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Genetik von Fortpflanzungsstörungen (einschließlich Kallmann-Syndrom) und Lippen- und/oder Gaumenspalten

17. Juni 2022 aktualisiert von: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Die Genetik neuroendokriner Reproduktionsstörungen und der Lippen- und/oder Gaumenspalte

Der Zweck dieser Studie ist es, die genetischen Grundlagen von Fortpflanzungsstörungen und Lippen- und/oder Gaumenspalten zu erforschen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass etwa 10 % der Paare irgendeine Art von Unfruchtbarkeitsproblem haben.

Beim Menschen ist die Pubertät der Prozess, durch den wir die Fortpflanzungsfähigkeit entwickeln.

Der Zeitpunkt der Pubertät ist in der Allgemeinbevölkerung sehr unterschiedlich und wird sowohl von genetischen als auch von Umweltfaktoren beeinflusst. In extremen Fällen der Pubertätsverzögerung schreitet die Pubertät nur teilweise oder gar nicht voran und führt zum Krankheitsbild des kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus (CHH), entweder begleitet von einer Anosmie in 50 % der Fälle (Kallmann-Syndrom [KS]) oder durch ein normales Gefühl von Geruch (nCHH), mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 4:1.

CHH ist auf GnRH-Mangel zurückzuführen (Inzidenz 1: 4.000-10.000) und führt zum Ausfall der Geschlechtsreife und Unfruchtbarkeit. Es ist genetisch heterogen, mit mehreren Vererbungsmustern und mehreren assoziierten Loci. Im klinischen Spektrum des GnRH-Mangels kann CHH in 5 bis 7 % der Fälle auch mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (CL/P) assoziiert sein. Diese Prävalenz steigt jedoch bei CHH-Patienten, die eine Mutation in einem CL/P-Gen tragen, auf bis zu 40 %, was auf eine genetische Überschneidung zwischen CHH und CL/P hindeutet.

Störungen der Pubertät haben Einblicke in die Biologie der Fortpflanzung gegeben und Gentechnologien haben uns ermöglicht, das Verständnis auf diesem Gebiet zu vertiefen. Der Fokus dieser Studie liegt auf einem besseren Verständnis der genetischen Kontrolle der Pubertät und der menschlichen Fortpflanzung sowie ihrer Verbindung mit CL/P.

Ein besseres Verständnis der molekularen Basis (Gene) von erblichen Reproduktionsstörungen und CL/P kann Forscher in die Lage versetzen:

  • verbessern diagnostische Tests und Behandlungen für diese Probleme
  • neue diagnostische Tests und Therapien für Patienten entwickeln
  • Verbesserung der Beratung für Patienten und Familien mit Fortpflanzungsstörungen
  • Verbesserung der Beratung für Patienten und Familien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Schweiz
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienteilnehmer werden eine zweckmäßige Stichprobe von Patienten mit Fortpflanzungsstörungen (und ihren Familienmitgliedern) mit oder ohne Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sein, die an einer Teilnahme an dieser genetischen Studie interessiert sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien: (eine der folgenden Bedingungen)

  • hypogonadotroper Hypogonadismus
  • Kallmann-Syndrom
  • hypogonadotroper Hypogonadismus im Erwachsenenalter
  • hypothalamische Amenorrhoe
  • polyzystisches Ovarialsyndrom
  • primäres Gonadenversagen
  • vorzeitige Pubertät
  • Lippen-/Kieferspalte
  • Familienmitglieder der oben genannten Gruppen

Ausschlusskriterien:

  • akute Erkrankung/Krankenhausaufenthalt
  • Hypophysentumoren
  • Eisenüberladung (Hämochromatose)
  • infiltrative Erkrankungen (Sarkoidose)
  • chronischer Alkoholmissbrauch
  • illegaler Drogenkonsum
  • Missbrauch von anabolen Steroiden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten

Patienten mit Fortpflanzungsstörungen mit oder ohne Lippen-Kiefer-Gaumenspalte werden rekrutiert für:

  • Ausfüllen des medizinischen Fragebogens und Überprüfung der Krankenakten
  • Stammbaum (inkl. Fragen zu Fortpflanzungsstörungen und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte)
  • Probenentnahme (DNA/RNA) aus: Serum/Plasma/Speichel/Urin/Bukkalabstrich/Haarfollikel/Sperma/Hautbiopsie
  • Geruchsprüfung
  • Hörtest
  • Knochendichte
  • MRT des Gehirns
  • Nieren-, Hoden-/Eierstock-Ultraschall
Familienmitglieder

Familienmitglieder von Patienten werden rekrutiert für:

  • Ausfüllen des medizinischen Fragebogens
  • Probenentnahme (DNA/RNA) aus: Serum/Plasma/Speichel/Urin/Bukkalabstrich/Haarfollikel/Sperma/Hautbiopsie
  • Geruchsprüfung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
seltene Sequenzvariante(n) in Gen(en)
Zeitfenster: 1 Jahr (laufend, wenn keine Varianten identifiziert werden)
Die Forscher zielen darauf ab, Gene zu entdecken, die mit Fortpflanzungsstörungen in Verbindung stehen, indem sie seltene Sequenzvarianten (Mutationen) bei Patienten identifizieren
1 Jahr (laufend, wenn keine Varianten identifiziert werden)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Funktionalität identifizierter seltener Sequenzvarianten (Mutationen)
Zeitfenster: 1 Jahr (nach Variantenidentifikation)
Die Forscher werden eine Vielzahl von wissenschaftlichen Ansätzen verwenden, um die funktionellen Auswirkungen der identifizierten seltenen Sequenzvarianten (Mutationen) zu bewerten.
1 Jahr (nach Variantenidentifikation)
Art der Vererbung
Zeitfenster: 1 Jahr (nach Variantenidentifikation)
Die Ermittler werden Familienstammbäume untersuchen und Familienmitglieder untersuchen, um die Vererbungsmuster zu bestimmen (wie die Störung in der Familie übertragen wird).
1 Jahr (nach Variantenidentifikation)
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 1 Jahr (nach Variantenidentifikation)
Die Forscher werden das phänotypische Spektrum (wie sich die Störung klinisch darstellt) bei Patienten mit identifizierten seltenen Sequenzvarianten (Mutationen) untersuchen.
1 Jahr (nach Variantenidentifikation)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Mitarbeiter

Swiss National Science Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. März 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. März 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Mai 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Mai 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

17. Mai 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 345/11

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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