Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пренатальный скрининг аномалий импринтинга, связанных с синдромами Беквита-Видеманна и Сильвера-Рассела (DASIRUWIBE)

23 августа 2016 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Потери импринтинга участвуют в различных синдромах. Возникающие в области 11p15 приводят к синдромам Беквита-Видеманна и Сильвера-Рассела. Эти потери импринтинга следуют мозаичному паттерну, что затрудняет их обнаружение, особенно с учетом дефицита доступной ДНК в амниотической жидкости. Таким образом, несмотря на растущий спрос, пренатальная диагностика (ПНД) импринтинга аномалий региона 11p15 недоступна.

Недавняя разработка количественного метода ПЦР, который позволяет рассчитать индекс метилирования (МИ) импринтированных областей, делает PND технически возможной. Тем не менее, из-за мозаичного характера этих аномалий важно убедиться, что картина метилирования области 11p15, полученная из амниотической жидкости, соответствует полученной из крови.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Оценить соответствие индекса метилирования участка 11p15, полученного с использованием ДНК, выделенной из амниоцитов, и ДНК, выделенной из лейкоцитов пуповинной крови, путем расчета коэффициента внутриклассовой корреляции (ICC).

Дополнительное исследование:

Эта вторая часть исследования направлена ​​на определение стандарта индекса метилирования области 11p15 (включение 100 дополнительных пациентов). Использование амниотической жидкости позволит рассчитать:

  • средний индекс метилирования,
  • значение стандартного отклонения
  • межаналитический коэффициент вариации для используемого теста.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

67

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Женский

Описание

Критерии включения:

  • Беременные женщины, 18 лет и старше
  • Требование забора амниотической жидкости в контексте ухода за беременными после 15 недель аменореи
  • Предоставив письменное информированное согласие
  • Сопровождение в больнице Труссо или Clinique des Bluets во время беременности
  • Застрахован или бенефициар государственной программы медицинского страхования (кроме программ медицинской помощи)

Критерий исключения:

  • Предупреждающие признаки на УЗИ, которые требуют медикаментозного прерывания беременности, должны обсуждаться еще до проведения амниоцентеза.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Беременные женщины, нуждающиеся в амниоцентезе
Генетический: Индекс метилирования
Рассчитать индекс метилирования (ИМ) импринтированных участков.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Индекс метилирования (MI) области 11p15 с использованием экстрагированной ДНК
Временное ограничение: 27 недель
Оценить соответствие МИ участка 11р15, полученного с использованием ДНК, выделенной из амниоцитов, и ДНК, выделенной из лейкоцитов пуповинной крови, путем расчета коэффициента внутриклассовой корреляции (ВКК).
27 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
ИМ с использованием плаценты
Временное ограничение: 27 недель
Рассчитать ИМ, используя плаценты тех же особей, и оценить его соответствие полученным выше МИ.
27 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2015 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 октября 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 апреля 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 апреля 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

29 апреля 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

24 августа 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 августа 2016 г.

Последняя проверка

1 августа 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Другой идентификатор: Assistance Publique)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться