Triagem pré-natal para anomalias de imprinting implicadas nas síndromes de Beckwith Wiedemann e Silver Russell (DASIRUWIBE)
Perdas de imprinting estão envolvidas em várias síndromes. Aqueles que ocorrem na região 11p15 levam às síndromes de Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell. Essas perdas de imprinting seguem um padrão em mosaico, dificultando sua detecção, principalmente pela escassez de DNA disponível no líquido amniótico. Assim, apesar da demanda crescente, o diagnóstico pré-natal (PND) para imprinting anormalidades da região 11p15 não está disponível.
O desenvolvimento recente de um método de PCR quantitativo que permite calcular o índice de metilação (IM) de regiões impressas torna o PND tecnicamente possível. No entanto, devido à natureza em mosaico dessas anomalias, é essencial verificar se o padrão de metilação da região 11p15 obtido no líquido amniótico coincide com o obtido no sangue.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Avaliar a concordância entre o índice de metilação da região 11p15 obtido a partir do DNA extraído de amniócitos e o extraído de leucócitos do cordão umbilical, por meio do cálculo do coeficiente de correlação intraclasse (ICC).
Estudo auxiliar:
Esta segunda parte do estudo visa determinar o padrão do índice de metilação da região 11p15 (inclusão de 100 pacientes adicionais). O uso de líquido amniótico permitirá calcular:
- a média do índice de metilação,
- o valor do desvio padrão
- o coeficiente de variação entre ensaios para o teste utilizado.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
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Paris, França, 75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Grávidas, maiores de 18 anos
- Exigir amostragem de líquido amniótico no contexto dos cuidados de gravidez após 15 semanas de amenorreia
- Tendo fornecido consentimento informado por escrito
- Seguidas no Trousseau Hospital ou Clinique des Bluets durante a gravidez
- Coberto ou beneficiário de um programa de seguro de saúde do estado (exceto para programas de assistência médica)
Critério de exclusão:
- Sinais de alerta na ultrassonografia que exigem a interrupção médica da gravidez devem ser discutidos antes mesmo da realização da amniocentese
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Mulheres grávidas que necessitam de amniocentese
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Para calcular o índice de metilação (MI) de regiões impressas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Índice de metilação (MI) da região 11p15 usando DNA extraído
Prazo: 27 semanas
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Avaliar a concordância entre o IM da região 11p15 obtido a partir do DNA extraído de amniócitos e o extraído de leucócitos do cordão umbilical, por meio do cálculo do coeficiente de correlação intraclasse (ICC).
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27 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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MI usando a placenta
Prazo: 27 semanas
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Calcular o IM utilizando as placentas dos mesmos indivíduos e avaliar sua concordância com os IMs obtidos acima.
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27 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CRC 2011
- AOM 11003 (Outro identificador: Assistance Publique)
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