Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nemi kromoszómaváltozatok klinikai vizsgálata

2024. május 7. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

A nemi kromoszómaváltozatokkal rendelkező betegek klinikai vizsgálata

Cél/Rendszer összefoglalása: Háttér:

- A kromoszómák az egyes sejtekben található struktúrák, amelyek genetikai anyagunkat (génjeinket) hordozzák. Ismeretes, hogy a nemi kromoszómák bizonyos eltérései különféle betegségeket okoznak, mint például a meddőség, a Turner-szindróma vagy a Klinefelter-szindróma. Nem teljesen érthető azonban, hogy miért észlelhetők ezek a különbségek, és milyen klinikai tüneteket okozhatnak a különböző nemi kromoszómaváltozatok. Ez a tanulmány az X és Y kromoszómákkal kapcsolatos rendellenességek genetikai és klinikai jellemzőiről kíván többet megtudni.

Célok:

- Nemi kromoszóma variánsokkal rendelkező emberek kapcsolódó egészségügyi állapotainak tanulmányozása.

Jogosultság:

  • Az ismert nemi kromoszóma eltérésekkel rendelkező betegek jogosultak lehetnek a részvételre.
  • Egészséges önkéntesek 18-55 év között

Tervezés:

  • A résztvevőket fizikális vizsgálattal és kórtörténettel szűrik. Vér- és vizeletmintákat vesznek.
  • Ez a vizsgálat körülbelül 5 napig tart. A résztvevőket különféle endokrin és egyéb vizsgálatok várják. Ezekhez a vizsgálatokhoz vér-, vizelet- és spermamintákat fognak adni.
  • A szív és a has képalkotó vizsgálatait fogják végezni. Ezek a vizsgálatok ultrahangot és mágneses rezonancia képalkotást foglalhatnak magukban.
  • A résztvevők látásukat és hallásukat is ellenőrizni fogják.
  • Az egészséges önkéntesek egynapos látogatást tesznek az anamnézis, a fizikális vizsgálat, valamint a vér- és bőrminták céljából.
  • A kezelés nem része ennek a vizsgálatnak.
  • Kompenzációt kínálnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A meddőség olyan betegség, amely a párok körülbelül 10%-át érinti világszerte. A meddőség okai változatosak, és magukban foglalják a termékenység életkorral összefüggő hanyatlását, az ovulációs diszfunkció egyéb okait, a petevezeték és a medence patológiáját, a férfi okokat, az idiopátiás és a multifaktoriális okokat. A meddőség mögöttes genetikai okai nem teljesen ismertek. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy részletes fizikális, radiológiai és laboratóriumi vizsgálatokon keresztül jobban megértsük a nemi kromoszóma variánsokkal kapcsolatos meddőség genetikai és klinikai megnyilvánulásait. A betegek egy csoportjára fogunk koncentrálni (férfiak és nők egyaránt), akiknek ismert nemi kromoszóma-variációi vannak, amelyeket genetikai szekvenálás és kariotipizálás jellemez. Más betegek

a leírt változattól függően nemi kromoszóma variánsokat hívunk meg. A vizsgálatba bevont és beleegyező betegeket az NIH Klinikai Központban értékelik

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

112

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a betegek, akikről korábban külső kutató vagy diagnosztikai laboratóriumok megállapították, hogy nemi kromoszóma-variánsokkal rendelkeznek, amelyek nemhez kötött gének vagy teljes nemi kromoszómák delécióját/duplikációját okozzák.@@@

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

    1. Azok a betegek, akikről korábban külső kutatói vagy diagnosztikai laboratóriumok megállapították, hogy nemi kromoszóma-variánsokkal rendelkeznek, amelyek nemhez kötött gének vagy teljes nemi kromoszómák delécióját/duplikációját okozzák, férfiak és nők egyaránt.
    2. Abban az esetben, ha egy nemi kromoszóma variánssal rendelkező beteg maga hivatkozik a protokollra, az orvosi feljegyzéseket egy bizottság vizsgálja felül Dr. David Page, Dr. Maximilian Muenke és mások részvételével annak eldöntésére, hogy a beteg megfelelő-e a felvételre. a jegyzőkönyvben.
    3. A beiratkozott alanyok készséges családtagjai kontroll alanyként beírathatók.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  1. Bárki, aki nem hajlandó tájékozott beleegyezését vagy hozzájárulását adni.
  2. Fenntartjuk a jogot, hogy kizárjuk azokat a betegeket, akiknek olyan egészségügyi állapotuk van, amelyek miatt a potenciális résztvevőknél magas a szövődmények kockázata, ha az NIH klinikai központjában kezelik őket (pl. dialízis-függőség, instabil szívbetegségek, instabil súlyos depresszió/öngyilkosság).
  3. Fenntartjuk a jogot, hogy kizárjuk azokat az eseteket, amelyek egyértelműen nem kapcsolódnak Ykromoszóma variánsokhoz, meddőséghez vagy közvetlen kutatási érdeklődésünkhöz (pl. egyértelműen nem genetikai etiológiájú meddőség). Ez szinte soha nem történik meg, és megpróbálunk egy megfelelőbb nyomozóhoz irányítani.

Célunk, hogy a lehető legtöbb gazdasági, kulturális, földrajzi, faji és nemi akadályt eltávolítsuk, hogy elősegítsük a meddőségi esetek kutatási célú sokrétű részvételét.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Ellenőrzés
A családtagok kontrollcsoportként szolgálhatnak
Nemhez kötött gének
Azok a betegek, akikről korábban külső kutató vagy diagnosztikai laboratóriumok során nemi kromoszómaváltozatokat azonosítottak, amelyek nemhez kötött gének vagy teljes nemi kromoszómák delécióját/duplikációját okozzák.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Fenotípus
Időkeret: Folyamatban lévő
Egy olyan betegcsoport fizikális, reproduktív, endokrinológiai és radiológiai fenotípusának jellemzése, akiknek ismert ivari kromoszóma szerkezeti és kópiaszámú változatai.
Folyamatban lévő
Spectrum
Időkeret: Folyamatban lévő
A meddőség és a nemi kromoszóma variánsokhoz kapcsolódó egyéb állapotok klinikai jellemzőinek spektrumának vizsgálata, valamint a korai klinikai felismerés, a diagnosztikai megerősítés, a megelőző kezelés, a prognózis és a megfelelő genetikai tanácsadás elősegítése.
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2012. július 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. augusztus 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. augusztus 7.

Első közzététel (Becsült)

2012. augusztus 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. május 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 7.

Utolsó ellenőrzés

2024. január 9.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 120181
  • 12-HG-0181

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Férfi tényező meddőség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in El Salvador

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel