Genética de los trastornos reproductivos (incluido el síndrome de Kallmann) y labio hendido y/o paladar hendido
La genética de los trastornos reproductivos neuroendocrinos y del labio hendido y/o paladar hendido
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La Organización Mundial de la Salud estima que aproximadamente el 10% de las parejas experimentan algún tipo de problema de infertilidad.
En los humanos, la pubertad es el proceso a través del cual desarrollamos la capacidad reproductiva.
El momento de la pubertad varía mucho en la población general y está influenciado por factores genéticos y ambientales. En casos extremos de retraso puberal, la pubertad progresa solo parcialmente o no progresa y da como resultado el cuadro clínico de hipogonadismo hipogonadotrópico congénito (CHH), ya sea acompañado de anosmia en el 50% de los casos (síndrome de Kallmann [KS]) o por una sensación normal de olor (nCHH), con una relación macho: hembra de 4:1.
La CHH se debe a la deficiencia de GnRH (incidencia 1: 4000-10 000) y provoca el fracaso de la maduración sexual y la infertilidad. Es genéticamente heterogéneo, con múltiples patrones de herencia y varios loci asociados. En el espectro clínico de la deficiencia de GnRH, la CHH también puede estar asociada con labio hendido/paladar hendido (CL/P) en 5 a 7% de los casos. Sin embargo, esta prevalencia aumenta hasta un 40 % en pacientes con CHH que portan una mutación en un gen CL/P, lo que sugiere una superposición genética entre CHH y CL/P.
Los trastornos de la pubertad han proporcionado información sobre la biología de la reproducción y las tecnologías genéticas nos han permitido profundizar la comprensión en este campo. El objetivo de este estudio es comprender mejor el control genético de la pubertad y la reproducción humana, así como su vínculo con CL/P.
Una mayor comprensión de la base molecular (genes) de los trastornos reproductivos hereditarios y CL/P puede permitir a los investigadores:
- mejorar las pruebas de diagnóstico y los tratamientos para estos problemas
- desarrollar nuevas pruebas diagnósticas y terapias para pacientes
- mejorar el asesoramiento para pacientes y familias con trastornos reproductivos
- mejorar el asesoramiento para pacientes y familias con labio hendido/paladar hendido
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Emmanuelle Paccou
- Número de teléfono: +41 79 556 60 13
- Correo electrónico: emmanuelle.paccou@chuv.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Michela Adamo, MD
- Número de teléfono: +41 079 556 85 14
- Correo electrónico: michela.adamo@chuv.ch
Ubicaciones de estudio
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suiza, 1011
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
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Contacto:
- Emmanuelle Paccou
- Número de teléfono: +41 79 556 60 13
- Correo electrónico: emmanuelle.paccou@chuv.ch
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Contacto:
- Michela Adamo, MD
- Número de teléfono: +41 079 556 85 14
- Correo electrónico: michela.adamo@chuv.ch
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Investigador principal:
- Nelly Pitteloud, M.D.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión: (cualquiera de las siguientes condiciones)
- hipogonadismo hipogonadotrópico
- síndrome de Kallmann
- hipogonadismo hipogonadotrópico de inicio en el adulto
- amenorrea hipotalámica
- síndrome de ovario poliquístico
- falla gonadal primaria
- Pubertad precoz
- labio hendido/paladar hendido
- miembros de la familia de los grupos anteriores
Criterio de exclusión:
- enfermedad aguda/hospitalización
- tumores pituitarios
- sobrecarga de hierro (hemocromatosis)
- enfermedades infiltrativas (sarcoidosis)
- abuso crónico de alcohol
- uso de drogas ilícitas
- abuso de esteroides anabólicos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
Se reclutarán pacientes con trastornos reproductivos con o sin labio hendido/paladar hendido para:
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Miembros de la familia
Los familiares de los pacientes serán reclutados para:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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variante(s) de secuencia rara(s) en gen(es)
Periodo de tiempo: 1 año (en curso si no se identifican variantes)
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Los investigadores tienen como objetivo descubrir genes asociados con trastornos reproductivos mediante la identificación de variantes de secuencia raras (mutaciones) en pacientes
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1 año (en curso si no se identifican variantes)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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funcionalidad de variantes de secuencias raras identificadas (mutaciones)
Periodo de tiempo: 1 año (después de la identificación de la variante)
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Los investigadores utilizarán una variedad de enfoques científicos para evaluar el impacto funcional de las variantes de secuencias raras identificadas (mutaciones)
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1 año (después de la identificación de la variante)
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modo de herencia
Periodo de tiempo: 1 año (después de la identificación de la variante)
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Los investigadores examinarán las genealogías familiares y estudiarán a los miembros de la familia para determinar los patrones de herencia (cómo se transmite el trastorno en la familia)
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1 año (después de la identificación de la variante)
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correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: 1 año (después de la identificación de la variante)
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Los investigadores estudiarán el espectro fenotípico (cómo se presenta clínicamente el trastorno) en pacientes con variantes de secuencia raras identificadas (mutaciones)
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1 año (después de la identificación de la variante)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Miraoui H, Dwyer AA, Sykiotis GP, Plummer L, Chung W, Feng B, Beenken A, Clarke J, Pers TH, Dworzynski P, Keefe K, Niedziela M, Raivio T, Crowley WF Jr, Seminara SB, Quinton R, Hughes VA, Kumanov P, Young J, Yialamas MA, Hall JE, Van Vliet G, Chanoine JP, Rubenstein J, Mohammadi M, Tsai PS, Sidis Y, Lage K, Pitteloud N. Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Am J Hum Genet. 2013 May 2;92(5):725-43. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.008.
- Villanueva C, Jacobson-Dickman E, Xu C, Manouvrier S, Dwyer AA, Sykiotis GP, Beenken A, Liu Y, Tommiska J, Hu Y, Tiosano D, Gerard M, Leger J, Drouin-Garraud V, Lefebvre H, Polak M, Carel JC, Phan-Hug F, Hauschild M, Plummer L, Rey JP, Raivio T, Bouloux P, Sidis Y, Mohammadi M, de Roux N, Pitteloud N. Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations. Genet Med. 2015 Aug;17(8):651-9. doi: 10.1038/gim.2014.166. Epub 2014 Nov 13.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Quistes en los ovarios
- Quistes
- Enfermedades Ováricas
- Enfermedades anexiales
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades de los labios
- Anomalías de la boca
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías de la mandíbula
- Enfermedades de la mandíbula
- Anomalías maxilofaciales
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Trastornos de la menstruación
- Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY
- Sindrome de Ovario poliquistico
- Síndrome
- Paladar hendido
- Labio hendido
- Síndrome de Kallmann
- Hipogonadismo
- Pubertad Precoz
- Amenorrea
Otros números de identificación del estudio
- 345/11
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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