i den generelle befolkning og er påvirket af både genetiske og miljømæssige faktorer. I ekstreme tilfælde af pubertetsforsinkelse skrider puberteten kun delvist eller slet ikke frem og resulterer i det kliniske billede af medfødt hypogonadotrop hypogonadisme (CHH), enten ledsaget af anosmi i 50 % af tilfældene (Kallmanns syndrom [KS]) eller ved normal følelse af lugt (nCHH), med et forhold mellem mand og kvinde på 4:1.

CHH skyldes GnRH-mangel (incidens 1: 4.000-10.000) og resulterer i svigt af seksuel modning og infertilitet. Det er genetisk heterogent, med flere arvemønstre og flere associerede loci. I det kliniske spektrum af GnRH-mangel kan CHH også være forbundet med en læbe/ganespalte (CL/P) i 5 til 7 % af tilfældene. Imidlertid stiger denne prævalens op til 40 % hos CHH-patienter, der bærer en mutation i et CL/P-gen, hvilket tyder på et genetisk overlap mellem CHH og CL/P.

Pubertetsforstyrrelser har givet indsigt i reproduktionens biologi, og genetiske teknologier har gjort os i stand til at uddybe forståelsen på dette område. Fokus for denne undersøgelse er bedre at forstå den genetiske kontrol af puberteten og menneskelig reproduktion samt dens forbindelse med CL/P.

Øget forståelse af det molekylære grundlag (gener) for arvelige reproduktionsforstyrrelser og CL/P kan gøre det muligt for efterforskere at:

  • forbedre diagnostiske tests og behandlinger for disse problemer
  • udvikle nye diagnostiske tests og terapier til patienter
  • forbedre rådgivningen til patienter og familier med reproduktive lidelser
  • forbedre rådgivningen til patienter og familier med læbe/ganespalte

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Schweiz
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiedeltagere vil være en bekvemmelighedsprøve af de patienter med reproduktive lidelser (og deres familiemedlemmer), med eller uden læbe/ganespalte, som er interesserede i at deltage i denne genetiske undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: (enhver af følgende betingelser)

  • hypogonadotrop hypogonadisme
  • Kallmanns syndrom
  • voksendebut hypogonadotropisk hypogonadisme
  • hypothalamus amenoré
  • polycystisk ovariesyndrom
  • primær gonadal svigt
  • tidlig pubertet
  • læbe/ganespalte
  • familiemedlemmer fra ovenstående grupper

Ekskluderingskriterier:

  • akut sygdom/indlæggelse
  • hypofysetumorer
  • jernoverbelastning (hæmokromatose)
  • infiltrative sygdomme (sarkoidose)
  • kronisk alkoholmisbrug
  • ulovligt stofbrug
  • misbrug af anabolske steroider

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter

Patienter med reproduktionsforstyrrelser med eller uden læbe/ganespalte vil blive rekrutteret til:

  • udfyldelse af medicinsk spørgeskema og gennemgang af journaler
  • stamtræ (herunder spørgsmål om reproduktionsforstyrrelser og læbe-ganespalte)
  • prøveindsamling (DNA/RNA) fra: serum/plasma/spyt/urin/bukkal podning/hårfollikler/sperm/hudbiopsi
  • lugttest
  • høretest
  • knogletæthed
  • hjerne MR
  • nyre, testikel/ovarie ultralyd
Familie medlemmer

Familiemedlemmer til patienter vil blive rekrutteret til:

  • udfyldelse af medicinsk spørgeskema
  • prøveindsamling (DNA/RNA) fra: serum/plasma/spyt/urin/bukkal podning/hårfollikler/sperm/hudbiopsi
  • lugttest

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
sjældne sekvensvarianter i gen(er)
Tidsramme: 1 år (igangværende, hvis ingen varianter er identificeret)
Efterforskerne sigter mod at opdage gener forbundet med reproduktionsforstyrrelser ved at identificere sjældne sekvensvarianter (mutationer) hos patienter
1 år (igangværende, hvis ingen varianter er identificeret)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
funktionalitet af identificerede sjældne sekvensvarianter (mutationer)
Tidsramme: 1 år (efter variantidentifikation)
Forskerne vil bruge en række videnskabelige tilgange til at vurdere den funktionelle virkning af de identificerede sjældne sekvensvarianter (mutationer)
1 år (efter variantidentifikation)
arvemåde
Tidsramme: 1 år (efter variantidentifikation)
Efterforskerne vil undersøge familiens stamtavler og studere familiemedlemmer for at bestemme arvemønstrene (hvordan lidelsen overføres i familien)
1 år (efter variantidentifikation)
genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: 1 år (efter variantidentifikation)
Efterforskerne vil studere det fænotypiske spektrum (hvordan lidelsen præsenterer sig klinisk) hos patienter med identificerede sjældne sekvensvarianter (mutationer)
1 år (efter variantidentifikation)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Samarbejdspartnere

Swiss National Science Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2012

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. marts 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. maj 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. maj 2012

Først opslået (Skøn)

17. maj 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 345/11

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kallmanns syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malta

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner