Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prænatal screening for indtryk af anomalier impliceret i Beckwith Wiedemann og Silver Russell syndromer (DASIRUWIBE)

23. august 2016 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tab af prægning er involveret i forskellige syndromer. De, der forekommer i 11p15-regionen, fører til Beckwith-Wiedemann og Silver-Russell syndromer. Disse tab af prægning følger et mosaikmønster, hvilket gør deres påvisning vanskelig, især på grund af knapheden på tilgængeligt DNA i fostervandet. På trods af voksende efterspørgsel er prænatal diagnose (PND) til indtryk af abnormiteter i 11p15-regionen således ikke tilgængelig.

Den nylige udvikling af en kvantitativ PCR-metode, der gør det muligt at beregne methyleringsindekset (MI) af prægede områder, gør PND teknisk muligt. På grund af disse anomaliers mosaiske natur er det ikke desto mindre vigtigt at verificere, at methyleringsmønsteret i 11p15-regionen opnået fra fostervandet matcher det, der opnås fra blodet.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

At evaluere overensstemmelsen mellem methyleringsindekset for 11p15-regionen opnået ved hjælp af DNA ekstraheret fra amniocytter og det, der er ekstraheret fra navlestrengsblods leukocytter, ved at beregne intraklasse-korrelationskoefficienten (ICC).

Supplerende undersøgelse:

Denne anden del af undersøgelsen har til formål at bestemme standarden for methyleringsindekset for 11p15-regionen (inkludering af 100 yderligere patienter). Brugen af ​​fostervand gør det muligt at beregne:

  • gennemsnittet af methyleringsindeks,
  • værdien af ​​standardafvigelsen
  • inter-assay variationskoefficienten for den anvendte test.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

67

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Gravide kvinder, 18 år eller ældre
  • Kræver fostervandsprøvetagning i forbindelse med graviditetspleje efter 15 ugers amenoré
  • Efter at have givet skriftligt informeret samtykke
  • Følges på Trousseau Hospital eller Clinique des Bluets under deres graviditet
  • Dækket af eller begunstiget af et statsligt sygesikringsprogram (undtagen medicinske hjælpeprogrammer)

Ekskluderingskriterier:

  • Advarselstegn på ultralyd, der kræver en medicinsk afbrydelse af graviditeten skal diskuteres, selv før fostervandsprøven udføres

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Gravide kvinder, der kræver fostervandsprøve
Genetisk: Methyleringsindeks
For at beregne methyleringsindekset (MI) for prægede områder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Methyleringsindeks (MI) for 11p15-regionen under anvendelse af ekstraheret DNA
Tidsramme: 27 uger
At evaluere overensstemmelsen mellem MI af 11p15-regionen opnået ved brug af DNA ekstraheret fra amniocytter og det, der er ekstraheret fra navlestrengsblod leukocytter, ved at beregne intraklasse-korrelationskoefficienten (ICC).
27 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MI ved hjælp af moderkagen
Tidsramme: 27 uger
At beregne MI ved hjælp af placenta fra de samme individer og for at evaluere dets overensstemmelse med de ovenfor opnåede MI'er.
27 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2015

Studieafslutning (Forventet)

1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. april 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. april 2013

Først opslået (Skøn)

29. april 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. august 2016

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Anden identifikator: Assistance Publique)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Methyleringsindeks

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner