生殖系统疾病（包括卡尔曼综合征）和唇裂和/或腭裂的遗传学
2022年6月17日 更新者：Nelly Pitteloud、Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
神经内分泌生殖障碍和唇裂和/或腭裂的遗传学
本研究的目的是探索生殖障碍和唇裂和/或腭裂的遗传基础。
研究概览
详细说明
世界卫生组织估计大约 10% 的夫妇有某种不孕不育问题。
在人类中，青春期是我们发展生殖能力的过程。
一般人群的青春期时间差异很大，受遗传和环境因素的影响。 在青春期延迟的极端情况下，青春期仅部分进展或根本不进展，并导致先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 (CHH) 的临床表现，50% 的病例伴有嗅觉缺失（卡尔曼综合征 [KS]）或正常感觉气味 (nCHH)，男女比例为 4:1。
CHH 是由于 GnRH 缺乏症（发病率 1：4,000-10,000）导致性成熟障碍和不育。 它具有遗传异质性，具有多种遗传模式和多个相关位点。 在 GnRH 缺乏症的临床表现中，CHH 也可能与 5% 至 7% 的唇裂/腭裂 (CL/P) 相关。 然而，在携带 CL/P 基因突变的 CHH 患者中，这种患病率增加高达 40%，表明 CHH 和 CL/P 之间存在遗传重叠。
青春期疾病提供了对生殖生物学的洞察力，而遗传技术使我们能够加深对该领域的理解。 本研究的重点是更好地了解青春期和人类生殖的遗传控制及其与 CL/P 的联系。
增加对遗传性生殖障碍和 CL/P 的分子基础（基因）的理解可能使研究人员能够：
- 改进对这些问题的诊断测试和治疗
- 为患者开发新的诊断测试和疗法
- 加强对生殖障碍患者和家庭的咨询
- 加强对唇腭裂患者和家属的咨询
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
2000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Emmanuelle Paccou
- 电话号码：+41 79 556 60 13
- 邮箱：emmanuelle.paccou@chuv.ch
研究联系人备份
- 姓名：Michela Adamo, MD
- 电话号码：+41 079 556 85 14
- 邮箱：michela.adamo@chuv.ch
学习地点
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Vaud
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Lausanne、Vaud、瑞士、1011
- 招聘中
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
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接触：
- Emmanuelle Paccou
- 电话号码：+41 79 556 60 13
- 邮箱：emmanuelle.paccou@chuv.ch
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接触：
- Michela Adamo, MD
- 电话号码：+41 079 556 85 14
- 邮箱：michela.adamo@chuv.ch
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首席研究员：
- Nelly Pitteloud, M.D.
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究参与者将是那些有生殖障碍的患者（及其家庭成员）的方便样本，有或没有唇裂/腭裂，他们有兴趣参与这项基因研究。
描述
纳入标准：（符合下列条件之一）
- 促性腺激素功能减退症
- 卡尔曼综合征
- 成人发作的促性腺激素不足性腺功能减退症
- 下丘脑性闭经
- 多囊卵巢综合征
- 原发性性腺功能衰竭
- 性早熟
- 唇裂/腭裂
- 上述团体的家庭成员
排除标准：
- 急性病/住院
- 垂体瘤
- 铁过载（血色素沉着症）
- 浸润性疾病（结节病）
- 长期酗酒
- 非法药物使用
- 合成代谢类固醇滥用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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患者
患有或不伴有唇裂/腭裂的生殖障碍患者将被招募用于：
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家庭成员
将招募患者的家庭成员用于：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基因中的罕见序列变异
大体时间：1 年（如果未发现变体，则持续）
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研究人员旨在通过识别患者的罕见序列变异（突变）来发现与生殖障碍相关的基因
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1 年（如果未发现变体，则持续）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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已识别的稀有序列变体（突变）的功能
大体时间：1 年（变体识别后）
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研究人员将使用多种科学方法来评估已识别的稀有序列变异（突变）的功能影响
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1 年（变体识别后）
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继承方式
大体时间：1 年（变体识别后）
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调查人员将检查家庭谱系并研究家庭成员以确定遗传模式（疾病如何在家庭中传播）
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1 年（变体识别后）
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基因型-表型相关性
大体时间：1 年（变体识别后）
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研究人员将研究具有已识别的罕见序列变异（突变）的患者的表型谱（该疾病在临床上的表现）
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1 年（变体识别后）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Nelly Pitteloud, M.D.、Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Miraoui H, Dwyer AA, Sykiotis GP, Plummer L, Chung W, Feng B, Beenken A, Clarke J, Pers TH, Dworzynski P, Keefe K, Niedziela M, Raivio T, Crowley WF Jr, Seminara SB, Quinton R, Hughes VA, Kumanov P, Young J, Yialamas MA, Hall JE, Van Vliet G, Chanoine JP, Rubenstein J, Mohammadi M, Tsai PS, Sidis Y, Lage K, Pitteloud N. Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Am J Hum Genet. 2013 May 2;92(5):725-43. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008.
- Villanueva C, Jacobson-Dickman E, Xu C, Manouvrier S, Dwyer AA, Sykiotis GP, Beenken A, Liu Y, Tommiska J, Hu Y, Tiosano D, Gerard M, Leger J, Drouin-Garraud V, Lefebvre H, Polak M, Carel JC, Phan-Hug F, Hauschild M, Plummer L, Rey JP, Raivio T, Bouloux P, Sidis Y, Mohammadi M, de Roux N, Pitteloud N. Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations. Genet Med. 2015 Aug;17(8):651-9. doi: 10.1038/gim.2014.166. Epub 2014 Nov 13.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年3月1日
初级完成 (预期的)
2025年3月1日
研究完成 (预期的)
2030年3月1日
研究注册日期
首次提交
2012年5月15日
首先提交符合 QC 标准的
2012年5月16日
首次发布 (估计)
2012年5月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年6月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年6月17日
最后验证
2022年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 345/11
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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