Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prenatal screening för imprinting anomalier inblandade i Beckwith Wiedemann och Silver Russells syndrom (DASIRUWIBE)

23 augusti 2016 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Förluster av prägling är involverade i olika syndrom. De som förekommer i 11p15-regionen leder till Beckwith-Wiedemann och Silver-Russells syndrom. Dessa förluster av prägling följer ett mosaikmönster, vilket gör det svårt att upptäcka dem, särskilt med tanke på bristen på tillgängligt DNA i fostervatten. Sålunda, trots växande efterfrågan, finns inte prenatal diagnos (PND) för intryck av abnormiteter i 11p15-regionen.

Den senaste utvecklingen av en kvantitativ PCR-metod som tillåter beräkning av metyleringsindex (MI) för präglade regioner gör PND tekniskt möjligt. Ändå, på grund av mosaiken hos dessa anomalier, är det viktigt att verifiera att metyleringsmönstret för 11p15-regionen som erhålls från fostervattnet matchar det som erhålls från blodet.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

För att utvärdera överensstämmelsen mellan metyleringsindexet för 11p15-regionen erhållen med DNA extraherat från amniocyter och det extraherat från navelsträngsblods leukocyter, genom att beräkna intraklasskorrelationskoefficienten (ICC).

Kompletterande studie:

Denna andra del av studien syftar till att fastställa standarden för metyleringsindex för 11p15-regionen (inklusive 100 ytterligare patienter). Användningen av fostervatten gör det möjligt att beräkna:

  • medelvärdet av metyleringsindex,
  • värdet av standardavvikelsen
  • variationskoefficienten mellan analyserna för det använda testet.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

67

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Gravida kvinnor, 18 år eller äldre
  • Kräver provtagning av fostervatten i samband med graviditetsvård efter 15 veckors amenorré
  • Efter att ha lämnat skriftligt informerat samtycke
  • Följde på Trousseau Hospital eller Clinique des Bluets under graviditeten
  • Täcks av eller mottagare av ett statligt sjukförsäkringsprogram (förutom medicinska hjälpprogram)

Exklusions kriterier:

  • Varningstecken på ultraljud som kräver att en medicinsk avbrytande av graviditeten diskuteras redan innan fostervattenprov utförs

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Gravida kvinnor som behöver fostervattenprov
Genetisk: Metyleringsindex
För att beräkna metyleringsindex (MI) för präglade regioner.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Metyleringsindex (MI) för 11p15-regionen med användning av DNA extraherat
Tidsram: 27 veckor
För att utvärdera överensstämmelsen mellan MI i 11p15-regionen erhållen med hjälp av DNA extraherat från amniocyter och det extraherat från navelsträngsblod leukocyter, genom att beräkna intraklasskorrelationskoefficienten (ICC).
27 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
MI använder moderkakan
Tidsram: 27 veckor
För att beräkna MI med hjälp av moderkakor från samma individer och att utvärdera dess överensstämmelse med MI som erhållits ovan.
27 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2015

Avslutad studie (Förväntat)

1 oktober 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 april 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2013

Första postat (Uppskatta)

29 april 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 augusti 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 augusti 2016

Senast verifierad

1 augusti 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Annan identifierare: Assistance Publique)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Metyleringsindex

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera