Sukupuolikromosomivarianttien kliininen tutkimus
Kliininen tutkimus potilaista, joilla on sukupuolikromosomimuunnelmia
Tarkoituksen/asetuksen yhteenveto: Tausta:
- Kromosomit ovat jokaisen solun sisällä olevia rakenteita, jotka kantavat geneettistä materiaaliamme (geenejämme). Tiettyjen sukupuolikromosomien erojen tiedetään aiheuttavan erilaisia sairauksia, kuten hedelmättömyyttä, Turnerin oireyhtymää tai Klinefelterin oireyhtymää. Ei kuitenkaan täysin ymmärretä, miksi nämä erot näkyvät ja mitä kliinisiä löydöksiä eri sukupuolikromosomivarianteista voi johtua. Tällä tutkimuksella pyritään oppimaan lisää X- ja Y-kromosomeihin liittyvien häiriöiden geneettisistä ja kliinisistä ominaisuuksista.
Tavoitteet:
- Tutkia asiaan liittyviä sairauksia ihmisillä, joilla on sukupuolikromosomimuunnelmia.
Kelpoisuus:
- Potilaat, joilla tunnetaan sukupuolikromosomieroja, voivat olla oikeutettuja osallistumaan.
- Terveet vapaaehtoiset 18-55v
Design:
- Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla. Veri- ja virtsanäytteet otetaan.
- Tämä tutkimus kestää noin 5 päivää. Osallistujille tehdään erilaisia hormonaalisia ja muita testejä. He toimittavat verta, virtsaa ja siemennestenäytteitä näitä testejä varten.
- Sydämen ja vatsan kuvantamistutkimukset tehdään. Nämä testit voivat sisältää ultraääniä ja magneettikuvausta.
- Osallistujien näkö- ja kuulotarkastetaan myös.
- Terveillä vapaaehtoisilla on yhden päivän vierailu sairaushistoriaa, fyysistä tutkimusta ja veri- ja ihonäytteitä varten.
- Hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta.
- Korvausta tarjotaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Lapsettomuus on sairaus, joka vaikuttaa noin 10 prosenttiin pariskunnista maailmanlaajuisesti. Lapsettomuuden syyt ovat erilaisia ja sisältävät ikään liittyvän hedelmällisyyden heikkenemisen, muut ovulaatiohäiriöiden syyt, munanjohtimien ja lantion patologiat, miesten syyt, idiopaattiset ja monitekijäiset. Lapsettomuuden taustalla olevia geneettisiä syitä ei ymmärretä täysin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on lisätä ymmärrystämme sukupuolikromosomimuunnelmiin liittyvistä hedelmättömyyden geneettisistä ja kliinisistä ilmenemismuodoista yksityiskohtaisten fysikaalisten, radiologisten ja laboratoriotutkimusten avulla. Keskitymme ryhmään potilaita (sekä miehiä että naisia), joilla on tunnettuja sukupuolikromosomivaihteluita, jotka on karakterisoitu geneettisen sekvensoinnin ja karyotyypityksen avulla. Muut potilaat, joilla on
sukupuolikromosomivariantteja kutsutaan kuvatusta variantista riippuen. Tähän tutkimukseen värvätyt ja siihen suostuneet potilaat arvioidaan NIH:n kliinisessä keskuksessa
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Potilaat, joiden on aiemmin tunnistettu ulkopuolisten tutkimus- tai diagnostisten laboratorioiden kautta sukupuolikromosomivariantteiksi, jotka aiheuttavat sukupuoleen liittyvien geenien tai kokonaisten sukupuolikromosomien deleetiota/kaksoistumista, miehiä ja naisia.
- Siinä tapauksessa, että potilas, jolla on sukupuolikromosomivariantti, viittaa itse protokollaan, komitea tarkastelee lääketieteelliset tiedot, joihin kuuluvat tohtori David Page, tohtori Maximilian Muenke ja muut päättääkseen, sopiiko potilas tutkimukseen. pöytäkirjassa.
- Ilmoittautuneiden koehenkilöiden halukkaat perheenjäsenet voidaan ilmoittautua kontrollihenkilöiksi.
POISTAMISKRITEERIT:
- Kuka tahansa, joka ei halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta tai suostumusta.
- Varaamme oikeuden sulkea pois potilaat, joilla on sairaus, joka saattaisi mahdollisen osallistujan suureen komplikaatioriskiin, jos heitä hoidetaan NIH:n kliinisessä keskuksessa (esim. dialyysiriippuvuus, epävakaat sydänsairaudet, epävakaa vakava masennus/itsemurha).
- Pidätämme oikeuden sulkea pois tapaukset, jotka eivät selvästikään liity Ykromosomivarianteihin, hedelmättömyyteen tai suoriin tutkimusintresseihimme (esim. hedelmättömyys, jolla on selvästi ei-geneettinen etiologia). Tällaista ei tapahdu lähes koskaan, ja pyrimme ohjaamaan asiaan sopivamman tutkijan.
Tarkoituksenamme on yrittää poistaa mahdollisimman monta taloudellista, kulttuurista, maantieteellistä, rodullista ja sukupuolista estettä, jotta voimme edistää hedelmättömyystapausten monipuolista osallistumista tutkimustarkoituksiin.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ohjaus
Perheenjäsenet voivat toimia kontrolliryhmänä
|
|
Sukupuoleen liittyvät geenit
Potilaat, joilla on aiemmin tunnistettu ulkopuolisten tutkimus- tai diagnostisten laboratorioiden kautta sukupuolikromosomivariantteja, jotka aiheuttavat sukupuoleen liittyvien geenien tai kokonaisten sukupuolikromosomien deleetiota/kaksoistumista.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppi
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
Karakterisoida fyysistä, lisääntymiskykyä, endokrinologista ja radiologista fenotyyppiä potilasryhmälle, jolla on tunnettuja sukupuolikromosomien rakenteellisia ja kopiolukumuunnoksia.
|
Meneillään oleva
|
|
Spektri
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
Tutkia hedelmättömyyden ja muiden sukupuolikromosomivariantteihin liittyvien sairauksien kliinisten ominaisuuksien kirjoa ja helpottaa varhaista kliinistä tunnistamista, diagnostista vahvistusta, ennakoivaa hoitoa, ennustamista ja asianmukaista geneettistä neuvontaa.
|
Meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Ashley J Buscetta, C.R.N.P., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, Ye Z, Veeck LL, Palermo GD, Schlegel PN. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Reprod. 1998 Oct;13(1O):2812-5. doi: 10.1093/humrep/13.10.2812.
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. doi: 10.1210/jc.2006-1374. Epub 2006 Oct 17.
- Berta P, Hawkins JR, Sinclair AH, Taylor A, Griffiths BL, Goodfellow PN, Fellous M. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990 Nov 29;348(6300):448-50. doi: 10.1038/348448A0.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 120181
- 12-HG-0181
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Miestekijän hedelmättömyys
-
The First Affiliated Hospital of Soochow UniversityRekrytointiCore Binding Factor Akuutti myelooinen leukemia | KIT Mutaatioihin liittyvät kasvaimetKiina
-
Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...RekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Core-Binding FactorKiina
-
Nanfang Hospital of Southern Medical UniversityPeking University People's Hospital; Guangzhou First People's Hospital; Sun... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiCore Binding Factor Akuutti myelooinen leukemiaKiina
-
Niguarda HospitalRekrytointiCore Binding Factor Acute Myeloid Leukemia (CBF-AML)Italia
-
Children's Hospital of Soochow UniversityRekrytointiAML, lapsuus | C-KIT-mutaatio | Tulenkestävä AML | Uusiutuminen / uusiutuminen | Core Binding Factor Akuutti myelooinen leukemiaKiina
-
National Cancer Institute (NCI)ValmisAkuutti myelooinen leukemia | Aiemmasta myelodysplastisesta oireyhtymästä johtuva akuutti myelooinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Hoitoon liittyvä akuutti myelooinen leukemia | Aikuisten akuutti myelooinen leukemia Inv(16)(p13.1q22); CBFB-MYH11 | Aikuisen akuutti myelooinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat