Dépistage prénatal des anomalies d'empreinte impliquées dans les syndromes de Beckwith Wiedemann et de Silver Russell (DASIRUWIBE)
Les pertes d'empreintes sont impliquées dans divers syndromes. Ceux qui surviennent dans la région 11p15 conduisent aux syndromes de Beckwith-Wiedemann et de Silver-Russell. Ces pertes d'empreintes suivent un schéma en mosaïque, rendant leur détection difficile, notamment compte tenu de la rareté de l'ADN disponible dans le liquide amniotique. Ainsi, malgré une demande croissante, le diagnostic prénatal (PND) des anomalies d'empreinte de la région 11p15 n'est pas disponible.
Le développement récent d'une méthode de PCR quantitative qui permet de calculer l'indice de méthylation (MI) des régions imprimées rend PND techniquement possible. Néanmoins, en raison de la nature mosaïque de ces anomalies, il est essentiel de vérifier que le schéma de méthylation de la région 11p15 obtenu à partir du liquide amniotique correspond à celui obtenu à partir du sang.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Evaluer l'accord entre l'indice de méthylation de la région 11p15 obtenu à partir d'ADN extrait d'amniocytes et celui extrait de leucocytes de sang de cordon, en calculant le coefficient de corrélation intraclasse (ICC).
Etude annexe :
Cette seconde partie de l'étude vise à déterminer le standard d'indice de méthylation de la région 11p15 (inclusion de 100 patients supplémentaires). L'utilisation du liquide amniotique permettra de calculer :
- la moyenne de l'indice de méthylation,
- la valeur de l'écart type
- le coefficient de variation inter-essai pour le test utilisé.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Femmes enceintes, 18 ans ou plus
- Exiger un prélèvement de liquide amniotique dans le cadre des soins de grossesse après 15 semaines d'aménorrhée
- Avoir fourni un consentement éclairé écrit
- Suivie à l'Hôpital Trousseau ou à la Clinique des Bluets pendant leur grossesse
- Couvert ou bénéficiaire d'un programme d'assurance maladie de l'État (hors programmes d'aide médicale)
Critère d'exclusion:
- Signes avant-coureurs à l'échographie qui obligent à discuter d'une interruption médicale de grossesse avant même la réalisation de l'amniocentèse
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Femmes enceintes nécessitant une amniocentèse
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Pour calculer l'indice de méthylation (MI) des régions imprimées.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Indice de méthylation (IM) de la région 11p15 à l'aide d'ADN extrait
Délai: 27 semaines
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Evaluer l'accord entre le MI de la région 11p15 obtenu à partir d'ADN extrait d'amniocytes et celui extrait de leucocytes de sang de cordon, en calculant le coefficient de corrélation intraclasse (ICC).
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27 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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IM utilisant le placenta
Délai: 27 semaines
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Calculer le MI à partir des placentas des mêmes individus et évaluer sa concordance avec les MI obtenus ci-dessus.
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27 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CRC 2011
- AOM 11003 (Autre identifiant: Assistance Publique)
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