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Die klinische Studie von Geschlechtschromosomenvarianten

10. Juni 2026 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Die klinische Studie von Patienten mit Geschlechtschromosomenvarianten

Zweck/Lage Zusammenfassung: Hintergrund:

- Chromosomen sind die Strukturen innerhalb jeder Zelle, die unser genetisches Material (Gene) tragen. Es ist bekannt, dass bestimmte Unterschiede in den Geschlechtschromosomen verschiedene Krankheiten wie Unfruchtbarkeit, Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom verursachen. Es ist jedoch nicht vollständig geklärt, warum diese Unterschiede auftreten und welche klinischen Befunde mit unterschiedlichen Varianten der Geschlechtschromosomen verursacht werden können. Ziel dieser Studie ist es, mehr über die genetischen und klinischen Merkmale von Erkrankungen im Zusammenhang mit den X- und Y-Chromosomen zu erfahren.

Ziele:

- Untersuchung verwandter Erkrankungen bei Menschen mit Geschlechtschromosomenvarianten.

Teilnahmeberechtigung:

  • Patienten mit bekannten Geschlechtschromosomenunterschieden können zur Teilnahme berechtigt sein.
  • Gesunde Freiwillige im Alter von 18 - 55

Entwurf:

  • Die Teilnehmer werden mit einer körperlichen Untersuchung und Anamnese untersucht. Blut- und Urinproben werden gesammelt.
  • Diese Studie dauert etwa 5 Tage. Die Teilnehmer werden einer Vielzahl von endokrinen und anderen Tests unterzogen. Sie stellen Blut-, Urin- und Samenproben für diese Tests zur Verfügung.
  • Es werden bildgebende Untersuchungen des Herzens und des Bauches durchgeführt. Diese Tests können Ultraschall und Magnetresonanztomographie umfassen.
  • Die Teilnehmer werden auch ihr Seh- und Hörvermögen überprüfen lassen.
  • Gesunde Freiwillige haben einen eintägigen Besuch für eine Anamnese, körperliche Untersuchung und Blut- und Hautproben.
  • Eine Behandlung wird im Rahmen dieser Studie nicht durchgeführt.
  • Es wird eine Entschädigung angeboten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Unfruchtbarkeit ist eine Krankheit, die weltweit etwa 10 % der Paare betrifft. Die Ursachen der Unfruchtbarkeit sind vielfältig und umfassen den altersbedingten Rückgang der Fruchtbarkeit, andere Ursachen der ovulatorischen Dysfunktion, Eileiter- und Beckenpathologie, männliche Ursachen, idiopathische und multifaktorielle Ursachen. Die zugrunde liegenden genetischen Ursachen der Unfruchtbarkeit sind unvollständig verstanden. Der Zweck dieser Studie besteht darin, unser Verständnis der genetischen und klinischen Manifestationen von Unfruchtbarkeit im Zusammenhang mit Geschlechtschromosomenvarianten durch detaillierte physikalische, radiologische und Laborstudien zu verbessern. Wir werden uns auf eine Gruppe von Patienten (sowohl männlich als auch weiblich) mit bekannten Variationen der Geschlechtschromosomen konzentrieren, die durch genetische Sequenzierung und Karyotypisierung charakterisiert wurden. Andere Patienten mit

Geschlechtschromosomenvarianten werden je nach beschriebener Variante eingeladen. Patienten, die für diese Studie rekrutiert wurden und zugestimmt haben, werden im NIH Clinical Center evaluiert

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

112

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen zuvor durch externe Forschungs- oder Diagnoselabors festgestellt wurde, dass sie Geschlechtschromosomenvarianten aufweisen, die eine Deletion/Duplikation von geschlechtsgebundenen Genen oder ganzen Geschlechtschromosomen verursachen.@@@

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Patienten, bei denen zuvor durch externe Forschungs- oder Diagnoselabors festgestellt wurde, dass sie Geschlechtschromosomenvarianten aufweisen, die eine Deletion/Duplikation geschlechtsgebundener Gene oder ganzer männlicher und weiblicher Geschlechtschromosomen verursachen.
    2. Für den Fall, dass sich ein Patient mit einer Geschlechtschromosomenvariante selbst auf das Protokoll bezieht, werden die Krankenakten von einem Ausschuss überprüft, dem Dr. David Page, Dr. Maximilian Muenke und andere angehören, um zu entscheiden, ob der Patient für die Aufnahme geeignet ist im Protokoll.
    3. Willige Familienmitglieder von eingeschriebenen Probanden können als Kontrollprobanden eingeschrieben werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Jeder, der nicht bereit ist, eine Einverständniserklärung oder Zustimmung abzugeben.
  2. Wir behalten uns das Recht vor, Patienten mit Erkrankungen auszuschließen, die einen potenziellen Teilnehmer einem hohen Komplikationsrisiko aussetzen würden, wenn er im NIH-Klinikzentrum behandelt würde (z. Dialyseabhängigkeit, instabiler Herzzustand, instabile schwere Depression/Suizidalität).
  3. Wir behalten uns das Recht vor, Fälle auszuschließen, die eindeutig nicht mit Ychromosomenvarianten, Unfruchtbarkeit oder unseren direkten Forschungsinteressen zusammenhängen (z. Unfruchtbarkeit mit eindeutig nicht-genetischer Ätiologie). Dies passiert fast nie, und wir würden versuchen, an einen geeigneteren Ermittler zu verweisen.

Es ist unsere Absicht, so viele wirtschaftliche, kulturelle, geografische, rassische und geschlechtsspezifische Barrieren wie möglich zu beseitigen, um eine vielfältige Teilnahme an Unfruchtbarkeitsfällen zu Forschungszwecken zu fördern.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrolle
Familienmitglieder können als Kontrollgruppe dienen
Geschlechtsgebundene Gene
Patienten, bei denen zuvor durch externe Forschungs- oder Diagnoselabors festgestellt wurde, dass sie Geschlechtschromosomenvarianten aufweisen, die eine Deletion/Duplikation von geschlechtsgebundenen Genen oder ganzen Geschlechtschromosomen verursachen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotyp
Zeitfenster: Laufend
Charakterisierung des physischen, reproduktiven, endokrinologischen und radiologischen Phänotyps einer Gruppe von Patienten mit bekannten Geschlechtschromosomen-Struktur- und Kopienzahlvarianten.
Laufend
Spektrum
Zeitfenster: Laufend
Untersuchung des Spektrums klinischer Merkmale von Unfruchtbarkeit und anderen Erkrankungen im Zusammenhang mit Geschlechtschromosomenvarianten und Erleichterung der frühen klinischen Erkennung, diagnostischen Bestätigung, vorausschauenden Behandlung, Prognose und angemessenen genetischen Beratung.
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Juli 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. August 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. August 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. August 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

9. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 120181
  • 12-HG-0181

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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