Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetik för reproduktionsstörningar (inklusive Kallmanns syndrom) och läpp- och/eller gomspalt

17 juni 2022 uppdaterad av: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Genetiken för neuroendokrina reproduktionsstörningar och läpp- och/eller gomspalten

Syftet med denna studie är att utforska den genetiska grunden för reproduktionsstörningar och läpp- och/eller gomspalt.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Världshälsoorganisationen uppskattar att cirka 10 % av par upplever någon form av infertilitetsproblem.

Hos människor är puberteten den process genom vilken vi utvecklar reproduktionsförmåga.

Tidpunkten för puberteten varierar mycket i den allmänna befolkningen och påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer. I extrema fall av pubertetsfördröjning fortskrider puberteten endast delvis eller inte alls och resulterar i den kliniska bilden av medfödd hypogonadotrop hypogonadism (CHH), antingen åtföljd av anosmi i 50 % av fallen (Kallmanns syndrom [KS]) eller av normal känsla av lukt (nCHH), med ett förhållande man: hona på 4:1.

CHH beror på GnRH-brist (incidens 1: 4 000-10 000) och resulterar i misslyckande av sexuell mognad och infertilitet. Det är genetiskt heterogent, med flera mönster av arv och flera associerade loci. I det kliniska spektrumet av GnRH-brist kan CHH också vara associerat med en läpp/gomspalt (CL/P) i 5 till 7 % av fallen. Denna prevalens ökar dock upp till 40 % hos CHH-patienter som bär på en mutation i en CL/P-gen, vilket tyder på en genetisk överlappning mellan CHH och CL/P.

Pubertetsstörningar har gett insikt i reproduktionens biologi och genetiska teknologier har gjort det möjligt för oss att fördjupa förståelsen inom detta område. Fokus för denna studie är att bättre förstå den genetiska kontrollen av puberteten och mänsklig reproduktion samt dess koppling till CL/P.

Ökad förståelse för den molekylära basen (gener) för ärftliga reproduktionsstörningar och CL/P kan göra det möjligt för utredare att:

  • förbättra diagnostiska tester och behandlingar för dessa problem
  • utveckla nya diagnostiska tester och terapier för patienter
  • förbättra rådgivningen för patienter och familjer med reproduktionsstörningar
  • förbättra rådgivningen för patienter och familjer med läpp-/gomspalt

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Schweiz
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Rekrytering
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiedeltagare kommer att vara ett bekvämlighetsprov av de patienter med reproduktionsstörningar (och deras familjemedlemmar), med eller utan läpp-/gomspalt, som är intresserade av att delta i denna genetiska studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:(något av följande villkor)

  • hypogonadotrop hypogonadism
  • Kallmanns syndrom
  • hypogonadotropisk hypogonadism hos vuxna
  • hypotalamisk amenorré
  • polycystiskt ovariesyndrom
  • primär gonadsvikt
  • tidig pubertet
  • läpp/gomspalt
  • familjemedlemmar i ovanstående grupper

Exklusions kriterier:

  • akut sjukdom/sjukhusinläggning
  • hypofystumörer
  • järnöverskott (hemokromatos)
  • infiltrativa sjukdomar (sarkoidos)
  • kroniskt alkoholmissbruk
  • olaglig droganvändning
  • missbruk av anabola steroider

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter

Patienter med reproduktionsstörningar med eller utan läpp-/gomspalt kommer att rekryteras för:

  • ifyllande av medicinsk enkät och granskning av journaler
  • släktträd (inklusive frågor om reproduktionsstörningar och läpp-/gomspalt)
  • provtagning (DNA/RNA) från: serum/plasma/saliv/urin/buckal pinne/hårsäckar/spermier/hudbiopsi
  • lukttestning
  • hörseltest
  • bentäthet
  • hjärna MRI
  • njure, testikel/äggstocks ultraljud
Familjemedlemmar

Familjemedlemmar till Patienter kommer att rekryteras för:

  • fylla i medicinskt frågeformulär
  • provtagning (DNA/RNA) från: serum/plasma/saliv/urin/buckal pinne/hårsäckar/spermier/hudbiopsi
  • lukttestning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
sällsynt sekvensvariant(er) i gen(er)
Tidsram: 1 år (pågår om inga varianter identifieras)
Utredarna syftar till att upptäcka gener associerade med reproduktionsstörningar genom att identifiera sällsynta sekvensvarianter (mutationer) hos patienter
1 år (pågår om inga varianter identifieras)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
funktionalitet av identifierade sällsynta sekvensvarianter (mutationer)
Tidsram: 1 år (efter variantidentifiering)
Utredarna kommer att använda en mängd olika vetenskapliga metoder för att bedöma den funktionella effekten av de identifierade sällsynta sekvensvarianterna (mutationer)
1 år (efter variantidentifiering)
arvssätt
Tidsram: 1 år (efter variantidentifiering)
Utredarna kommer att undersöka familjens stamtavlor och studera familjemedlemmar för att fastställa arvsmönstren (hur sjukdomen överförs i familjen)
1 år (efter variantidentifiering)
genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: 1 år (efter variantidentifiering)
Utredarna kommer att studera det fenotypiska spektrumet (hur sjukdomen uppträder kliniskt) hos patienter med identifierade sällsynta sekvensvarianter (mutationer)
1 år (efter variantidentifiering)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Samarbetspartners

Swiss National Science Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2012

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2025

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 maj 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 maj 2012

Första postat (Uppskatta)

17 maj 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 juni 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 juni 2022

Senast verifierad

1 juni 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 345/11

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera