O estudo clínico das variantes dos cromossomos sexuais

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

  1. Pacientes previamente identificados por meio de pesquisas externas ou laboratórios de diagnóstico como portadores de variantes de cromossomos sexuais que causam deleção/duplicação de genes ligados ao sexo ou cromossomos sexuais inteiros, masculinos e femininos.
  2. No caso de um paciente com uma variante de cromossomo sexual se referir ao protocolo, os registros médicos serão revisados ​​por um comitê para incluir o Dr. David Page, o Dr. Maximilian Muenke e outros para decidir se o paciente é adequado para inscrição no protocolo.
  3. Membros da família voluntários de sujeitos inscritos podem ser inscritos como sujeitos de controle.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

1. Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado ou assentimento.
2. Reservamo-nos o direito de excluir pacientes com condições médicas que colocariam um potencial participante em alto risco de complicações se administrados no centro clínico do NIH (ex. dependência de diálise, condições cardíacas instáveis, depressão grave instável/suicídio).
3. Reservamo-nos o direito de excluir casos que claramente não estão relacionados a variantes do cromossomo Y, infertilidade ou nossos interesses diretos de pesquisa (por exemplo, infertilidade com etiologia claramente não genética). Isso quase nunca acontece, e tentaríamos fazer encaminhamentos para um investigador mais apropriado.

É nossa intenção tentar remover o máximo possível de barreiras econômicas, culturais, geográficas, raciais e de gênero para promover uma participação diversificada de casos de infertilidade para fins de pesquisa.