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Lo studio clinico delle varianti del cromosoma sessuale

12 giugno 2024 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Lo studio clinico dei pazienti con varianti cromosomiche sessuali

Scopo/Lay Sommario: Contesto:

- I cromosomi sono le strutture all'interno di ogni cellula che trasportano il nostro materiale genetico (geni). È noto che alcune differenze nei cromosomi sessuali causano varie malattie, come l'infertilità, la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, non è del tutto chiaro il motivo per cui si osservano queste differenze e quali risultati clinici possono essere causati da diverse varianti di cromosomi sessuali. Questo studio sta cercando di saperne di più sulle caratteristiche genetiche e cliniche dei disturbi legati ai cromosomi X e Y.

Obiettivi:

- Studiare le condizioni mediche correlate nelle persone con varianti del cromosoma sessuale.

Eleggibilità:

  • I pazienti con differenze cromosomiche sessuali note possono essere ammessi a partecipare.
  • Volontari sani di età compresa tra 18 e 55 anni

Disegno:

  • I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica. Saranno raccolti campioni di sangue e urina.
  • Questo studio durerà circa 5 giorni. I partecipanti avranno una varietà di test endocrini e di altro tipo. Forniranno campioni di sangue, urina e sperma per questi test.
  • Verranno eseguiti studi di imaging del cuore e dell'addome. Questi test possono includere ultrasuoni e risonanza magnetica.
  • Ai partecipanti verrà inoltre controllata la vista e l'udito.
  • I volontari sani hanno una visita di un giorno per una storia medica, un esame fisico e campioni di sangue e pelle.
  • Il trattamento non sarà fornito come parte di questo studio.
  • Viene offerto un risarcimento.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'infertilità è una malattia che colpisce circa il 10% delle coppie in tutto il mondo. Le cause di infertilità sono varie e comprendono il declino della fecondità correlato all'età, altre cause di disfunzione ovulatoria, patologia tubarica e pelvica, cause maschili, idiopatiche e multifattoriali. Le cause genetiche alla base dell'infertilità non sono completamente comprese. Lo scopo di questo studio è aumentare la nostra comprensione delle manifestazioni genetiche e cliniche dell'infertilità legate alle varianti del cromosoma sessuale attraverso studi fisici, radiologici e di laboratorio dettagliati. Ci concentreremo su un gruppo di pazienti (sia maschi che femmine) con variazioni cromosomiche sessuali note caratterizzate mediante sequenziamento genetico e cariotipo. Altri pazienti con

le varianti del cromosoma sessuale saranno invitate a seconda della variante descritta. I pazienti reclutati e acconsententi a questo studio saranno valutati presso il Centro clinico NIH

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

112

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti precedentemente identificati tramite ricerche esterne o laboratori diagnostici come portatori di varianti del cromosoma sessuale che causano delezione/duplicazione di geni legati al sesso o di interi cromosomi sessuali.@@@

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Pazienti precedentemente identificati attraverso ricerche esterne o laboratori diagnostici come portatori di varianti del cromosoma sessuale che causano delezione/duplicazione di geni legati al sesso o di interi cromosomi sessuali, maschi e femmine.
    2. Nel caso in cui un paziente con una variante del cromosoma sessuale si riferisca autonomamente al protocollo, le cartelle cliniche saranno esaminate da un comitato che includerà il Dr. David Page, il Dr. Maximilian Muenke e altri per decidere se il paziente è appropriato per l'arruolamento nel protocollo.
    3. I familiari consenzienti dei soggetti iscritti possono essere arruolati come soggetti di controllo.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  1. Chiunque non voglia fornire il consenso informato o il consenso.
  2. Ci riserviamo il diritto di escludere pazienti con condizioni mediche che metterebbero un potenziale partecipante ad alto rischio di complicanze se gestito presso il centro clinico NIH (es. dipendenza dalla dialisi, condizioni cardiache instabili, grave depressione/suicidalità instabile).
  3. Ci riserviamo il diritto di escludere casi chiaramente non correlati a varianti del cromosoma Y, infertilità o ai nostri diretti interessi di ricerca (ad es. infertilità con eziologia chiaramente non genetica). Questo non accade quasi mai e cercheremmo di fare riferimento a un investigatore più appropriato.

È nostra intenzione cercare di rimuovere il maggior numero possibile di barriere economiche, culturali, geografiche, razziali e di genere per promuovere una partecipazione diversificata dei casi di infertilità a fini di ricerca.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controllo
I membri della famiglia possono fungere da gruppo di controllo
Geni legati al sesso
Pazienti precedentemente identificati attraverso ricerche esterne o laboratori diagnostici come portatori di varianti del cromosoma sessuale che causano delezione/duplicazione di geni legati al sesso o di interi cromosomi sessuali.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipo
Lasso di tempo: In corso
Caratterizzare il fenotipo fisico, riproduttivo, endocrinologico e radiologico di un gruppo di pazienti che hanno note varianti strutturali e di numero di copie del cromosoma sessuale.
In corso
Spettro
Lasso di tempo: In corso
Esaminare lo spettro delle caratteristiche cliniche dell'infertilità e di altre condizioni correlate alle varianti del cromosoma sessuale e facilitare il riconoscimento clinico precoce, la conferma diagnostica, la gestione anticipatoria, la prognosi e un'adeguata consulenza genetica.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 luglio 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 agosto 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 agosto 2012

Primo Inserito (Stimato)

9 agosto 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 giugno 2024

Ultimo verificato

9 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 120181
  • 12-HG-0181

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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