Beckwith Wiedemann 및 Silver Russell 증후군과 관련된 각인 기형에 대한 산전 선별검사 (DASIRUWIBE)
각인 손실은 다양한 증후군과 관련이 있습니다. 11p15 영역에서 발생하는 것은 Beckwith-Wiedemann 및 Silver-Russell 증후군으로 이어집니다. 각인의 이러한 손실은 모자이크 패턴을 따르며, 특히 양수에서 사용 가능한 DNA의 부족을 고려할 때 탐지가 어렵습니다. 따라서 수요 증가에도 불구하고 11p15 영역의 각인 이상에 대한 산전진단(PND)은 불가능하다.
각인된 영역의 메틸화 지수(MI)를 계산할 수 있는 정량적 PCR 방법의 최근 개발로 인해 PND가 기술적으로 가능해졌습니다. 그럼에도 불구하고 이러한 기형의 모자이크 특성 때문에 양수에서 얻은 11p15 영역의 메틸화 패턴이 혈액에서 얻은 것과 일치하는지 확인하는 것이 필수적입니다.
연구 개요
상세 설명
양막세포에서 추출한 DNA와 제대혈 백혈구에서 추출한 DNA를 이용하여 얻은 11p15 부위의 메틸화 지수의 일치도를 ICC(Intraclass Correlation Coefficient)를 통해 평가하였다.
보조 연구:
이 연구의 두 번째 부분은 11p15 영역(100명의 추가 환자 포함)의 메틸화 지수의 표준을 결정하는 것을 목표로 합니다. 양수를 사용하면 다음을 계산할 수 있습니다.
- 메틸화 지수의 평균,
- 표준편차의 값
- 사용된 테스트에 대한 분석 간 변동 계수.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 임산부, 만 18세 이상
- 15주 무월경 후 임신 관리 맥락에서 양수 샘플링 요구
- 서면 동의서를 제공한 경우
- 임신 중 Trousseau 병원 또는 Clinique des Bluets에서 추적 관찰
- 주 건강 보험 프로그램의 보장 또는 수혜자(의료 지원 프로그램 제외)
제외 기준:
- 양수천자를 시행하기 전에도 임신 중절을 논의해야 하는 초음파상의 경고 징후
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 양수천자가 필요한 임산부
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각인된 영역의 메틸화 지수(MI)를 계산합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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추출된 DNA를 이용한 11p15 부위의 메틸화 지수(Methylation Index, MI)
기간: 27주
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양막세포에서 추출한 DNA와 제대혈 백혈구에서 추출한 DNA를 이용하여 얻은 11p15 영역의 MI의 일치도를 ICC(Intraclass Correlation Coefficient)를 계산하여 평가하였다.
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27주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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태반을 이용한 MI
기간: 27주
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동일한 개인의 태반을 사용하여 MI를 계산하고 위에서 얻은 MI와의 일치를 평가합니다.
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27주
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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