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Genetica dei disturbi riproduttivi (inclusa la sindrome di Kallmann) e labbro leporino e/o palatoschisi

17 giugno 2022 aggiornato da: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

La genetica delle malattie neuroendocrine della riproduzione e della labioschisi e/o palatoschisi

Lo scopo di questo studio è quello di esplorare le basi genetiche dei disturbi riproduttivi e del labbro leporino e/o palatoschisi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che circa il 10% delle coppie sperimenti una sorta di problema di infertilità.

Negli esseri umani, la pubertà è il processo attraverso il quale sviluppiamo la capacità riproduttiva.

I tempi della pubertà variano notevolmente nella popolazione generale ed è influenzato sia da fattori genetici che ambientali. Nei casi estremi di ritardo puberale, la pubertà progredisce solo parzialmente o per niente e determina il quadro clinico dell'ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH), o accompagnato da anosmia nel 50% dei casi (sindrome di Kallmann [KS]) o da normale senso di odore (nCHH), con un rapporto maschi:femmine di 4:1.

La CHH è dovuta alla carenza di GnRH (incidenza 1: 4.000-10.000) e provoca il fallimento della maturazione sessuale e l'infertilità. È geneticamente eterogeneo, con molteplici modelli di ereditarietà e diversi loci associati. Nello spettro clinico del deficit di GnRH, CHH può anche essere associato a labio/palatoschisi (CL/P) nel 5-7% dei casi. Tuttavia, questa prevalenza aumenta fino al 40% nei pazienti con CHH portatori di una mutazione in un gene CL/P, suggerendo una sovrapposizione genetica tra CHH e CL/P.

I disturbi della pubertà hanno fornito informazioni sulla biologia della riproduzione e le tecnologie genetiche ci hanno permesso di approfondire la comprensione in questo campo. L'obiettivo di questo studio è comprendere meglio il controllo genetico della pubertà e della riproduzione umana, nonché il suo legame con CL/P.

Una maggiore comprensione delle basi molecolari (geni) dei disturbi riproduttivi ereditari e della CL/P può consentire ai ricercatori di:

  • migliorare i test diagnostici e i trattamenti per questi problemi
  • sviluppare nuovi test diagnostici e terapie per i pazienti
  • migliorare la consulenza per i pazienti e le famiglie con disturbi riproduttivi
  • migliorare la consulenza per i pazienti e le famiglie con labbro leporino/palatoschisi

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Svizzera
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Svizzera, 1011
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti allo studio saranno un campione di convenienza di quei pazienti con disturbi riproduttivi (e dei loro familiari), con o senza labio/palatoschisi, che sono interessati a partecipare a questo studio genetico.

Descrizione

Criteri di inclusione: (qualsiasi delle seguenti condizioni)

  • ipogonadismo ipogonadotropo
  • Sindrome di Kalmann
  • ipogonadismo ipogonadotropo ad esordio in età adulta
  • amenorrea ipotalamica
  • Sindrome dell'Ovaio Policistico
  • insufficienza gonadica primaria
  • pubertà precoce
  • labbro leporino/palatoschisi
  • familiari dei suddetti gruppi

Criteri di esclusione:

  • malattia acuta/ospedalizzazione
  • tumori ipofisari
  • sovraccarico di ferro (emocromatosi)
  • malattie infiltrative (sarcoidosi)
  • abuso cronico di alcol
  • uso illecito di droghe
  • abuso di steroidi anabolizzanti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti

I pazienti con disturbi riproduttivi con o senza labbro leporino/palatoschisi saranno reclutati per:

  • compilazione del questionario medico e revisione della cartella clinica
  • albero genealogico (comprese le domande sui disturbi riproduttivi e labbro leporino/palatoschisi)
  • prelievo di campioni (DNA/RNA) da: siero/plasma/saliva/urina/tampone buccale/follicoli piliferi/sperma/biopsia cutanea
  • prova dell'olfatto
  • test dell'udito
  • densità ossea
  • risonanza magnetica cerebrale
  • ecografia renale, testicolare/ovarica
Membri della famiglia

I familiari dei Pazienti saranno reclutati per:

  • compilazione questionario medico
  • prelievo di campioni (DNA/RNA) da: siero/plasma/saliva/urina/tampone buccale/follicoli piliferi/sperma/biopsia cutanea
  • prova dell'olfatto

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
variante(i) di sequenza rara nel(i) gene(i)
Lasso di tempo: 1 anno (in corso se non vengono identificate varianti)
I ricercatori mirano a scoprire geni associati a disturbi riproduttivi identificando rare varianti di sequenza (mutazioni) nei pazienti
1 anno (in corso se non vengono identificate varianti)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
funzionalità delle varianti di sequenza rare identificate (mutazioni)
Lasso di tempo: 1 anno (dopo l'identificazione della variante)
Gli investigatori utilizzeranno una varietà di approcci scientifici per valutare l'impatto funzionale delle varianti di sequenza rare identificate (mutazioni)
1 anno (dopo l'identificazione della variante)
modalità di eredità
Lasso di tempo: 1 anno (dopo l'identificazione della variante)
Gli investigatori esamineranno i pedigree familiari e studieranno i membri della famiglia per determinare i modelli di ereditarietà (come il disturbo viene trasmesso in famiglia)
1 anno (dopo l'identificazione della variante)
correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: 1 anno (dopo l'identificazione della variante)
Gli investigatori studieranno lo spettro fenotipico (come il disturbo si presenta clinicamente) in pazienti con varianti di sequenza rare identificate (mutazioni)
1 anno (dopo l'identificazione della variante)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Collaboratori

Swiss National Science Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2012

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

1 marzo 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 maggio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 maggio 2012

Primo Inserito (Stima)

17 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 giugno 2022

Ultimo verificato

1 giugno 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 345/11

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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