与 Beckwith Wiedemann 和 Silver Russell 综合征有关的印记异常的产前筛查 (DASIRUWIBE)
2016年8月23日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
各种综合症都涉及印记缺失。 发生在 11p15 区域的那些会导致 Beckwith-Wiedemann 和 Silver-Russell 综合症。 这些印记的丢失遵循马赛克模式，使得它们的检测变得困难，特别是考虑到羊水中可用 DNA 的稀缺性。 因此，尽管需求不断增长，但无法对 11p15 区域的印记异常进行产前诊断 (PND)。
最近开发的定量 PCR 方法允许计算印迹区域的甲基化指数 (MI)，使 PND 在技术上成为可能。 然而，由于这些异常的镶嵌性质，必须验证从羊水中获得的 11p15 区域的甲基化模式是否与从血液中获得的匹配。
研究概览
详细说明
通过计算类内相关系数 (ICC)，评估使用从羊水细胞中提取的 DNA 和从脐带血白细胞中提取的 DNA 获得的 11p15 区域甲基化指数之间的一致性。
辅助研究：
该研究的第二部分旨在确定 11p15 区域的甲基化指数标准（包括另外 100 名患者）。 使用羊水可以计算：
- 甲基化指数的平均值，
- 标准偏差的值
- 所用测试的批间变异系数。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
67
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75012
- Explorations fonctionnelles endocriniennes
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
描述
纳入标准：
- 18 岁或以上的孕妇
- 闭经 15 周后需要在妊娠护理的背景下进行羊水取样
- 已提供书面知情同意书
- 怀孕期间在 Trousseau 医院或 Clinique des Bluets 进行随访
- 国家健康保险计划的承保人或受益人（医疗救助计划除外）
排除标准：
- 甚至在进行羊膜穿刺术之前就需要讨论需要医学终止妊娠的超声警告标志
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：需要羊膜穿刺术的孕妇
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计算印迹区域的甲基化指数（MI）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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使用提取的 DNA 的 11p15 区域的甲基化指数 (MI)
大体时间：27周
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通过计算类内相关系数 (ICC)，评估使用从羊水细胞中提取的 DNA 获得的 11p15 区域的 MI 与从脐带血白细胞中提取的 MI 之间的一致性。
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27周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MI 使用胎盘
大体时间：27周
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使用同一个体的胎盘计算 MI，并评估其与上述获得的 MI 的一致性。
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27周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Irene Netchine, PU-PH、Assistance Publique
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年5月1日
初级完成 (实际的)
2015年12月1日
研究完成 (预期的)
2016年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年4月24日
首先提交符合 QC 标准的
2013年4月25日
首次发布 (估计)
2013年4月29日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年8月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年8月23日
最后验证
2016年8月1日
更多信息
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