Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De klinische studie van geslachtschromosoomvarianten

28 maart 2024 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

De klinische studie van patiënten met geslachtschromosoomvarianten

Doel/Lay Samenvatting: Achtergrond:

- Chromosomen zijn de structuren in elke cel die ons genetisch materiaal (genen) dragen. Van bepaalde verschillen in de geslachtschromosomen is bekend dat ze verschillende ziekten veroorzaken, zoals onvruchtbaarheid, het syndroom van Turner of het syndroom van Klinefelter. Het is echter niet volledig duidelijk waarom deze verschillen worden gezien en welke klinische bevindingen kunnen worden veroorzaakt met verschillende geslachtschromosoomvarianten. Deze studie probeert meer te weten te komen over de genetische en klinische kenmerken van aandoeningen die verband houden met de X- en Y-chromosomen.

Doelstellingen:

- Om gerelateerde medische aandoeningen te bestuderen bij mensen met geslachtschromosoomvarianten.

Geschiktheid:

  • Patiënten met bekende geslachtschromosoomverschillen kunnen in aanmerking komen voor deelname.
  • Gezonde vrijwilligers van 18 - 55 jaar

Ontwerp:

  • Deelnemers worden gescreend met een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis. Er worden bloed- en urinemonsters afgenomen.
  • Dit onderzoek zal ongeveer 5 dagen duren. Deelnemers zullen een verscheidenheid aan endocriene en andere tests ondergaan. Ze zullen bloed-, urine- en spermamonsters leveren voor deze tests.
  • Er zullen beeldvormende onderzoeken van het hart en de buik worden uitgevoerd. Deze tests kunnen echografie en magnetische resonantiebeeldvorming omvatten.
  • Ook zullen de deelnemers hun zicht en gehoor laten controleren.
  • Gezonde vrijwilligers met een bezoek van één dag voor een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en bloed- en huidmonsters.
  • Behandeling zal niet worden gegeven als onderdeel van deze studie.
  • Er wordt een vergoeding aangeboden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onvruchtbaarheid is een ziekte die wereldwijd ongeveer 10% van de paren treft. Oorzaken van onvruchtbaarheid zijn gevarieerd en omvatten leeftijdsgerelateerde achteruitgang van de vruchtbaarheid, andere oorzaken van ovulatoire disfunctie, eileiders- en bekkenpathologie, mannelijke oorzaken, idiopathische en multifactoriële oorzaken. De onderliggende genetische oorzaken van onvruchtbaarheid worden niet volledig begrepen. Het doel van deze studie is om ons begrip van de genetische en klinische manifestaties van onvruchtbaarheid gerelateerd aan geslachtschromosoomvarianten te vergroten door middel van gedetailleerde fysieke, radiologische en laboratoriumonderzoeken. We zullen ons concentreren op een groep patiënten (zowel mannen als vrouwen) met bekende geslachtschromosoomvariaties die gekarakteriseerd worden door genetische sequencing en karyotypering. Andere patiënten met

geslachtschromosoomvarianten worden uitgenodigd, afhankelijk van de beschreven variant. Patiënten die zijn aangeworven en instemmen met deze studie zullen worden geëvalueerd in het NIH Clinical Center

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

112

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die eerder via extern onderzoek of diagnostische laboratoria zijn geïdentificeerd als patiënten met geslachtschromosoomvarianten die deletie/duplicatie van geslachtsgebonden genen of volledige geslachtschromosomen veroorzaken.@@@

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    1. Patiënten die eerder door extern onderzoek of diagnostische laboratoria zijn geïdentificeerd als hebbende geslachtschromosoomvarianten die deletie/duplicatie van geslachtsgebonden genen of volledige geslachtschromosomen veroorzaken, mannelijk en vrouwelijk.
    2. In het geval dat een patiënt met een geslachtschromosoomvariant zelf naar het protocol verwijst, zullen medische dossiers worden beoordeeld door een commissie met onder meer Dr. David Page, Dr. Maximilian Muenke en anderen om te beslissen of de patiënt geschikt is voor inschrijving. in het protocol.
    3. Gewillige familieleden van ingeschreven proefpersonen kunnen als controleproefpersoon worden ingeschreven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  1. Iedereen die geen geïnformeerde toestemming of instemming wil geven.
  2. We behouden ons het recht voor om patiënten met medische aandoeningen uit te sluiten die een potentiële deelnemer een hoog risico op complicaties zouden geven als ze worden behandeld in het NIH-klinisch centrum (bijv. dialyseafhankelijkheid, onstabiele hartaandoeningen, onstabiele ernstige depressie/suïcidaliteit).
  3. We behouden ons het recht voor om gevallen uit te sluiten die duidelijk niet gerelateerd zijn aan Ychromosoomvarianten, onvruchtbaarheid of onze directe onderzoeksinteresses (bijv. onvruchtbaarheid met duidelijk niet-genetische etiologie). Dit gebeurt bijna nooit en we zouden proberen door te verwijzen naar een geschiktere onderzoeker.

Het is onze bedoeling om te proberen zoveel economische, culturele, geografische, raciale en genderbarrières weg te nemen als redelijkerwijs mogelijk is om een ​​diverse deelname van gevallen van onvruchtbaarheid voor onderzoeksdoeleinden te bevorderen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle
Gezinsleden kunnen dienen als controlegroep
Geslachtsgebonden genen
Patiënten die eerder door extern onderzoek of diagnostische laboratoria zijn geïdentificeerd als personen met geslachtschromosoomvarianten die deletie/duplicatie van geslachtsgebonden genen of volledige geslachtschromosomen veroorzaken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotype
Tijdsspanne: Voortdurende
Het karakteriseren van het fysieke, reproductieve, endocrinologische en radiologische fenotype van een groep patiënten die structurele geslachtschromosoom- en kopie-nummervarianten hebben gekend.
Voortdurende
Spectrum
Tijdsspanne: Voortdurende
Het spectrum van klinische kenmerken van onvruchtbaarheid en andere aandoeningen die verband houden met geslachtschromosoomvarianten onderzoeken en vroege klinische herkenning, diagnostische bevestiging, anticiperende behandeling, prognosticatie en juiste genetische counseling vergemakkelijken.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 juli 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 augustus 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 augustus 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

9 augustus 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 maart 2024

Laatst geverifieerd

9 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 120181
  • 12-HG-0181

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mannelijke factor onvruchtbaarheid

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Nigeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren