Клиническое исследование вариантов половых хромосом
Клиническое исследование пациентов с вариантами половых хромосом
Краткое изложение цели/слоя: Предыстория:
- Хромосомы – это структуры внутри каждой клетки, которые несут наш генетический материал (гены). Известно, что определенные различия в половых хромосомах вызывают различные заболевания, такие как бесплодие, синдром Тернера или синдром Клайнфельтера. Однако не совсем понятно, почему наблюдаются эти различия и какие клинические проявления могут быть вызваны различными вариантами половых хромосом. Это исследование направлено на то, чтобы узнать больше о генетических и клинических характеристиках нарушений, связанных с X- и Y-хромосомами.
Цели:
- Изучить сопутствующие заболевания у людей с вариантами половых хромосом.
Право на участие:
- Пациенты с известными различиями в половых хромосомах могут иметь право на участие.
- Здоровые добровольцы в возрасте от 18 до 55 лет
Дизайн:
- Участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни. Будут взяты образцы крови и мочи.
- Это исследование продлится около 5 дней. Участникам предстоит пройти различные эндокринные и другие тесты. Они предоставят образцы крови, мочи и спермы для этих анализов.
- Будут выполнены визуализирующие исследования сердца и брюшной полости. Эти тесты могут включать УЗИ и магнитно-резонансную томографию.
- Участникам также проверят зрение и слух.
- Здоровых добровольцев посещают в течение одного дня для изучения истории болезни, медицинского осмотра и взятия образцов крови и кожи.
- Лечение не будет предоставляться в рамках этого исследования.
- Предлагается компенсация.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Бесплодие – это заболевание, от которого страдают примерно 10% пар во всем мире. Причины бесплодия разнообразны и включают возрастное снижение фертильности, другие причины овуляторной дисфункции, патологию труб и малого таза, мужские причины, идиопатические и многофакторные факторы. Основные генетические причины бесплодия до конца не изучены. Целью данного исследования является расширение нашего понимания генетических и клинических проявлений бесплодия, связанного с вариантами половых хромосом, посредством подробных физических, рентгенологических и лабораторных исследований. Мы сосредоточимся на группе пациентов (как мужчин, так и женщин) с известными вариациями половых хромосом, охарактеризованными с помощью генетического секвенирования и кариотипирования. Другие пациенты с
варианты половых хромосом будут предложены в зависимости от описанного варианта. Пациенты, набранные и давшие согласие на участие в этом исследовании, будут оцениваться в Клиническом центре NIH.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Пациенты, ранее идентифицированные в ходе сторонних исследований или диагностических лабораторий как имеющие варианты половых хромосом, вызывающие делецию/дупликацию сцепленных с полом генов или целых половых хромосом, мужских и женских.
- В случае, если пациент с вариантом половой хромосомы сам обращается к протоколу, медицинские записи будут рассмотрены комитетом, в который войдут д-р Дэвид Пейдж, д-р Максимилиан Мюнке и другие, чтобы решить, подходит ли пациент для регистрации. в протоколе.
- Желающие члены семьи зарегистрированных субъектов могут быть зарегистрированы в качестве контрольных субъектов.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Любой, кто не желает давать информированное согласие или согласие.
- Мы оставляем за собой право исключить пациентов с заболеваниями, которые подвергают потенциального участника высокому риску осложнений при лечении в клиническом центре NIH (напр. зависимость от диализа, нестабильные состояния сердца, нестабильная тяжелая депрессия/суицидальные наклонности).
- Мы оставляем за собой право исключить случаи, которые явно не связаны с вариантами Y-хромосомы, бесплодием или нашими прямыми исследовательскими интересами (например, бесплодие явно негенетической этиологии). Такого почти никогда не бывает, и мы попытаемся направить к более подходящему следователю.
Мы намерены попытаться устранить как можно больше экономических, культурных, географических, расовых и гендерных барьеров, чтобы способствовать разнообразному участию пациентов с бесплодием в исследовательских целях.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Контроль
Члены семьи могут служить контрольной группой
|
|
Сцепленные с полом гены
Пациенты, ранее идентифицированные в ходе сторонних исследований или диагностических лабораторий как имеющие варианты половых хромосом, вызывающие делецию/дупликацию сцепленных с полом генов или целых половых хромосом.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фенотип
Временное ограничение: Непрерывный
|
Охарактеризовать физический, репродуктивный, эндокринологический и рентгенологический фенотип группы пациентов, у которых известны структурные и копийные варианты половых хромосом.
|
Непрерывный
|
|
Спектр
Временное ограничение: Непрерывный
|
Изучить спектр клинических характеристик бесплодия и других состояний, связанных с вариантами половых хромосом, и облегчить раннее клиническое распознавание, подтверждение диагноза, упреждающее лечение, прогнозирование и надлежащее генетическое консультирование.
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, Ye Z, Veeck LL, Palermo GD, Schlegel PN. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Reprod. 1998 Oct;13(1O):2812-5. doi: 10.1093/humrep/13.10.2812.
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.
- Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990 Nov 29;348(6300):448-50. doi: 10.1038/348448A0.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 120181
- 12-HG-0181
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Мужской фактор бесплодия
-
The First Affiliated Hospital of Soochow UniversityРекрутингCore Binding Factor Острый миелоидный лейкоз | KIT Опухоли, связанные с мутациямиКитай
-
Nanfang Hospital of Southern Medical UniversityPeking University People's Hospital; Guangzhou First People's Hospital; Sun Yat-Sen... и другие соавторыРекрутингCore Binding Factor Острый миелоидный лейкозКитай
-
Children's Hospital of Soochow UniversityРекрутингОМЛ, Детство | Мутация C-KIT | Огнеупорный ОМЛ | Рецидив/рецидив | Core Binding Factor Острый миелоидный лейкозКитай
-
National Cancer Institute (NCI)ЗавершенныйОстрый миелоидный лейкоз | Острый миелоидный лейкоз, возникший в результате предшествующего миелодиспластического синдрома | Вторичный острый миелоидный лейкоз | Острый миелоидный лейкоз, связанный с терапией | Острый миелоидный лейкоз у взрослых с Inv(16)(p13.1q22); CBFB-MYH11 | Острый миелоидный... и другие заболеванияСоединенные Штаты