- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01661010
Klinická studie variant pohlavních chromozomů
Klinická studie pacientů s variantami pohlavních chromozomů
Účel/shrnutí: Pozadí:
- Chromozomy jsou struktury uvnitř každé buňky, které nesou náš genetický materiál (geny). Je známo, že určité rozdíly v pohlavních chromozomech způsobují různá onemocnění, jako je neplodnost, Turnerův syndrom nebo Klinefelterův syndrom. Není však zcela pochopeno, proč jsou tyto rozdíly pozorovány a jaké klinické nálezy mohou být způsobeny různými variantami pohlavních chromozomů. Tato studie se snaží dozvědět více o genetických a klinických charakteristikách poruch souvisejících s chromozomy X a Y.
Cíle:
- Studovat související zdravotní stavy u lidí s variantami pohlavních chromozomů.
Způsobilost:
- Pacienti se známými rozdíly v pohlavních chromozomech mohou být způsobilí k účasti.
- Zdraví dobrovolníci ve věku 18 - 55 let
Design:
- Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Budou odebrány vzorky krve a moči.
- Tato studie bude trvat asi 5 dní. Účastníci budou mít různé endokrinní a další testy. Pro tyto testy poskytnou vzorky krve, moči a spermatu.
- Budou provedeny zobrazovací studie srdce a břicha. Tyto testy mohou zahrnovat ultrazvuk a magnetickou rezonanci.
- Účastníci si také nechají zkontrolovat zrak a sluch.
- Zdraví dobrovolníci mají jednodenní návštěvu kvůli anamnéze, fyzickému vyšetření a odběrům krve a kůže.
- Léčba nebude v rámci této studie poskytována.
- Nabízí se kompenzace.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Neplodnost je onemocnění, které celosvětově postihuje přibližně 10 % párů. Příčiny neplodnosti jsou různé a zahrnují věkem podmíněný pokles plodnosti, jiné příčiny ovulační dysfunkce, tubární a pánevní patologii, mužské příčiny, idiopatické a multifaktoriální příčiny. Základní genetické příčiny neplodnosti nejsou zcela pochopeny. Účelem této studie je rozšířit naše znalosti o genetických a klinických projevech neplodnosti souvisejících s variantami pohlavních chromozomů prostřednictvím podrobných fyzikálních, radiologických a laboratorních studií. Zaměříme se na skupinu pacientů (mužů i žen) se známými variacemi pohlavních chromozomů charakterizovaných genetickým sekvenováním a karyotypizací. Ostatní pacienti s
varianty pohlavních chromozomů budou pozvány v závislosti na popsané variantě. Pacienti přijatí a souhlasící s touto studií budou hodnoceni v NIH Clinical Center
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Pacienti dříve identifikovaní externím výzkumem nebo diagnostickými laboratořemi jako pacienti s variantami pohlavních chromozomů, které způsobují deleci/duplikaci pohlavně vázaných genů nebo celých pohlavních chromozomů, mužských i ženských.
- V případě, že se pacient s variantou pohlavního chromozomu sám odvolává na protokol, bude lékařská dokumentace přezkoumána komisí, která bude zahrnovat Dr. Davida Page, Dr. Maximiliana Muenkeho a další, aby rozhodla, zda je pacient vhodný pro zařazení. v protokolu.
- Ochotní rodinní příslušníci zapsaných subjektů mohou být zapsáni jako kontrolní subjekty.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Každý, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas.
- Vyhrazujeme si právo vyloučit pacienty se zdravotním stavem, který by potenciálního účastníka vystavil vysokému riziku komplikací, pokud by byl léčen v klinickém centru NIH (např. závislost na dialýze, nestabilní srdeční stavy, nestabilní těžká deprese/sebevražda).
- Vyhrazujeme si právo vyloučit případy, které zjevně nesouvisejí s variantami Ychromozomů, neplodností nebo našimi přímými výzkumnými zájmy (např. neplodnost s jasně negenetickou etiologií). To se téměř nikdy nestává a my bychom se pokusili poslat doporučení na vhodnějšího vyšetřovatele.
Naším záměrem je pokusit se odstranit co možná nejvíce ekonomických, kulturních, geografických, rasových a genderových bariér, abychom podpořili různorodou účast případů neplodnosti pro výzkumné účely.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Řízení
Členové rodiny mohou sloužit jako kontrolní skupina
|
Geny vázané na pohlaví
Pacienti dříve identifikovaní externím výzkumem nebo diagnostickými laboratořemi jako pacienti s variantami pohlavních chromozomů, které způsobují deleci/duplikaci pohlavně vázaných genů nebo celých pohlavních chromozomů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Fenotyp
Časové okno: Pokračující
|
Charakterizovat fyzický, reprodukční, endokrinologický a radiologický fenotyp skupiny pacientů, kteří mají známé strukturální varianty pohlavního chromozomu a varianty počtu kopií.
|
Pokračující
|
Spektrum
Časové okno: Pokračující
|
Prozkoumat spektrum klinických charakteristik neplodnosti a dalších stavů souvisejících s variantami pohlavních chromozomů a usnadnit časné klinické rozpoznání, diagnostické potvrzení, anticipační management, prognózu a správné genetické poradenství.
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, Ye Z, Veeck LL, Palermo GD, Schlegel PN. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Reprod. 1998 Oct;13(1O):2812-5. doi: 10.1093/humrep/13.10.2812.
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.
- Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990 Nov 29;348(6300):448-50. doi: 10.1038/348448A0.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 120181
- 12-HG-0181
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Neplodnost mužského faktoru
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)DokončenoMal debarquement syndrom (MdDS)Spojené státy
-
University of MinnesotaDokončenoMal debarquement syndromSpojené státy
-
The First Affiliated Hospital of Soochow UniversityNáborCore Binding Factor Akutní myeloidní leukémie | Nádory související s mutací KITČína
-
Mostafa BahaaSahar El-Haggar, Prof Clinical pharmacy Department- Tanta University; Principal... a další spolupracovníciNábor
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNew York University; National Institute on Deafness and Other Communication... a další spolupracovníciNábor
-
University of MinnesotaStaženoMal debarquement syndrom
-
University of MinnesotaStaženoMal debarquement syndromSpojené státy
-
Banaras Hindu UniversityInstitute of Medical Sciences of the Banaras Hindu University (BHU),IndiaDokončenoGrand Mal Status Epilepticus
-
University of California, San FranciscoZápis na pozvánkuMrtvice | Vaskulitida | Aneuryzma | Tumor Necrosis Factor-alfaSpojené státy
-
Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...NáborAkutní myeloidní leukémie | Core-Binding FactorČína