성염색체 변이체에 대한 임상 연구
성 염색체 변이 환자의 임상 연구
목적/위치 요약: 배경:
- 염색체는 우리의 유전 물질(유전자)을 운반하는 각 세포 내부의 구조입니다. 성염색체의 특정 차이는 불임, 터너 증후군 또는 클라인펠터 증후군과 같은 다양한 질병을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 차이가 나타나는 이유와 다른 성염색체 변이로 인해 어떤 임상 결과가 발생할 수 있는지 완전히 이해되지 않았습니다. 이 연구는 X 및 Y 염색체와 관련된 장애의 유전적 및 임상적 특성에 대해 더 자세히 알아보고자 합니다.
목표:
- 성염색체 변이를 가진 사람들의 관련 의학적 상태를 연구합니다.
적임:
- 알려진 성염색체 차이가 있는 환자는 참여 자격이 있을 수 있습니다.
- 18~55세의 건강한 자원봉사자
설계:
- 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다. 혈액 및 소변 샘플을 수집합니다.
- 이 연구는 약 5일 동안 진행됩니다. 참가자는 다양한 내분비 및 기타 검사를 받게 됩니다. 그들은 이러한 검사를 위해 혈액, 소변 및 정액 샘플을 제공할 것입니다.
- 심장과 복부의 이미징 연구가 수행됩니다. 이러한 테스트에는 초음파 및 자기 공명 영상이 포함될 수 있습니다.
- 참가자는 또한 시력과 청력을 검사합니다.
- 건강한 지원자는 병력, 신체 검사, 혈액 및 피부 샘플을 위해 하루 방문합니다.
- 치료는 이 연구의 일부로 제공되지 않습니다.
- 보상이 제공됩니다.
연구 개요
상세 설명
불임은 전 세계적으로 부부의 약 10%에 영향을 미치는 질병입니다. 불임의 원인은 다양하며 연령 관련 생식력 감소, 배란 기능 장애의 다른 원인, 난관 및 골반 병리, 남성 원인, 특발성 및 다인성 등이 있습니다. 불임의 근본적인 유전적 원인은 불완전하게 이해되고 있습니다. 이 연구의 목적은 세부적인 물리적, 방사선학적 및 실험실적 연구를 통해 성염색체 변이와 관련된 불임의 유전적 및 임상적 징후에 대한 이해를 높이는 것입니다. 우리는 유전자 시퀀싱과 핵형 분석을 통해 특성이 알려진 알려진 성염색체 변이가 있는 환자 그룹(남성 및 여성 모두)에 집중할 것입니다. 다른 환자
설명된 변이에 따라 성염색체 변이가 초대됩니다. 이 연구에 모집되고 동의한 환자는 NIH 임상 센터에서 평가됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 이전에 외부 연구 또는 진단 실험실을 통해 성별 관련 유전자 또는 전체 성염색체의 삭제/복제를 유발하는 성염색체 변이가 있는 것으로 확인된 환자, 남성 및 여성.
- 성염색체 변이가 있는 환자가 프로토콜을 참조하는 경우 David Page 박사, Maximilian Muenke 박사 등을 포함하는 위원회에서 의료 기록을 검토하여 환자가 등록에 적합한지 여부를 결정합니다. 프로토콜에서.
- 등록된 피험자의 자발적인 가족 구성원은 대조군 피험자로 등록될 수 있습니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 또는 승인을 제공하기를 꺼리는 사람.
- 우리는 NIH 임상 센터에서 관리하는 경우 잠재적 참가자를 합병증 위험이 높은 상태로 만드는 의학적 상태가 있는 환자를 제외할 권리를 보유합니다(예: 투석 의존성, 불안정한 심장 상태, 불안정한 중증 우울증/자살 성향).
- Y염색체 변이, 불임 또는 직접적인 연구 관심사(예: 유전적 원인이 명확하지 않은 불임). 이것은 거의 발생하지 않으며 우리는 더 적절한 수사관에게 의뢰를 시도할 것입니다.
연구 목적으로 불임 사례의 다양한 참여를 촉진하기 위해 합리적으로 가능한 한 많은 경제적, 문화적, 지리적, 인종적, 성별 장벽을 제거하려고 노력하는 것이 우리의 의도입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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제어
가족 구성원이 대조군 역할을 할 수 있음
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성 관련 유전자
이전에 외부 연구 또는 진단 실험실을 통해 성 관련 유전자 또는 전체 성 염색체의 삭제/복제를 유발하는 성 염색체 변이가 있는 것으로 확인된 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형
기간: 전진
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알려진 성염색체 구조 및 카피 수 변이를 가진 환자 그룹의 신체적, 생식적, 내분비학적 및 방사선학적 표현형을 특성화합니다.
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전진
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스펙트럼
기간: 전진
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불임의 임상적 특징과 성염색체 변이와 관련된 기타 상태를 조사하고 조기 임상 인식, 진단 확인, 예측 관리, 예후 및 적절한 유전 상담을 용이하게 합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, Ye Z, Veeck LL, Palermo GD, Schlegel PN. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Reprod. 1998 Oct;13(1O):2812-5. doi: 10.1093/humrep/13.10.2812.
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.
- Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990 Nov 29;348(6300):448-50. doi: 10.1038/348448A0.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 120181
- 12-HG-0181
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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