Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lisääntymishäiriöiden genetiikka (mukaan lukien Kallmannin oireyhtymä) ja huuli- ja/tai kitalahalkio

perjantai 17. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Neuroendokriinisten lisääntymishäiriöiden ja huuli- ja/tai kitalahalkion genetiikka

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia lisääntymishäiriöiden ja huuli- ja/tai kitalaeläkiön geneettistä perustaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Maailman terveysjärjestön arvion mukaan noin 10 prosentilla pariskunnista on jonkinlainen lapsettomuusongelma.

Ihmisillä murrosikä on prosessi, jonka kautta kehitämme lisääntymiskykyä.

Murrosiän ajoitus vaihtelee suuresti väestössä, ja siihen vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät. Äärimmäisissä murrosiän viivästymistapauksissa murrosikä etenee vain osittain tai ei ollenkaan ja johtaa synnynnäisen hypogonadotrooppisen hypogonadismin (CHH) kliiniseen kuvaan, johon liittyy joko anosmiaa 50 %:ssa tapauksista (Kallmannin oireyhtymä [KS]) tai normaali aisti. haju (nCHH), uros:naaras-suhde 4:1.

CHH johtuu GnRH:n puutteesta (esiintyvyys 1: 4 000–10 000) ja johtaa seksuaalisen kypsymisen epäonnistumiseen ja hedelmättömyyteen. Se on geneettisesti heterogeeninen, ja sillä on useita periytymismalleja ja useita niihin liittyviä lokuksia. GnRH-puutoksen kliinisessä kirjossa CHH voi liittyä myös huuli-/suulakihalkeamiseen (CL/P) 5–7 %:ssa tapauksista. Tämä esiintyvyys kuitenkin kasvaa jopa 40 % CHH-potilailla, joilla on mutaatio CL/P-geenissä, mikä viittaa geneettiseen päällekkäisyyteen CHH:n ja CL/P:n välillä.

Murrosiän häiriöt ovat antaneet näkemyksen lisääntymisbiologiaan, ja geenitekniikat ovat auttaneet meitä syventämään ymmärrystä tällä alalla. Tämän tutkimuksen painopiste on ymmärtää paremmin murrosiän ja ihmisen lisääntymisen geneettistä kontrollia sekä sen yhteyttä CL/P:hen.

Perinnöllisten lisääntymishäiriöiden ja CL/P:n molekyyliperustan (geenien) ymmärtäminen voi antaa tutkijoille mahdollisuuden:

  • parantaa näiden ongelmien diagnostista testausta ja hoitoa
  • kehittää uusia diagnostisia testejä ja hoitoja potilaille
  • parantaa lisääntymishäiriöistä kärsivien potilaiden ja perheiden neuvontaa
  • parantaa neuvontaa potilaille ja perheille, joilla on huuli-/suulakihalkio

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Sveitsi
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Sveitsi, 1011
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistuvat näytteet niistä potilaista, joilla on lisääntymishäiriöitä (ja heidän perheenjäseniään), joilla on huuli-/suulakihalkio tai ilman, ja jotka ovat kiinnostuneita osallistumaan tähän geneettiseen tutkimukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit: (jokin seuraavista ehdoista)

  • hypogonadotrooppinen hypogonadismi
  • Kallmannin oireyhtymä
  • aikuisen hypogonadotrooppinen hypogonadismi
  • hypotalamuksen amenorrea
  • munasarjojen monirakkulatauti
  • primaarinen sukurauhasten vajaatoiminta
  • ennenaikaista murrosikää
  • huuli-/suulakihalkio
  • edellä mainittujen ryhmien perheenjäseniä

Poissulkemiskriteerit:

  • akuutti sairaus/sairaalahoito
  • aivolisäkkeen kasvaimet
  • raudan ylikuormitus (hemokromatoosi)
  • infiltratiiviset sairaudet (sarkoidoosi)
  • krooninen alkoholin väärinkäyttö
  • laitonta huumeiden käyttöä
  • anabolisten steroidien väärinkäyttö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat

Potilaat, joilla on lisääntymishäiriöitä, joilla on huuli-/suulakihalkio tai ilman, otetaan palvelukseen:

  • lääketieteellisen kyselyn täyttäminen ja lääketieteellisten asiakirjojen tarkistaminen
  • sukupuu (mukaan lukien kysymykset lisääntymishäiriöistä ja huuli-/suulakihalkio)
  • näytekeräys (DNA/RNA) osoitteesta: seerumi/plasma/sylki/virtsa/pukkipuikko/karvatupet/sperma/ihobiopsia
  • hajun testaus
  • kuulokesti
  • luuntiheys
  • aivojen MRI
  • munuaisten, kivesten/munasarjojen ultraääni
Perheenjäsenet

Potilaiden perheenjäseniä rekrytoidaan seuraaviin tehtäviin:

  • lääketieteellisen kyselyn täyttäminen
  • näytekeräys (DNA/RNA) osoitteesta: seerumi/plasma/sylki/virtsa/pukkipuikko/karvatupet/sperma/ihobiopsia
  • hajun testaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
harvinaisia ​​sekvenssivariantteja geeneissä
Aikaikkuna: 1 vuosi (jatkuu, jos muunnelmia ei tunnisteta)
Tutkijat pyrkivät löytämään lisääntymishäiriöihin liittyviä geenejä tunnistamalla harvinaisia ​​sekvenssivariantteja (mutaatioita) potilaista
1 vuosi (jatkuu, jos muunnelmia ei tunnisteta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
tunnistettujen harvinaisten sekvenssivarianttien (mutaatioiden) toiminnallisuus
Aikaikkuna: 1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)
Tutkijat käyttävät erilaisia ​​tieteellisiä lähestymistapoja arvioidakseen tunnistettujen harvinaisten sekvenssivarianttien (mutaatioiden) toiminnallista vaikutusta.
1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)
periytymistapa
Aikaikkuna: 1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)
Tutkijat tutkivat perheen sukutauluja ja tutkivat perheenjäseniä määrittääkseen perinnöllisyysmallit (miten häiriö välittyy perheessä)
1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)
genotyyppi-fenotyyppi korrelaatio
Aikaikkuna: 1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)
Tutkijat tutkivat fenotyyppistä spektriä (miten häiriö ilmenee kliinisesti) potilailla, joilla on tunnistettu harvinaisia ​​sekvenssivariantteja (mutaatioita)
1 vuosi (muunnelman tunnistuksen jälkeen)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Yhteistyökumppanit

Swiss National Science Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. maaliskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. maaliskuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 15. toukokuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. toukokuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 17. toukokuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. kesäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. kesäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 345/11

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa