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Screening prenatale per anomalie dell'imprinting implicate nelle sindromi di Beckwith Wiedemann e Silver Russell (DASIRUWIBE)

23 agosto 2016 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Le perdite di imprinting sono coinvolte in varie sindromi. Quelli che si verificano nella regione 11p15 portano alle sindromi di Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell. Queste perdite di imprinting seguono uno schema a mosaico, rendendo difficile il loro rilevamento, soprattutto data la scarsità di DNA disponibile nel liquido amniotico. Pertanto, nonostante la crescente domanda, la diagnosi prenatale (PND) per le anomalie dell'imprinting della regione 11p15 non è disponibile.

Il recente sviluppo di un metodo PCR quantitativo che consente di calcolare l'indice di metilazione (MI) delle regioni impresse rende tecnicamente possibile la PND. Tuttavia, a causa della natura a mosaico di queste anomalie, è essenziale verificare che il pattern di metilazione della regione 11p15 ottenuto dal liquido amniotico corrisponda a quello ottenuto dal sangue.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Valutare la concordanza tra l'indice di metilazione della regione 11p15 ottenuto utilizzando DNA estratto da amniociti e quello estratto da leucociti del cordone ombelicale, calcolando il coefficiente di correlazione intraclasse (ICC).

Studio ausiliario:

Questa seconda parte dello studio mira a determinare lo standard dell'indice di metilazione della regione 11p15 (inclusione di altri 100 pazienti). L'utilizzo del liquido amniotico permetterà di calcolare:

  • la media dell'indice di metilazione,
  • il valore della deviazione standard
  • il coefficiente di variazione inter-dosaggio per il test utilizzato.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

67

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donne in gravidanza, di età pari o superiore a 18 anni
  • Richiedere il prelievo di liquido amniotico nel contesto della cura della gravidanza dopo 15 settimane di amenorrea
  • Aver fornito il consenso informato scritto
  • Seguito al Trousseau Hospital o alla Clinique des Bluets durante la gravidanza
  • Coperto da o beneficiario di un programma di assicurazione sanitaria statale (ad eccezione dei programmi di assistenza medica)

Criteri di esclusione:

  • Segnali di pericolo sugli ultrasuoni che richiedono un'interruzione medica della gravidanza da discutere anche prima dell'esecuzione dell'amniocentesi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Donne in gravidanza che necessitano di amniocentesi
Genetico: Indice di metilazione
Per calcolare l'indice di metilazione (MI) delle regioni impresse.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di metilazione (MI) della regione 11p15 utilizzando il DNA estratto
Lasso di tempo: 27 settimane
Valutare la concordanza tra l'IM della regione 11p15 ottenuto utilizzando il DNA estratto da amniociti e quello estratto da leucociti del cordone ombelicale, calcolando il coefficiente di correlazione intraclasse (ICC).
27 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
MI usando la placenta
Lasso di tempo: 27 settimane
Calcolare l'IM utilizzando le placente degli stessi individui e valutarne l'accordo con gli IM ottenuti sopra.
27 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2015

Completamento dello studio (Anticipato)

1 ottobre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 aprile 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2013

Primo Inserito (Stima)

29 aprile 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 agosto 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 agosto 2016

Ultimo verificato

1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Altro identificatore: Assistance Publique)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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