Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikk av reproduksjonsforstyrrelser (inkludert Kallmanns syndrom) og leppe- og/eller ganespalte

17. juni 2022 oppdatert av: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Genetikken til nevroendokrine reproduktive lidelser og leppe- og/eller ganespalte

Hensikten med denne studien er å utforske det genetiske grunnlaget for reproduksjonsforstyrrelser og leppe- og/eller ganespalte.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Verdens helseorganisasjon anslår at omtrent 10 % av par opplever en slags infertilitetsproblem.

Hos mennesker er puberteten prosessen der vi utvikler reproduksjonsevnen.

Tidspunktet for puberteten varierer mye i befolkningen generelt og påvirkes av både genetiske og miljømessige faktorer. I ekstreme tilfeller av pubertetsforsinkelse utvikler puberteten seg bare delvis eller ikke i det hele tatt og resulterer i det kliniske bildet av medfødt hypogonadotrop hypogonadisme (CHH), enten ledsaget av anosmi i 50 % av tilfellene (Kallmanns syndrom [KS]) eller ved normal følelse av lukt (nCHH), med et mann:kvinneforhold på 4:1.

CHH skyldes GnRH-mangel (insidens 1: 4 000-10 000) og resulterer i svikt i seksuell modning og infertilitet. Den er genetisk heterogen, med flere arvemønstre og flere assosierte loki. I det kliniske spekteret av GnRH-mangel kan CHH også være assosiert med en leppe/ganespalte (CL/P) i 5 til 7 % av tilfellene. Imidlertid øker denne prevalensen med opptil 40 % hos CHH-pasienter som bærer en mutasjon i et CL/P-gen, noe som tyder på en genetisk overlapping mellom CHH og CL/P.

Pubertetsforstyrrelser har gitt innsikt i reproduksjonens biologi og genetiske teknologier har gjort oss i stand til å utdype forståelsen på dette feltet. Fokuset for denne studien er å bedre forstå den genetiske kontrollen av puberteten og menneskelig reproduksjon samt dens kobling med CL/P.

Økt forståelse av det molekylære grunnlaget (genene) til arvelige reproduksjonsforstyrrelser og CL/P kan gjøre det mulig for etterforskere å:

  • forbedre diagnostiske tester og behandlinger for disse problemene
  • utvikle nye diagnostiske tester og terapier for pasienter
  • forbedre rådgivningen for pasienter og familier med reproduktive lidelser
  • forbedre rådgivningen for pasienter og familier med leppe/ganespalte

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Sveits
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Sveits, 1011
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiedeltakere vil være et praktisk utvalg av pasienter med reproduktive lidelser (og deres familiemedlemmer), med eller uten leppe/ganespalte, som er interessert i å delta i denne genetiske studien.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier: (enhver av følgende betingelser)

  • hypogonadotrop hypogonadisme
  • Kallmanns syndrom
  • voksendebut hypogonadotropisk hypogonadisme
  • hypotalamisk amenoré
  • polycystisk ovariesyndrom
  • primær gonadalsvikt
  • tidlig pubertet
  • leppe/ganespalte
  • familiemedlemmer i de ovennevnte gruppene

Ekskluderingskriterier:

  • akutt sykdom/sykehusinnleggelse
  • hypofysesvulster
  • jernoverskudd (hemokromatose)
  • infiltrative sykdommer (sarkoidose)
  • kronisk alkoholmisbruk
  • ulovlig narkotikabruk
  • misbruk av anabole steroider

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter

Pasienter med reproduksjonsforstyrrelser med eller uten leppe/ganespalte vil bli rekruttert til:

  • utfylling av medisinsk spørreskjema og gjennomgang av journaler
  • slektstre (inkludert spørsmål om reproduksjonsforstyrrelser og leppe/ganespalte)
  • prøvesamling (DNA/RNA) fra: serum/plasma/spytt/urin/bukkal vattpinne/hårsekker/sperm/hudbiopsi
  • lukttesting
  • hørselstest
  • Bein tetthet
  • hjerne MR
  • nyre, testikkel/ovarie ultralyd
Familiemedlemmer

Familiemedlemmer til pasienter vil bli rekruttert til:

  • utfylling av medisinsk spørreskjema
  • prøvesamling (DNA/RNA) fra: serum/plasma/spytt/urin/bukkal vattpinne/hårsekker/sperm/hudbiopsi
  • lukttesting

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
sjeldne sekvensvarianter i gen(er)
Tidsramme: 1 år (pågår dersom ingen varianter er identifisert)
Etterforskerne tar sikte på å oppdage gener assosiert med reproduksjonsforstyrrelser ved å identifisere sjeldne sekvensvarianter (mutasjoner) hos pasienter
1 år (pågår dersom ingen varianter er identifisert)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
funksjonalitet til identifiserte sjeldne sekvensvarianter (mutasjoner)
Tidsramme: 1 år (etter variantidentifikasjon)
Etterforskerne vil bruke en rekke vitenskapelige tilnærminger for å vurdere den funksjonelle effekten av de identifiserte sjeldne sekvensvariantene (mutasjonene)
1 år (etter variantidentifikasjon)
arvemåte
Tidsramme: 1 år (etter variantidentifikasjon)
Etterforskerne vil undersøke familietavler og studere familiemedlemmer for å bestemme arvemønstrene (hvordan lidelsen overføres i familien)
1 år (etter variantidentifikasjon)
genotype-fenotype korrelasjon
Tidsramme: 1 år (etter variantidentifikasjon)
Etterforskerne vil studere det fenotypiske spekteret (hvordan lidelsen presenterer seg klinisk) hos pasienter med identifiserte sjeldne sekvensvarianter (mutasjoner)
1 år (etter variantidentifikasjon)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Samarbeidspartnere

Swiss National Science Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2012

Primær fullføring (Forventet)

1. mars 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mai 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mai 2012

Først lagt ut (Anslag)

17. mai 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. juni 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juni 2022

Sist bekreftet

1. juni 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 345/11

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere