Detección prenatal de anomalías de impronta implicadas en los síndromes de Beckwith Wiedemann y Silver Russell (DASIRUWIBE)
Las pérdidas de impronta están involucradas en varios síndromes. Los que ocurren en la región 11p15 conducen a los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. Estas pérdidas de impronta siguen un patrón de mosaico, lo que dificulta su detección, especialmente dada la escasez de ADN disponible en el líquido amniótico. Por lo tanto, a pesar de la creciente demanda, no está disponible el diagnóstico prenatal (PND) para anomalías de impronta de la región 11p15.
El reciente desarrollo de un método de PCR cuantitativo que permite calcular el índice de metilación (MI) de las regiones impresas hace que la PND sea técnicamente posible. Sin embargo, debido a la naturaleza de mosaico de estas anomalías, es fundamental verificar que el patrón de metilación de la región 11p15 obtenido a partir del líquido amniótico coincida con el obtenido a partir de la sangre.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Evaluar la concordancia entre el índice de metilación de la región 11p15 obtenido a partir de ADN extraído de amniocitos y el extraído de leucocitos de sangre de cordón umbilical, mediante el cálculo del coeficiente de correlación intraclase (CCI).
Estudio auxiliar:
Esta segunda parte del estudio tiene como objetivo determinar el estándar del índice de metilación de la región 11p15 (inclusión de 100 pacientes adicionales). El uso de líquido amniótico permitirá calcular:
- el promedio del índice de metilación,
- el valor de la desviación estándar
- el coeficiente de variación entre ensayos para la prueba utilizada.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres embarazadas, mayores de 18 años
- Requerimiento de muestreo de líquido amniótico en el contexto de la atención del embarazo después de 15 semanas de amenorrea
- Haber proporcionado el consentimiento informado por escrito
- Seguimiento en Trousseau Hospital o Clinique des Bluets durante su embarazo
- Cubierto o beneficiario de un programa estatal de seguro de salud (excepto programas de ayuda médica)
Criterio de exclusión:
- Signos de advertencia en la ecografía que requieren que se analice la interrupción médica del embarazo incluso antes de realizar la amniocentesis
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Mujeres embarazadas que requieren amniocentesis
|
Para calcular el índice de metilación (MI) de las regiones impresas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Índice de metilación (MI) de la región 11p15 usando ADN extraído
Periodo de tiempo: 27 semanas
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Evaluar la concordancia entre el MI de la región 11p15 obtenido a partir de ADN extraído de amniocitos y el extraído de leucocitos de sangre de cordón umbilical, mediante el cálculo del coeficiente de correlación intraclase (CCI).
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27 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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MI usando la placenta
Periodo de tiempo: 27 semanas
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Calcular el MI utilizando las placentas de los mismos individuos y evaluar su concordancia con los MI obtenidos anteriormente.
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27 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CRC 2011
- AOM 11003 (Otro identificador: Assistance Publique)
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