Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prenatal screening for avtrykk av anomalier implisert i Beckwith Wiedemann og Silver Russell syndrom (DASIRUWIBE)

23. august 2016 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tap av preging er involvert i ulike syndromer. De som forekommer i 11p15-regionen fører til Beckwith-Wiedemann og Silver-Russell syndromer. Disse tapene av avtrykk følger et mosaikkmønster, noe som gjør det vanskelig å oppdage dem, spesielt gitt mangelen på tilgjengelig DNA i fostervann. Til tross for økende etterspørsel er derfor ikke prenatal diagnose (PND) for prenatal avvik i 11p15-regionen tilgjengelig.

Den nylige utviklingen av en kvantitativ PCR-metode som gjør det mulig å beregne metyleringsindeksen (MI) for påtrykte områder, gjør PND teknisk mulig. Ikke desto mindre, på grunn av mosaikken til disse anomaliene, er det viktig å verifisere at metyleringsmønsteret til 11p15-regionen oppnådd fra fostervannet samsvarer med det som oppnås fra blodet.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

For å evaluere samsvaret mellom metyleringsindeksen til 11p15-regionen oppnådd ved bruk av DNA ekstrahert fra amniocytter og det ekstrahert fra navlestrengsblod leukocytter, ved å beregne intraklassekorrelasjonskoeffisienten (ICC).

Hjelpestudie:

Denne andre delen av studien tar sikte på å bestemme standarden for metyleringsindeksen for 11p15-regionen (inkludering av 100 ekstra pasienter). Bruken av fostervann vil tillate å beregne:

  • gjennomsnittet av metyleringsindeksen,
  • verdien av standardavviket
  • variasjonskoeffisienten mellom analysen for testen som ble brukt.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

67

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Gravide kvinner, 18 år eller eldre
  • Krev prøvetaking av fostervann i forbindelse med svangerskapsomsorg etter 15 uker med amenoré
  • Etter å ha gitt skriftlig informert samtykke
  • Følges på Trousseau Hospital eller Clinique des Bluets under svangerskapet
  • Dekket av eller begunstiget av et statlig helseforsikringsprogram (unntatt medisinske hjelpeprogrammer)

Ekskluderingskriterier:

  • Advarselsskilt på ultralyd som krever medisinsk avbrudd av svangerskapet for å bli diskutert selv før fostervannsprøve utføres

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Gravide kvinner som trenger fostervannsprøve
Genetisk: Metyleringsindeks
For å beregne metyleringsindeksen (MI) for påtrykte områder.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Metyleringsindeks (MI) av 11p15-regionen ved bruk av DNA ekstrahert
Tidsramme: 27 uker
For å evaluere samsvaret mellom MI i 11p15-regionen oppnådd ved bruk av DNA ekstrahert fra amniocytter og det ekstrahert fra navlestrengsblod leukocytter, ved å beregne intraklassekorrelasjonskoeffisienten (ICC).
27 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MI ved bruk av morkaken
Tidsramme: 27 uker
For å beregne MI ved å bruke morkakene til de samme individene og for å evaluere samsvaret med MIs oppnådd ovenfor.
27 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2015

Studiet fullført (Forventet)

1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. april 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. april 2013

Først lagt ut (Anslag)

29. april 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. august 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. august 2016

Sist bekreftet

1. august 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Annen identifikator: Assistance Publique)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Metyleringsindeks

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Zambia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere