生殖障害（カルマン症候群を含む）および口唇裂および/または口蓋裂の遺伝学

世界保健機関は、カップルの約 10% が何らかの不妊の問題を経験していると推定しています。

人間では、思春期は生殖能力を発達させるプロセスです。

思春期の時期は一般集団で大きく異なり、遺伝的要因と環境要因の両方に影響されます。 思春期遅延の極端なケースでは、思春期は部分的にしか進行しないか、まったく進行せず、先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (CHH) の臨床像をもたらし、症例の 50% で嗅覚障害 (カルマン症候群 [KS]) を伴うか、正常な感覚を伴います。におい (nCHH)、男性: 女性の比率は 4:1 です。

CHH は GnRH 欠乏症 (発生率 1: 4,000-10,000) によるものであり、性的成熟の失敗と不妊症を引き起こします。 それは遺伝的に異質であり、複数の遺伝パターンといくつかの関連する遺伝子座があります。 GnRH 欠乏症の臨床スペクトルでは、CHH はまた、症例の 5 ～ 7% で口唇口蓋裂 (CL/P) と関連している可能性があります。 ただし、この有病率は CL/P 遺伝子に変異を持つ CHH 患者では最大 40% 増加し、CHH と CL/P の間の遺伝的重複が示唆されます。

思春期障害は生殖の生物学への洞察を提供し、遺伝子技術はこの分野の理解を深めることを可能にしました。 この研究の焦点は、思春期と人間の生殖の遺伝的制御、および CL/P との関連性をよりよく理解することです。

遺伝性生殖障害と CL/P の分子基盤 (遺伝子) の理解が深まると、研究者は次のことができるようになる可能性があります。

• これらの問題の診断テストと治療を改善する
• 患者のための新しい診断テストと治療法を開発する
• 生殖障害のある患者と家族のためのカウンセリングを強化する
• 口唇口蓋裂の患者と家族へのカウンセリングを強化する