Prenatale screening op imprinting-afwijkingen die betrokken zijn bij het Beckwith Wiedemann- en Silver Russell-syndroom (DASIRUWIBE)
Verliezen van imprinting zijn betrokken bij verschillende syndromen. Degenen die voorkomen in de 11p15-regio leiden tot de Syndromen van Beckwith-Wiedemann en Silver-Russell. Deze inprentingsverliezen volgen een mozaïekpatroon, wat hun detectie bemoeilijkt, vooral gezien de schaarste aan beschikbaar DNA in het vruchtwater. Dus, ondanks de groeiende vraag, is prenatale diagnose (PND) voor imprinting-afwijkingen van de 11p15-regio niet beschikbaar.
De recente ontwikkeling van een kwantitatieve PCR-methode waarmee de methylatie-index (MI) van ingeprente gebieden kan worden berekend, maakt PND technisch mogelijk. Desalniettemin is het vanwege de mozaïekaard van deze anomalieën essentieel om te verifiëren dat het methylatiepatroon van het 11p15-gebied verkregen uit het vruchtwater overeenkomt met dat verkregen uit het bloed.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Evalueren van de overeenkomst tussen de methylatie-index van het 11p15-gebied verkregen met behulp van DNA geëxtraheerd uit amniocyten en dat geëxtraheerd uit navelstrengbloedleukocyten, door de intraclass-correlatiecoëfficiënt (ICC) te berekenen.
Nevenstudie:
Dit tweede deel van de studie heeft tot doel de standaard van methylatie-index van de 11p15-regio te bepalen (inclusie van 100 extra patiënten). Het gebruik van vruchtwater maakt het mogelijk om te berekenen:
- het gemiddelde van de methylatie-index,
- de waarde van de standaarddeviatie
- de inter-assay variatiecoëfficiënt voor de gebruikte test.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Zwangere vrouwen van 18 jaar of ouder
- Het verplicht stellen van vruchtwaterafname in het kader van zwangerschapszorg na 15 weken amenorroe
- Na schriftelijke geïnformeerde toestemming te hebben gegeven
- Gevolgd in Trousseau Hospital of Clinique des Bluets tijdens hun zwangerschap
- Gedekt door of begunstigde van een ziektekostenverzekeringsprogramma van de staat (behalve voor medische hulpprogramma's)
Uitsluitingscriteria:
- Waarschuwingssignalen op echografie die vereisen dat een medicamenteuze zwangerschapsafbreking wordt besproken nog voordat de vruchtwaterpunctie plaatsvindt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Zwangere vrouwen die vruchtwaterpunctie nodig hebben
|
Om de methylatie-index (MI) van bedrukte gebieden te berekenen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Methyleringsindex (MI) van het 11p15-gebied met behulp van geëxtraheerd DNA
Tijdsspanne: 27 weken
|
Om de overeenkomst te evalueren tussen de MI van het 11p15-gebied verkregen met behulp van DNA geëxtraheerd uit amniocyten en dat geëxtraheerd uit navelstrengbloedleukocyten, door de intraclass-correlatiecoëfficiënt (ICC) te berekenen.
|
27 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
MI met behulp van de placenta
Tijdsspanne: 27 weken
|
De MI berekenen met behulp van de placenta's van dezelfde individuen en de overeenkomst met de hierboven verkregen MI's evalueren.
|
27 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CRC 2011
- AOM 11003 (Andere identificatie: Assistance Publique)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .