Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální screening anomálií imprintingu zapojených do syndromu Beckwith Wiedemann a Silver Russell (DASIRUWIBE)

23. srpna 2016 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ztráty otisku se podílejí na různých syndromech. Ty, které se vyskytují v oblasti 11p15, vedou k Beckwith-Wiedemannovým a Silver-Russellovým syndromům. Tyto ztráty otisku sledují mozaikový vzor, ​​což ztěžuje jejich detekci, zejména vzhledem k nedostatku dostupné DNA v plodové vodě. Navzdory rostoucí poptávce tedy prenatální diagnostika (PND) pro imprintingové abnormality v oblasti 11p15 není dostupná.

Nedávný vývoj kvantitativní metody PCR, která umožňuje vypočítat metylační index (MI) otištěných oblastí, činí PND technicky možným. Nicméně kvůli mozaikové povaze těchto anomálií je nezbytné ověřit, že methylační vzor oblasti 11p15 získaný z plodové vody odpovídá vzoru získanému z krve.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vyhodnotit shodu mezi metylačním indexem oblasti 11p15 získaným použitím DNA extrahované z amniocytů a leukocytů extrahované z pupečníkové krve výpočtem korelačního koeficientu uvnitř třídy (ICC).

Doplňkové studium:

Tato druhá část studie si klade za cíl stanovit standard metylačního indexu oblasti 11p15 (zařazení dalších 100 pacientů). Použití plodové vody umožní vypočítat:

  • průměr metylačního indexu,
  • hodnota směrodatné odchylky
  • variační koeficient mezi testy pro použitý test.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

67

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy ve věku 18 let nebo starší
  • Vyžadování odběru plodové vody v rámci péče o těhotenství po 15 týdnech amenorey
  • Po poskytnutí písemného informovaného souhlasu
  • Během těhotenství byly sledovány v Trousseau Hospital nebo Clinique des Bluets
  • Pokryto státním programem zdravotního pojištění nebo příjemcem tohoto programu (kromě programů lékařské pomoci)

Kritéria vyloučení:

  • Varovné signály na ultrazvuku, které vyžadují lékařské ukončení těhotenství, je třeba projednat ještě před provedením amniocentézy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Těhotné ženy vyžadující amniocentézu
Genetický: Methylační index
Pro výpočet methylačního indexu (MI) otištěných oblastí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Methylační index (MI) oblasti 11p15 pomocí extrahované DNA
Časové okno: 27 týdnů
Vyhodnotit shodu mezi MI oblasti 11p15 získané pomocí DNA extrahované z amniocytů a DNA extrahované z leukocytů pupečníkové krve výpočtem korelačního koeficientu uvnitř třídy (ICC).
27 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MI pomocí placenty
Časové okno: 27 týdnů
Vypočítat MI pomocí placent stejných jedinců a vyhodnotit jeho shodu s MI získanými výše.
27 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2015

Dokončení studie (Očekávaný)

1. října 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. dubna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. dubna 2013

První zveřejněno (Odhad)

29. dubna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. srpna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. srpna 2016

Naposledy ověřeno

1. srpna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Jiný identifikátor: Assistance Publique)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Methylační index

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit