Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика нарушений репродуктивной функции (включая синдром Каллмана) и расщелины губы и/или неба

17 июня 2022 г. обновлено: Nelly Pitteloud, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Генетика нейроэндокринных репродуктивных расстройств и расщелины губы и/или неба

Целью данного исследования является изучение генетической основы нарушений репродуктивной функции и расщелины губы и/или неба.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 10% пар сталкиваются с той или иной проблемой бесплодия.

У людей половое созревание — это процесс, посредством которого мы развиваем репродуктивную способность.

Сроки полового созревания сильно различаются в общей популяции и зависят как от генетических факторов, так и от факторов окружающей среды. В крайних случаях задержки полового созревания половое созревание прогрессирует лишь частично или совсем не прогрессирует и приводит к клинической картине врожденного гипогонадотропного гипогонадизма (ВГГ), либо сопровождающейся аносмией в 50% случаев (синдром Каллмана [СК]), либо нормальным ощущением запах (nCHH), при соотношении самец:самка 4:1.

CHH возникает из-за дефицита GnRH (частота 1:4000-10000) и приводит к нарушению полового созревания и бесплодию. Он генетически гетерогенен, с множественными моделями наследования и несколькими ассоциированными локусами. В клиническом спектре дефицита GnRH CHH также может быть связан с расщелиной губы/неба (CL/P) в 5–7% случаев. Однако эта распространенность увеличивается до 40% у пациентов с CHH, несущих мутацию в гене CL/P, что свидетельствует о генетическом перекрытии между CHH и CL/P.

Нарушения полового созревания дали представление о биологии репродукции, а генетические технологии позволили нам углубить понимание в этой области. Основное внимание в этом исследовании уделяется лучшему пониманию генетического контроля полового созревания и репродукции человека, а также его связи с CL/P.

Углубление понимания молекулярных основ (генов) наследственных нарушений репродуктивной функции и CL/P может позволить исследователям:

  • улучшить диагностическое тестирование и лечение этих проблем
  • разрабатывать новые диагностические тесты и методы лечения пациентов
  • улучшить консультирование пациентов и семей с репродуктивными расстройствами
  • улучшить консультирование пациентов и их семей с расщелиной губы/нёба

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

2000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Emmanuelle Paccou
  • Номер телефона: +41 79 556 60 13
  • Электронная почта: emmanuelle.paccou@chuv.ch

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Michela Adamo, MD
  • Номер телефона: +41 079 556 85 14
  • Электронная почта: michela.adamo@chuv.ch

Места учебы

  • Швейцария
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Швейцария, 1011
        • Рекрутинг
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
        • Контакт:
          • Emmanuelle Paccou
          • Номер телефона: +41 79 556 60 13
          • Электронная почта: emmanuelle.paccou@chuv.ch
        • Контакт:
          • Michela Adamo, MD
          • Номер телефона: +41 079 556 85 14
          • Электронная почта: michela.adamo@chuv.ch
        • Главный следователь:
          • Nelly Pitteloud, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники исследования будут представлять собой удобную выборку из тех пациентов с нарушениями репродуктивной функции (и членов их семей), с расщелиной губы/нёба или без них, которые заинтересованы в участии в этом генетическом исследовании.

Описание

Критерии включения: (любое из следующих условий)

  • гипогонадотропный гипогонадизм
  • синдром Каллмана
  • гипогонадотропный гипогонадизм с началом во взрослом возрасте
  • гипоталамическая аменорея
  • синдром поликистозных яичников
  • первичная гонадная недостаточность
  • преждевременное половое созревание
  • расщелина губы/нёба
  • члены семьи вышеперечисленных групп

Критерий исключения:

  • острое заболевание/госпитализация
  • опухоли гипофиза
  • перегрузка железом (гемохроматоз)
  • инфильтративные заболевания (саркоидоз)
  • хроническое злоупотребление алкоголем
  • незаконное употребление наркотиков
  • злоупотребление анаболическими стероидами

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты

Пациенты с репродуктивными расстройствами с расщелиной губы/нёба или без них будут набраны для:

  • заполнение медицинской анкеты и просмотр медицинской документации
  • генеалогическое древо (включая вопросы о репродуктивных расстройствах и расщелине губы/нёба)
  • сбор образцов (ДНК/РНК) из: сыворотки/плазмы/слюны/мочи/буккального мазка/волосяных фолликулов/спермы/биопсии кожи
  • тестирование запаха
  • проверка слуха
  • плотность костной ткани
  • МРТ головного мозга
  • УЗИ почек, яичек/яичников
Члены семьи

Члены семей пациентов будут привлекаться для:

  • заполнение медицинской анкеты
  • сбор образцов (ДНК/РНК) из: сыворотки/плазмы/слюны/мочи/буккального мазка/волосяных фолликулов/спермы/биопсии кожи
  • тестирование запаха

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
редкий вариант(ы) последовательности в гене(ах)
Временное ограничение: 1 год (продолжается, если варианты не выявлены)
Исследователи стремятся обнаружить гены, связанные с репродуктивными расстройствами, путем выявления редких вариантов последовательностей (мутаций) у пациентов.
1 год (продолжается, если варианты не выявлены)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
функциональность идентифицированных редких вариантов последовательности (мутаций)
Временное ограничение: 1 год (после идентификации варианта)
Исследователи будут использовать различные научные подходы для оценки функционального воздействия идентифицированных редких вариантов последовательности (мутаций).
1 год (после идентификации варианта)
способ наследования
Временное ограничение: 1 год (после идентификации варианта)
Исследователи изучат семейные родословные и изучат членов семьи, чтобы определить модели наследования (как заболевание передается в семье).
1 год (после идентификации варианта)
корреляция генотип-фенотип
Временное ограничение: 1 год (после идентификации варианта)
Исследователи изучат фенотипический спектр (как заболевание проявляется клинически) у пациентов с выявленными редкими вариантами последовательности (мутациями).
1 год (после идентификации варианта)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

Соавторы

Swiss National Science Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Nelly Pitteloud, M.D., Centre Hositalier Universitaire Vaudois (CHUV)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2012 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 марта 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 марта 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 мая 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 мая 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

17 мая 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 июня 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 июня 2022 г.

Последняя проверка

1 июня 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 345/11

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться