Genetyka zaburzeń rozrodczych (w tym zespół Kallmanna) oraz rozszczep wargi i/lub podniebienia
17 czerwca 2022 zaktualizowane przez: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
Genetyka neuroendokrynnych zaburzeń rozrodczych oraz rozszczepu wargi i/lub podniebienia
Celem tego badania jest zbadanie genetycznych podstaw zaburzeń rozrodu oraz rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około 10% par doświadcza jakiegoś problemu niepłodności.
U ludzi dojrzewanie jest procesem, dzięki któremu rozwijamy zdolności reprodukcyjne.
Czas dojrzewania różni się znacznie w populacji ogólnej i zależy zarówno od czynników genetycznych, jak i środowiskowych. W skrajnych przypadkach opóźnienia dojrzewania dojrzewanie postępuje tylko częściowo lub wcale i objawia się wrodzonym hipogonadyzmem hipogonadotropowym (CHH), któremu towarzyszy brak węchu w 50% przypadków (zespół Kallmanna [KS]) lub normalne poczucie zapach (nCHH), przy stosunku mężczyzn do kobiet wynoszącym 4:1.
CHH wynika z niedoboru GnRH (częstość 1: 4000-10 000) i skutkuje niepowodzeniem dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Jest genetycznie niejednorodny, z wieloma wzorami dziedziczenia i kilkoma powiązanymi loci. W spektrum klinicznym niedoboru GnRH CHH może być również powiązany z rozszczepem wargi/podniebienia (CL/P) w 5–7% przypadków. Jednak częstość ta wzrasta do 40% u pacjentów z CHH będących nosicielami mutacji w genie CL/P, co sugeruje genetyczne nakładanie się CHH i CL/P.
Zaburzenia dojrzewania dały wgląd w biologię reprodukcji, a technologie genetyczne umożliwiły nam pogłębienie wiedzy w tej dziedzinie. Celem tego badania jest lepsze zrozumienie genetycznej kontroli dojrzewania i reprodukcji człowieka, a także jej związku z CL/P.
Lepsze zrozumienie podstaw molekularnych (genów) dziedzicznych zaburzeń rozrodczych i CL/P może umożliwić badaczom:
- udoskonalić testy diagnostyczne i metody leczenia tych problemów
- opracowywać nowe testy diagnostyczne i terapie dla pacjentów
- usprawnić poradnictwo dla pacjentów i rodzin z zaburzeniami rozrodczymi
- usprawnienie poradnictwa dla pacjentów i rodzin z rozszczepem wargi/podniebienia
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
2000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Emmanuelle Paccou
- Numer telefonu: +41 79 556 60 13
- E-mail: emmanuelle.paccou@chuv.ch
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Michela Adamo, MD
- Numer telefonu: +41 079 556 85 14
- E-mail: michela.adamo@chuv.ch
Lokalizacje studiów
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Szwajcaria, 1011
- Rekrutacyjny
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (Chuv)
-
Kontakt:
- Emmanuelle Paccou
- Numer telefonu: +41 79 556 60 13
- E-mail: emmanuelle.paccou@chuv.ch
-
Kontakt:
- Michela Adamo, MD
- Numer telefonu: +41 079 556 85 14
- E-mail: michela.adamo@chuv.ch
-
Główny śledczy:
- Nelly Pitteloud, M.D.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy badania będą stanowić dogodną próbę pacjentów z zaburzeniami rozrodczymi (i członków ich rodzin), z rozszczepem wargi/podniebienia lub bez, którzy są zainteresowani udziałem w tym badaniu genetycznym.
Opis
Kryteria włączenia: (dowolny z poniższych warunków)
- hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Zespół Kallmanna
- hipogonadyzm hipogonadotropowy rozpoczynający się w wieku dorosłym
- brak miesiączki podwzgórza
- zespół policystycznych jajników
- pierwotna niewydolność gonad
- przedwczesne dojrzewanie
- rozszczep wargi/podniebienia
- członkowie rodzin z powyższych grup
Kryteria wyłączenia:
- ostra choroba/hospitalizacja
- guzy przysadki
- przeciążenie żelazem (hemochromatoza)
- choroby naciekowe (sarkoidoza)
- chroniczne nadużywanie alkoholu
- nielegalne używanie narkotyków
- nadużywanie sterydów anabolicznych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci
Pacjenci z zaburzeniami rozrodu z lub bez rozszczepu wargi/podniebienia będą rekrutowani do:
|
|
Członkowie rodziny
Członkowie rodzin Pacjentów będą rekrutowani na:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
rzadkie warianty sekwencji w genie (genach)
Ramy czasowe: 1 rok (trwa, jeśli nie zostaną zidentyfikowane żadne warianty)
|
Badacze dążą do odkrycia genów związanych z zaburzeniami rozrodczymi poprzez identyfikację rzadkich wariantów sekwencji (mutacji) u pacjentów
|
1 rok (trwa, jeśli nie zostaną zidentyfikowane żadne warianty)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
funkcjonalność zidentyfikowanych rzadkich wariantów sekwencji (mutacji)
Ramy czasowe: 1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
Badacze wykorzystają różne podejścia naukowe do oceny funkcjonalnego wpływu zidentyfikowanych rzadkich wariantów sekwencji (mutacji)
|
1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
|
tryb dziedziczenia
Ramy czasowe: 1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
Badacze zbadają rodowody rodzinne i zbadają członków rodziny, aby określić wzorce dziedziczenia (w jaki sposób choroba jest przenoszona w rodzinie)
|
1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
|
korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: 1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
Badacze zbadają spektrum fenotypowe (sposób, w jaki zaburzenie prezentuje się klinicznie) u pacjentów ze zidentyfikowanymi rzadkimi wariantami sekwencji (mutacjami)
|
1 rok (po identyfikacji wariantu)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Miraoui H, Dwyer AA, Sykiotis GP, Plummer L, Chung W, Feng B, Beenken A, Clarke J, Pers TH, Dworzynski P, Keefe K, Niedziela M, Raivio T, Crowley WF Jr, Seminara SB, Quinton R, Hughes VA, Kumanov P, Young J, Yialamas MA, Hall JE, Van Vliet G, Chanoine JP, Rubenstein J, Mohammadi M, Tsai PS, Sidis Y, Lage K, Pitteloud N. Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Am J Hum Genet. 2013 May 2;92(5):725-43. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008.
- Villanueva C, Jacobson-Dickman E, Xu C, Manouvrier S, Dwyer AA, Sykiotis GP, Beenken A, Liu Y, Tommiska J, Hu Y, Tiosano D, Gerard M, Leger J, Drouin-Garraud V, Lefebvre H, Polak M, Carel JC, Phan-Hug F, Hauschild M, Plummer L, Rey JP, Raivio T, Bouloux P, Sidis Y, Mohammadi M, de Roux N, Pitteloud N. Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations. Genet Med. 2015 Aug;17(8):651-9. doi: 10.1038/gim.2014.166. Epub 2014 Nov 13.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2012
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 marca 2025
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 marca 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 maja 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 maja 2012
Pierwszy wysłany (Oszacować)
17 maja 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
21 czerwca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 czerwca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Nowotwory
- Choroby układu hormonalnego
- Choroba
- Torbiele jajników
- Cysty
- Choroby jajników
- Choroby przydatków
- Zaburzenia gonad
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby jamy ustnej
- Choroby warg
- Nieprawidłowości w jamie ustnej
- Nieprawidłowości układu stomatognatycznego
- Nieprawidłowości szczęki
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości szczękowo-twarzowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Zaburzenia miesiączkowania
- Zaburzenia rozwoju płci, 46,XY
- Zespół policystycznych jajników
- Zespół
- Rozszczep podniebienia
- Rozszczep wargi
- Zespół Kallmanna
- Hipogonadyzm
- Dojrzewanie, przedwczesny
- Brak menstruacji
Inne numery identyfikacyjne badania
- 345/11
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zespół Kallmanna
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyMegalencephaly-włośniczkowy zespół polimikrogyrii (MCAP)Francja