性染色体変異体の臨床研究

目的/レイの概要: 背景:

- 染色体は、私たちの遺伝物質 (遺伝子) を運ぶ各細胞内の構造です。 性染色体の特定の違いは、不妊、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などのさまざまな病気を引き起こすことが知られています。 しかし、なぜこれらの違いが見られるのか、また異なる性染色体変異体によってどのような臨床所見が引き起こされるのかは完全には理解されていません. この研究は、X 染色体と Y 染色体に関連する疾患の遺伝的および臨床的特徴について、より多くのことを学ぼうとしています。

目的:

- 性染色体バリアントを持つ人々の関連する病状を研究すること。

資格:

• 既知の性染色体の違いがある患者は、参加資格があるかもしれません。
• 18～55歳の健康なボランティア

デザイン：

• 参加者は、身体検査と病歴でスクリーニングされます。 血液と尿のサンプルが採取されます。
• この調査は約 5 日間続きます。 参加者は、さまざまな内分泌検査やその他の検査を受けます。 彼らは、これらの検査のために血液、尿、および精液のサンプルを提供します。
• 心臓と腹部の画像検査が行われます。 これらの検査には、超音波や磁気共鳴画像法が含まれる場合があります。
• 参加者には、視力と聴力のチェックも行われます。
• 健康なボランティアは、病歴、身体検査、および血液と皮膚のサンプルのために1日訪問します。
• この研究の一部として治療は提供されません。
• 補償が提供されます。