ベックウィズ・ヴィーデマン症候群およびシルバーラッセル症候群に関与する刷り込み異常の出生前スクリーニング (DASIRUWIBE)

インプリンティングの喪失は、さまざまな症候群に関与しています。 11p15 領域で発生するものは、ベックウィズ・ヴィーデマンおよびシルバー・ラッセル症候群につながります。 これらの刷り込みの損失はモザイク パターンに従い、特に羊水で利用可能な DNA が不足していることを考えると、検出が困難になります。 したがって、需要が高まっているにもかかわらず、11p15 領域の刷り込み異常に対する出生前診断 (PND) は利用できません。

インプリント領域のメチル化指数 (MI) を計算できる定量的 PCR 法の最近の開発により、PND が技術的に可能になりました。 それにもかかわらず、これらの異常のモザイクの性質のため、羊水から得られた 11p15 領域のメチル化パターンが血液から得られたものと一致することを確認することが不可欠です。