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Génétique des troubles de la reproduction (y compris le syndrome de Kallmann) et de la fente labiale et/ou palatine

17 juin 2022 mis à jour par: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

La génétique des troubles neuroendocriniens de la reproduction et de la fente labiale et/ou palatine

Le but de cette étude est d'explorer la base génétique des troubles de la reproduction et des fentes labiales et/ou palatines.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'Organisation mondiale de la santé estime qu'environ 10 % des couples connaissent une sorte de problème d'infertilité.

Chez l'homme, la puberté est le processus par lequel nous développons la capacité de reproduction.

Le moment de la puberté varie considérablement dans la population générale et est influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Dans les cas extrêmes de retard pubertaire, la puberté n'évolue que partiellement ou pas du tout et se traduit par le tableau clinique d'un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH), soit accompagné d'anosmie dans 50 % des cas (syndrome de Kallmann [SK]), soit d'un sens normal de odeur (nCHH), avec un ratio hommes/femmes de 4:1.

La CHH est due à un déficit en GnRH (incidence 1 : 4 000-10 000) et entraîne l'échec de la maturation sexuelle et l'infertilité. Il est génétiquement hétérogène, avec de multiples modes de transmission et plusieurs locus associés. Dans le spectre clinique du déficit en GnRH, le CHH peut également être associé à une fente labiale/palatine (CL/P) dans 5 à 7 % des cas. Cependant, cette prévalence augmente jusqu'à 40% chez les patients CHH porteurs d'une mutation dans un gène CL/P, suggérant un chevauchement génétique entre CHH et CL/P.

Les troubles de la puberté ont donné un aperçu de la biologie de la reproduction et les technologies génétiques nous ont permis d'approfondir nos connaissances dans ce domaine. L'objectif de cette étude est de mieux comprendre le contrôle génétique de la puberté et de la reproduction humaine ainsi que son lien avec CL/P.

Une meilleure compréhension de la base moléculaire (gènes) des troubles héréditaires de la reproduction et de la CL/P peut permettre aux chercheurs de :

  • améliorer les tests de diagnostic et les traitements pour ces problèmes
  • développer de nouveaux tests diagnostiques et thérapies pour les patients
  • améliorer les conseils aux patients et aux familles souffrant de troubles de la reproduction
  • améliorer les conseils aux patients et aux familles atteints de fente labiale/palatine

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Suisse
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Suisse, 1011
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants à l'étude seront un échantillon de commodité des patients atteints de troubles de la reproduction (et des membres de leur famille), avec ou sans fente labiale/palatine, qui souhaitent participer à cette étude génétique.

La description

Critères d'inclusion : (l'une des conditions suivantes)

  • hypogonadisme hypogonadotrope
  • Syndrome de Kalmann
  • hypogonadisme hypogonadotrope de l'adulte
  • aménorrhée hypothalamique
  • syndrome des ovaires polykystiques
  • insuffisance gonadique primaire
  • puberté précoce
  • fente labiale/palatine
  • membres de la famille des groupes ci-dessus

Critère d'exclusion:

  • maladie aiguë/hospitalisation
  • tumeurs hypophysaires
  • surcharge en fer (hémochromatose)
  • maladies infiltrantes (sarcoïdose)
  • abus chronique d'alcool
  • consommation de drogues illicites
  • abus de stéroïdes anabolisants

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Les patients

Les patients présentant des troubles de la reproduction avec ou sans fente labiale/palatine seront recrutés pour :

  • remplissage du questionnaire médical et examen des dossiers médicaux
  • arbre généalogique (comprenant des questions sur les troubles de la reproduction et la fente labiale/palatine)
  • prélèvement d'échantillons (ADN/ARN) à partir de : sérum/plasma/salive/urine/écouvillon buccal/follicules pileux/sperme/biopsie cutanée
  • test d'odeur
  • test auditif
  • densité osseuse
  • IRM cérébrale
  • échographie rénale, testiculaire/ovarienne
Membres de la famille

Les membres de la famille des patients seront recrutés pour :

  • remplissage du questionnaire médical
  • prélèvement d'échantillons (ADN/ARN) à partir de : sérum/plasma/salive/urine/écouvillon buccal/follicules pileux/sperme/biopsie cutanée
  • test d'odeur

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
variant(s) de séquence rare(s) dans le(s) gène(s)
Délai: 1 an (en cours si aucune variante n'est identifiée)
Les chercheurs visent à découvrir les gènes associés aux troubles de la reproduction en identifiant des variants de séquence rares (mutations) chez les patients
1 an (en cours si aucune variante n'est identifiée)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
fonctionnalité des variants de séquence rares identifiés (mutations)
Délai: 1 an (après identification de la variante)
Les chercheurs utiliseront une variété d'approches scientifiques pour évaluer l'impact fonctionnel des variants de séquence rares identifiés (mutations)
1 an (après identification de la variante)
mode d'héritage
Délai: 1 an (après identification de la variante)
Les enquêteurs examineront les pedigrees familiaux et étudieront les membres de la famille pour déterminer les modèles d'hérédité (comment le trouble est transmis dans la famille)
1 an (après identification de la variante)
corrélation génotype-phénotype
Délai: 1 an (après identification de la variante)
Les chercheurs étudieront le spectre phénotypique (comment le trouble se présente cliniquement) chez les patients présentant des variants de séquence rares identifiés (mutations)
1 an (après identification de la variante)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Collaborateurs

Swiss National Science Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2012

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mars 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 mai 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 mai 2012

Première publication (Estimation)

17 mai 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 juin 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 juin 2022

Dernière vérification

1 juin 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 345/11

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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