Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Den kliniske studien av kjønnskromosomvarianter

28. mars 2024 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Den kliniske studien av pasienter med kjønnskromosomvarianter

Formål/oppsummering: Bakgrunn:

- Kromosomer er strukturene inne i hver celle som bærer arvestoffet vårt (genene). Visse forskjeller i kjønnskromosomene er kjent for å forårsake ulike sykdommer, som infertilitet, Turners syndrom eller Klinefelters syndrom. Det er imidlertid ikke fullt ut forstått hvorfor disse forskjellene sees og hvilke kliniske funn som kan være forårsaket av forskjellige kjønnskromosomvarianter. Denne studien søker å lære mer om de genetiske og kliniske egenskapene til lidelser relatert til X- og Y-kromosomene.

Mål:

- Å studere relaterte medisinske tilstander hos personer med kjønnskromosomvarianter.

Kvalifisering:

  • Pasienter med kjente kjønnskromosomforskjeller kan være kvalifisert til å delta.
  • Friske frivillige i alderen 18 - 55 år

Design:

  • Deltakerne vil bli screenet med en fysisk undersøkelse og medisinsk historie. Det vil bli tatt blod- og urinprøver.
  • Denne studien vil vare i ca. 5 dager. Deltakerne vil ha en rekke endokrine og andre tester. De vil gi blod-, urin- og sædprøver for disse testene.
  • Bildeundersøkelser av hjerte og mage vil bli utført. Disse testene kan omfatte ultralyd og magnetisk resonansavbildning.
  • Deltakerne vil også få sjekket syn og hørsel.
  • Friske frivillige har et enkelt dagsbesøk for en sykehistorie, fysisk undersøkelse og blod- og hudprøver.
  • Behandling vil ikke bli gitt som en del av denne studien.
  • Kompensasjon tilbys.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Infertilitet er en sykdom som rammer omtrent 10 % av par over hele verden. Årsakene til infertilitet er varierte og inkluderer aldersrelatert nedgang i fruktbarhet, andre årsaker til ovulatorisk dysfunksjon, tubal- og bekkenpatologi, mannlige årsaker, idiopatisk og multifaktoriell. De underliggende genetiske årsakene til infertilitet er ufullstendig forstått. Formålet med denne studien er å øke vår forståelse av de genetiske og kliniske manifestasjonene av infertilitet relatert til kjønnskromosomvarianter gjennom detaljerte fysiske, radiologiske og laboratoriestudier. Vi vil konsentrere oss om en gruppe pasienter (både menn og kvinner) med kjente kjønnskromosomvariasjoner som er karakterisert gjennom genetisk sekvensering og karyotyping. Andre pasienter med

kjønnskromosomvarianter vil bli invitert avhengig av varianten som beskrives. Pasienter som rekrutteres og samtykker til denne studien vil bli evaluert ved NIH Clinical Center

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

112

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter tidligere identifisert gjennom eksterne forsknings- eller diagnostiske laboratorier som å ha kjønnskromosomvarianter som forårsaker sletting/duplisering av kjønnsbundne gener eller hele kjønnskromosomer.@@@

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

    1. Pasienter som tidligere har identifisert gjennom eksterne forsknings- eller diagnostiske laboratorier å ha kjønnskromosomvarianter som forårsaker sletting/duplisering av kjønnsbundne gener eller hele kjønnskromosomer, mannlige og kvinnelige.
    2. I tilfelle at en pasient med en kjønnskromosomvariant selv refererer til protokollen, vil medisinske journaler bli gjennomgått av en komité som inkluderer Dr. David Page, Dr. Maximilian Muenke og andre for å avgjøre om pasienten er egnet for registrering. i protokollen.
    3. Villige familiemedlemmer til påmeldte emner kan meldes inn som kontrollemner.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  1. Alle som ikke vil gi informert samtykke eller samtykke.
  2. Vi forbeholder oss retten til å ekskludere pasienter med medisinske tilstander som vil sette en potensiell deltaker i høy risiko for komplikasjoner hvis de behandles ved NIH kliniske senter (f. dialyseavhengighet, ustabile hjertetilstander, ustabil alvorlig depresjon/suicidalitet).
  3. Vi forbeholder oss retten til å ekskludere tilfeller som tydeligvis ikke er relatert til Ykromosomvarianter, infertilitet eller våre direkte forskningsinteresser (f.eks. infertilitet med tydelig ikke-genetisk etiologi). Dette skjer nesten aldri, og vi vil forsøke å henvise til en mer passende etterforsker.

Det er vår intensjon å prøve å fjerne så mange økonomiske, kulturelle, geografiske, rasemessige og kjønnsmessige barrierer som vi med rimelighet kan for å fremme en mangfoldig deltakelse av infertilitetstilfeller til forskningsformål.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Styre
Familiemedlemmer kan fungere som kontrollgruppe
Kjønnsbundne gener
Pasienter som tidligere har identifisert gjennom eksterne forsknings- eller diagnostiske laboratorier å ha kjønnskromosomvarianter som forårsaker sletting/duplisering av kjønnsbundne gener eller hele kjønnskromosomer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fenotype
Tidsramme: Pågående
Å karakterisere den fysiske, reproduktive, endokrinologiske og radiologiske fenotypen til en gruppe pasienter som har kjente kjønnskromosomstrukturer og kopinummervarianter.
Pågående
Spektrum
Tidsramme: Pågående
Å undersøke spekteret av kliniske kjennetegn ved infertilitet og andre tilstander relatert til kjønnskromosomvarianter og lette tidlig klinisk gjenkjennelse, diagnostisk bekreftelse, foregripende behandling, prognose og riktig genetisk rådgivning.
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. juli 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. august 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. august 2012

Først lagt ut (Antatt)

9. august 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Sist bekreftet

9. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 120181
  • 12-HG-0181

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mannlig faktor infertilitet

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Jamaica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere