Badanie kliniczne wariantów chromosomów płciowych
Badanie kliniczne pacjentów z wariantami chromosomów płciowych
Podsumowanie celu/świecki: Tło:
- Chromosomy to struktury wewnątrz każdej komórki, które przenoszą nasz materiał genetyczny (geny). Wiadomo, że pewne różnice w chromosomach płciowych powodują różne choroby, takie jak bezpłodność, zespół Turnera lub zespół Klinefeltera. Jednak nie jest w pełni zrozumiałe, dlaczego te różnice są widoczne i jakie wyniki kliniczne mogą być spowodowane różnymi wariantami chromosomów płciowych. Celem tego badania jest poznanie cech genetycznych i klinicznych zaburzeń związanych z chromosomami X i Y.
Cele:
- Badanie powiązanych schorzeń u osób z wariantami chromosomów płciowych.
Kwalifikowalność:
- Pacjenci ze znanymi różnicami w chromosomach płciowych mogą kwalifikować się do udziału.
- Zdrowi ochotnicy w wieku od 18 do 55 lat
Projekt:
- Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Pobrane zostaną próbki krwi i moczu.
- To badanie potrwa około 5 dni. Uczestnicy będą mieli różne testy endokrynologiczne i inne. Dostarczą próbki krwi, moczu i nasienia do tych testów.
- Wykonane zostaną badania obrazowe serca i jamy brzusznej. Testy te mogą obejmować ultradźwięki i rezonans magnetyczny.
- Uczestnicy zostaną również poddani badaniu wzroku i słuchu.
- Zdrowi ochotnicy mają jednodniową wizytę w celu zebrania historii medycznej, badania fizykalnego oraz pobrania próbek krwi i skóry.
- W ramach tego badania nie zostanie zapewnione leczenie.
- Oferowane jest odszkodowanie.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Niepłodność to choroba, która dotyka około 10% par na całym świecie. Przyczyny niepłodności są zróżnicowane i obejmują związany z wiekiem spadek płodności, inne przyczyny zaburzeń owulacji, patologie jajowodów i miednicy, przyczyny męskie, idiopatyczne i wieloczynnikowe. Genetyczne przyczyny niepłodności nie są w pełni poznane. Celem tego badania jest lepsze zrozumienie genetycznych i klinicznych objawów niepłodności związanych z wariantami chromosomów płciowych poprzez szczegółowe badania fizyczne, radiologiczne i laboratoryjne. Skoncentrujemy się na grupie pacjentów (mężczyzn i kobiet) ze znanymi wariantami chromosomów płciowych scharakteryzowanymi za pomocą sekwencjonowania genetycznego i kariotypowania. Inni pacjenci z
warianty chromosomów płciowych zostaną zaproszone w zależności od opisanego wariantu. Pacjenci zrekrutowani i wyrażający zgodę na to badanie zostaną poddani ocenie w Centrum Klinicznym NIH
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Pacjenci zidentyfikowani wcześniej przez zewnętrzne laboratoria badawcze lub diagnostyczne jako posiadający warianty chromosomów płciowych powodujące delecję/duplikację genów sprzężonych z płcią lub całych chromosomów płciowych, męskich i żeńskich.
- W przypadku, gdy pacjent z wariantem chromosomu płci sam zgłosi się do protokołu, dokumentacja medyczna zostanie przejrzana przez komisję, w skład której wchodzą dr David Page, dr Maximilian Muenke i inni, aby zdecydować, czy pacjent kwalifikuje się do włączenia w protokole.
- Chętni członkowie rodzin włączonych pacjentów mogą zostać włączeni jako pacjenci kontrolni.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody lub zgody.
- Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia pacjentów ze schorzeniami, które naraziłyby potencjalnego uczestnika na wysokie ryzyko powikłań, gdyby były leczone w ośrodku klinicznym NIH (np. uzależnienie od dializy, niestabilne choroby serca, niestabilna ciężka depresja/myśli samobójcze).
- Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia przypadków, które wyraźnie nie są związane z wariantami chromosomu Y, niepłodnością lub naszymi bezpośrednimi zainteresowaniami badawczymi (np. niepłodność o etiologii wyraźnie niegenetycznej). To się prawie nigdy nie zdarza, a my staralibyśmy się skierować do bardziej odpowiedniego badacza.
Naszym zamiarem jest próba usunięcia jak największej liczby barier ekonomicznych, kulturowych, geograficznych, rasowych i płciowych, aby promować zróżnicowane uczestnictwo przypadków niepłodności do celów badawczych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kontrola
Członkowie rodziny mogą służyć jako grupa kontrolna
|
|
Geny sprzężone z płcią
Pacjenci zidentyfikowani wcześniej przez zewnętrzne laboratoria badawcze lub diagnostyczne jako posiadający warianty chromosomów płciowych powodujące delecję/duplikację genów sprzężonych z płcią lub całych chromosomów płciowych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Fenotyp
Ramy czasowe: Bieżący
|
Aby scharakteryzować fenotyp fizyczny, reprodukcyjny, endokrynologiczny i radiologiczny grupy pacjentów, którzy mają znane warianty strukturalne chromosomu płciowego i warianty liczby kopii.
|
Bieżący
|
|
Widmo
Ramy czasowe: Bieżący
|
Zbadanie spektrum cech klinicznych niepłodności i innych stanów związanych z wariantami chromosomów płciowych oraz ułatwienie wczesnego rozpoznania klinicznego, potwierdzenia diagnozy, postępowania zapobiegawczego, prognozowania i właściwego poradnictwa genetycznego.
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, Ye Z, Veeck LL, Palermo GD, Schlegel PN. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Reprod. 1998 Oct;13(1O):2812-5. doi: 10.1093/humrep/13.10.2812.
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.
- Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990 Nov 29;348(6300):448-50. doi: 10.1038/348448A0.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 120181
- 12-HG-0181
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .