Den kliniske undersøgelse af kønskromosomvarianter

• INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Patienter, der tidligere gennem eksterne forsknings- eller diagnostiske laboratorier er identificeret som havende kønskromosomvarianter, der forårsager sletning/duplikering af kønsbundne gener eller hele kønskromosomer, mandlige og kvindelige.
  2. I tilfælde af, at en patient med en kønskromosomvariant selv henviser til protokollen, vil lægejournalerne blive gennemgået af et udvalg, der inkluderer Dr. David Page, Dr. Maximilian Muenke og andre for at beslutte, om patienten er egnet til indskrivning i protokollen.
  3. Villige familiemedlemmer til tilmeldte forsøgspersoner kan tilmeldes som kontrolfag.

EXKLUSIONSKRITERIER:

1. Enhver, der ikke er villig til at give informeret samtykke eller samtykke.
2. Vi forbeholder os retten til at udelukke patienter med medicinske tilstande, der ville sætte en potentiel deltager i høj risiko for komplikationer, hvis de behandles på NIH kliniske center (f. dialyseafhængighed, ustabile hjertetilstande, ustabil svær depression/suicidalitet).
3. Vi forbeholder os retten til at udelukke tilfælde, der tydeligvis ikke er relateret til Ykromosomvarianter, infertilitet eller vores direkte forskningsinteresser (f.eks. infertilitet med klart ikke-genetisk ætiologi). Dette sker næsten aldrig, og vi vil forsøge at henvise til en mere passende efterforsker.

Det er vores hensigt at forsøge at fjerne så mange økonomiske, kulturelle, geografiske, racemæssige og kønsmæssige barrierer, som vi med rimelighed kan, for at fremme en mangfoldig deltagelse af infertilitetssager til forskningsformål.