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L'étude clinique des variants du chromosome sexuel

10 juin 2026 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

L'étude clinique des patients avec des variantes de chromosome sexuel

Objectif/Résumé profane : Contexte :

- Les chromosomes sont les structures à l'intérieur de chaque cellule qui transportent notre matériel génétique (gènes). Certaines différences dans les chromosomes sexuels sont connues pour provoquer diverses maladies, telles que l'infertilité, le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter. Cependant, on ne comprend pas entièrement pourquoi ces différences sont observées et quels signes cliniques peuvent être causés par différentes variantes de chromosomes sexuels. Cette étude vise à en savoir plus sur les caractéristiques génétiques et cliniques des troubles liés aux chromosomes X et Y.

Objectifs:

- Étudier les conditions médicales connexes chez les personnes présentant des variantes des chromosomes sexuels.

Admissibilité:

  • Les patients présentant des différences chromosomiques sexuelles connues peuvent être éligibles pour participer.
  • Volontaires en bonne santé âgés de 18 à 55 ans

Concevoir:

  • Les participants seront sélectionnés avec un examen physique et des antécédents médicaux. Des échantillons de sang et d'urine seront prélevés.
  • Cette étude durera environ 5 jours. Les participants auront une variété de tests endocriniens et autres. Ils fourniront des échantillons de sang, d'urine et de sperme pour ces tests.
  • Des études d'imagerie du cœur et de l'abdomen seront réalisées. Ces tests peuvent inclure des ultrasons et une imagerie par résonance magnétique.
  • Les participants feront également vérifier leur vision et leur ouïe.
  • Les volontaires en bonne santé ont une visite d'une journée pour un historique médical, un examen physique et des échantillons de sang et de peau.
  • Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude.
  • Une indemnisation est offerte.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'infertilité est une maladie qui touche environ 10% des couples dans le monde. Les causes de l'infertilité sont variées et comprennent le déclin de la fécondité lié à l'âge, d'autres causes de dysfonctionnement ovulatoire, la pathologie tubaire et pelvienne, les causes masculines, idiopathiques et multifactorielles. Les causes génétiques sous-jacentes de l'infertilité ne sont pas complètement comprises. Le but de cette étude est d'accroître notre compréhension des manifestations génétiques et cliniques de l'infertilité liées aux variants des chromosomes sexuels grâce à des études physiques, radiologiques et de laboratoire détaillées. Nous nous concentrerons sur un groupe de patients (hommes et femmes) présentant des variations connues du chromosome sexuel caractérisées par le séquençage génétique et le caryotypage. D'autres patients avec

les variants des chromosomes sexuels seront invités en fonction du variant décrit. Les patients recrutés et consentants à cette étude seront évalués au NIH Clinical Center

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

112

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients précédemment identifiés par des recherches externes ou des laboratoires de diagnostic comme ayant des variants de chromosomes sexuels provoquant la suppression/duplication de gènes liés au sexe ou de chromosomes sexuels entiers.@@@

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

    1. Patients précédemment identifiés par des recherches externes ou des laboratoires de diagnostic comme ayant des variants de chromosomes sexuels provoquant la suppression/duplication de gènes liés au sexe ou de chromosomes sexuels entiers, masculins et féminins.
    2. Dans le cas où un patient avec une variante du chromosome sexuel se réfère lui-même au protocole, les dossiers médicaux seront examinés par un comité comprenant le Dr David Page, le Dr Maximilian Muenke et d'autres pour décider si le patient est approprié pour l'inscription. dans le protocole.
    3. Les membres volontaires de la famille des sujets inscrits peuvent être inscrits comme sujets témoins.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  1. Toute personne qui refuse de donner son consentement éclairé ou son assentiment.
  2. Nous nous réservons le droit d'exclure les patients présentant des conditions médicales qui exposeraient un participant potentiel à un risque élevé de complications s'il était pris en charge au centre clinique des NIH (ex. dépendance à la dialyse, troubles cardiaques instables, dépression/suicidalité grave instable).
  3. Nous nous réservons le droit d'exclure les cas qui ne sont clairement pas liés aux variantes du chromosome Y, à l'infertilité ou à nos intérêts de recherche directs (par ex. infertilité d'étiologie manifestement non génétique). Cela n'arrive presque jamais, et nous essayons de faire des renvois à un enquêteur plus approprié.

Nous avons l'intention d'essayer de supprimer autant d'obstacles économiques, culturels, géographiques, raciaux et de genre que possible pour promouvoir une participation diversifiée des cas d'infertilité à des fins de recherche.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôler
Les membres de la famille peuvent servir de groupe de contrôle
Gènes liés au sexe
Patients précédemment identifiés par des recherches externes ou des laboratoires de diagnostic comme ayant des variants de chromosomes sexuels provoquant la suppression/duplication de gènes liés au sexe ou de chromosomes sexuels entiers.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Phénotype
Délai: En cours
Caractériser le phénotype physique, reproductif, endocrinologique et radiologique d'un groupe de patients présentant des variantes de structure et de nombre de copies des chromosomes sexuels connus.
En cours
Spectre
Délai: En cours
Examiner le spectre des caractéristiques cliniques de l'infertilité et d'autres affections liées aux variants des chromosomes sexuels et faciliter la reconnaissance clinique précoce, la confirmation du diagnostic, la prise en charge préventive, le pronostic et un conseil génétique approprié.
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 juillet 2012

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 août 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 août 2012

Première publication (Estimé)

9 août 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 juin 2026

Dernière vérification

9 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 120181
  • 12-HG-0181

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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