El estudio clínico de las variantes de cromosomas sexuales

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  1. Pacientes previamente identificados a través de investigaciones externas o laboratorios de diagnóstico que tienen variantes de cromosomas sexuales que causan la eliminación/duplicación de genes ligados al sexo o cromosomas sexuales completos, masculinos y femeninos.
  2. En caso de que un paciente con una variante de cromosomas sexuales se autorrefiera al protocolo, un comité revisará los registros médicos para incluir al Dr. David Page, al Dr. Maximilian Muenke y a otros para decidir si el paciente es apropiado para la inscripción. en el protocolo.
  3. Los familiares dispuestos de los sujetos inscritos pueden inscribirse como sujetos de control.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

1. Cualquiera que no esté dispuesto a dar su consentimiento o asentimiento informado.
2. Nos reservamos el derecho de excluir a los pacientes con afecciones médicas que pondrían a un posible participante en alto riesgo de complicaciones si se trataran en el centro clínico de los NIH (p. dependencia de diálisis, condiciones cardíacas inestables, depresión severa inestable/suicidio).
3. Nos reservamos el derecho de excluir casos que claramente no estén relacionados con las variantes del cromosoma Y, la infertilidad o nuestros intereses de investigación directos (p. infertilidad de etiología claramente no genética). Esto casi nunca sucede, e intentaríamos remitirlo a un investigador más apropiado.

Es nuestra intención tratar de eliminar tantas barreras económicas, culturales, geográficas, raciales y de género como podamos razonablemente para promover una participación diversa de casos de infertilidad con fines de investigación.