Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie variant pohlavních chromozomů

26. března 2024 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinická studie pacientů s variantami pohlavních chromozomů

Účel/shrnutí: Pozadí:

- Chromozomy jsou struktury uvnitř každé buňky, které nesou náš genetický materiál (geny). Je známo, že určité rozdíly v pohlavních chromozomech způsobují různá onemocnění, jako je neplodnost, Turnerův syndrom nebo Klinefelterův syndrom. Není však zcela pochopeno, proč jsou tyto rozdíly pozorovány a jaké klinické nálezy mohou být způsobeny různými variantami pohlavních chromozomů. Tato studie se snaží dozvědět více o genetických a klinických charakteristikách poruch souvisejících s chromozomy X a Y.

Cíle:

- Studovat související zdravotní stavy u lidí s variantami pohlavních chromozomů.

Způsobilost:

  • Pacienti se známými rozdíly v pohlavních chromozomech mohou být způsobilí k účasti.
  • Zdraví dobrovolníci ve věku 18 - 55 let

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Budou odebrány vzorky krve a moči.
  • Tato studie bude trvat asi 5 dní. Účastníci budou mít různé endokrinní a další testy. Pro tyto testy poskytnou vzorky krve, moči a spermatu.
  • Budou provedeny zobrazovací studie srdce a břicha. Tyto testy mohou zahrnovat ultrazvuk a magnetickou rezonanci.
  • Účastníci si také nechají zkontrolovat zrak a sluch.
  • Zdraví dobrovolníci mají jednodenní návštěvu kvůli anamnéze, fyzickému vyšetření a odběrům krve a kůže.
  • Léčba nebude v rámci této studie poskytována.
  • Nabízí se kompenzace.

Přehled studie

Detailní popis

Neplodnost je onemocnění, které celosvětově postihuje přibližně 10 % párů. Příčiny neplodnosti jsou různé a zahrnují věkem podmíněný pokles plodnosti, jiné příčiny ovulační dysfunkce, tubární a pánevní patologii, mužské příčiny, idiopatické a multifaktoriální příčiny. Základní genetické příčiny neplodnosti nejsou zcela pochopeny. Účelem této studie je rozšířit naše znalosti o genetických a klinických projevech neplodnosti souvisejících s variantami pohlavních chromozomů prostřednictvím podrobných fyzikálních, radiologických a laboratorních studií. Zaměříme se na skupinu pacientů (mužů i žen) se známými variacemi pohlavních chromozomů charakterizovaných genetickým sekvenováním a karyotypizací. Ostatní pacienti s

varianty pohlavních chromozomů budou pozvány v závislosti na popsané variantě. Pacienti přijatí a souhlasící s touto studií budou hodnoceni v NIH Clinical Center

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

112

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti dříve identifikovaní externím výzkumem nebo diagnostickými laboratořemi jako pacienti mající varianty pohlavních chromozomů způsobující deleci/duplikaci pohlavně vázaných genů nebo celých pohlavních chromozomů.@@@

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Pacienti dříve identifikovaní externím výzkumem nebo diagnostickými laboratořemi jako pacienti s variantami pohlavních chromozomů, které způsobují deleci/duplikaci pohlavně vázaných genů nebo celých pohlavních chromozomů, mužských i ženských.
    2. V případě, že se pacient s variantou pohlavního chromozomu sám odvolává na protokol, bude lékařská dokumentace přezkoumána komisí, která bude zahrnovat Dr. Davida Page, Dr. Maximiliana Muenkeho a další, aby rozhodla, zda je pacient vhodný pro zařazení. v protokolu.
    3. Ochotní rodinní příslušníci zapsaných subjektů mohou být zapsáni jako kontrolní subjekty.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Každý, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas.
  2. Vyhrazujeme si právo vyloučit pacienty se zdravotním stavem, který by potenciálního účastníka vystavil vysokému riziku komplikací, pokud by byl léčen v klinickém centru NIH (např. závislost na dialýze, nestabilní srdeční stavy, nestabilní těžká deprese/sebevražda).
  3. Vyhrazujeme si právo vyloučit případy, které zjevně nesouvisejí s variantami Ychromozomů, neplodností nebo našimi přímými výzkumnými zájmy (např. neplodnost s jasně negenetickou etiologií). To se téměř nikdy nestává a my bychom se pokusili poslat doporučení na vhodnějšího vyšetřovatele.

Naším záměrem je pokusit se odstranit co možná nejvíce ekonomických, kulturních, geografických, rasových a genderových bariér, abychom podpořili různorodou účast případů neplodnosti pro výzkumné účely.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Řízení
Členové rodiny mohou sloužit jako kontrolní skupina
Geny vázané na pohlaví
Pacienti dříve identifikovaní externím výzkumem nebo diagnostickými laboratořemi jako pacienti s variantami pohlavních chromozomů, které způsobují deleci/duplikaci pohlavně vázaných genů nebo celých pohlavních chromozomů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotyp
Časové okno: Pokračující
Charakterizovat fyzický, reprodukční, endokrinologický a radiologický fenotyp skupiny pacientů, kteří mají známé strukturální varianty pohlavního chromozomu a varianty počtu kopií.
Pokračující
Spektrum
Časové okno: Pokračující
Prozkoumat spektrum klinických charakteristik neplodnosti a dalších stavů souvisejících s variantami pohlavních chromozomů a usnadnit časné klinické rozpoznání, diagnostické potvrzení, anticipační management, prognózu a správné genetické poradenství.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. července 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. srpna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. srpna 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. srpna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. března 2024

Naposledy ověřeno

9. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • 120181
  • 12-HG-0181

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neplodnost mužského faktoru

3
Předplatit