性染色体变异的临床研究

目的/外行摘要：背景：

- 染色体是每个细胞内部携带遗传物质（基因）的结构。 已知性染色体的某些差异会导致各种疾病，例如不孕症、特纳综合征或克兰费尔特综合征。 然而，目前尚不完全了解为什么会出现这些差异，以及不同的性染色体变异可能会导致哪些临床表现。 本研究旨在更多地了解与 X 和 Y 染色体相关疾病的遗传和临床特征。

目标：

- 研究具有性染色体变异的人的相关医疗状况。

合格：

• 具有已知性染色体差异的患者可能有资格参加。
• 18-55岁的健康志愿者

设计：

• 参与者将接受体格检查和病史筛查。 将收集血液和尿液样本。
• 这项研究将持续约 5 天。 参与者将进行各种内分泌和其他测试。 他们将为这些测试提供血液、尿液和精液样本。
• 将进行心脏和腹部的影像学研究。 这些测试可能包括超声波和磁共振成像。
• 参与者还将接受视力和听力检查。
• 健康的志愿者会进行一天的访问，以获取病史、体检以及血液和皮肤样本。
• 作为本研究的一部分，将不提供治疗。
• 提供补偿。