Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen seulonta Beckwith Wiedemannin ja Silver Russellin oireyhtymään liittyvien painaumien poikkeavuuksien varalta (DASIRUWIBE)

tiistai 23. elokuuta 2016 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Jälkijäljen menetyksiä liittyy erilaisiin oireyhtymiin. 11p15-alueella esiintyvät aiheuttavat Beckwith-Wiedemannin ja Silver-Russellin oireyhtymiä. Nämä painamisen häviöt noudattavat mosaiikkikuviota, mikä tekee niiden havaitsemisesta vaikeaa, varsinkin kun otetaan huomioon saatavilla olevan DNA:n niukkuus lapsivedessä. Kasvavasta kysynnästä huolimatta prenataalidiagnoosia (PND) 11p15-alueen painatuspoikkeavuuksille ei siis ole saatavilla.

Hiljattain kehitetty kvantitatiivinen PCR-menetelmä, joka mahdollistaa painettujen alueiden metylaatioindeksin (MI) laskemisen, tekee PND:n teknisesti mahdolliseksi. Näiden poikkeavuuksien mosaiikkiluonteen vuoksi on kuitenkin välttämätöntä varmistaa, että lapsivedestä saadun 11p15-alueen metylaatiokuvio vastaa verestä saatua metylaatiomallia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Arvioida 11p15-alueen metylaatioindeksin, joka on saatu käyttämällä lapsisoluista uutettua DNA:ta, ja napanuoraveren leukosyyteistä uutettua metylaatioindeksiä laskemalla luokan sisäinen korrelaatiokerroin (ICC).

Apututkimus:

Tämän tutkimuksen toisen osan tavoitteena on määrittää 11p15-alueen metylaatioindeksin standardi (sisältää 100 lisäpotilasta). Lapsivesien käyttö mahdollistaa laskennan:

  • metylaatioindeksin keskiarvo,
  • keskihajonnan arvo
  • käytetyn testin määritysten välinen variaatiokerroin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

67

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Raskaana olevat naiset, 18 vuotta täyttäneet
  • Vaaditaan lapsivesinäytteenottoa raskaushoidon yhteydessä 15 viikon kuukautisten loppumisen jälkeen
  • Annettuaan kirjallisen tietoisen suostumuksen
  • Seurattiin Trousseaun sairaalassa tai Clinique des Bluetsissa raskauden aikana
  • Valtion sairausvakuutusohjelman katettu tai edunsaaja (paitsi lääketieteelliset apuohjelmat)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ultraäänitutkimuksen varoitusmerkeistä, jotka edellyttävät lääketieteellistä raskauden keskeyttämistä, on keskusteltava jo ennen lapsivesitutkimuksen suorittamista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Raskaana olevat naiset, jotka tarvitsevat amniocenteesia
Geneettinen: Metylaatioindeksi
Painettujen alueiden metylaatioindeksin (MI) laskeminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
11p15-alueen metylaatioindeksi (MI) käyttämällä uutettua DNA:ta
Aikaikkuna: 27 viikkoa
Arvioida 11p15-alueen MI:n, joka on saatu käyttämällä lapsisoluista erotettua DNA:ta, ja napanuoraveren leukosyyteistä uutetun MI:n välillä laskemalla luokan sisäinen korrelaatiokerroin (ICC).
27 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MI istukan avulla
Aikaikkuna: 27 viikkoa
Laske MI samojen yksilöiden istukan avulla ja arvioi sen yhteensopivuus yllä saatujen MI-arvojen kanssa.
27 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. toukokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. lokakuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 24. huhtikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. huhtikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 29. huhtikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 24. elokuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. elokuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. elokuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Muu tunniste: Assistance Publique)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa